Primul copil din Europa cu ADN-ul modificat pentru înlăturarea bolilor genetice este de origine română

Primul copil cu ADN-ul modificat genetic a fost născut în Europa ca urmare a unei noi proceduri FIV care verifică embrionii pentru boli genetice devastatoare.
Lucas Meagu a avut un risc foarte mare de a moşteni o forma rară de distrofie musculară care i-ar fi cauzat o slăbiciune musculară ce ar fi făcut mersul pe jos şi sarcinile de zi cu zi extrem de dificile.
Printr-o tehnică inovatoare, realizată în premieră de către medicii specialişti în fertilitate la “Centre for Reproductive and Genetic Health” din Londra, Lucas s-a născut sănătos, fără această boală.

El este primul copil din Europa care s-a născut folosind tehnica cunoscută sub numele de karyomapping. Procedurile de testare a embrionilor de până acum sunt recunoscute ca fiind costisitoare şi consumatoare de timp – necesitând câte un test specific pentru fiecare părinte sau fiecare boală.
Metodele convenţionale necesită luni de muncă în laborator în timp ce metoda karyomapping durează mai puţin de două săptămâni şi este capabilă să detecteze peste 200 de afecţiuni.

Mama lui Lucas, Carmen, în vârstă de 26 de ani, a moştenit boala Charcot Marie Tooth de la tatăl ei, care a suferit toată viaţa lui din această cauză. Ea determină slăbiciunea şi irosirea a muşchilor de sub genunchi şi, adesea de la mâini şi poate duce la pierderea simţurilor la nivelul degetelor si picioarelor.
Deşi Carmen Meagu are doar simptome uşoare ale bolii, ea a fost îngrijorată deoarece copiii ei ar putea moşteni boala şi specialiştii au avertizat-o că există o şansă de 50% ca aceasta să se întâmple.
„Pentru mine riscul era prea mare”, a spus ea. „Tatăl meu a avut simptome severe şi chiar l-au devastat. El a fost în imposibilitatea de a mai merge fără ajutor şi a simţit întotdeauna că oamenii se holbau la el. A avut un impact masiv asupra lui pe plan psihic.

Recomandări

De ce trebuie să meargă femeile la ginecolog

„Mi s-a spus că pot încerca să rămân gravidă şi să fac un test la 16 săptămâni, dar asta nu a fost o opţiune pentru mine, deoarece la nevoie ar fi fost prea greu să fac un avort în această etapă.
„Atunci ne-au spus despre o clinica din Londra, care ar putea înlătura boala din embrioni, şi am simţit că trebuia să încerc această variantă.”

Pentru a izola genele responsabile pentru boala Charcot Marie Tooth, medicii au analizat ADN-ul de la părinţii copilului, Carmen şi Gabriel Meagu şi alte rude apropiate. Apoi au comparat secvenţele de gene în 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor pentru a determina care secţiune a codului genetic este defectă şi responsabilă pentru această boală.

Cuplul a urmat apoi un ciclu normal de fertilizare în vitro, dar embrionii creaţi prin această procedură au fost verificaţi prin această metodă pentru a afla în care dintre ei boala genetică nu mai este prezentă.
Testul verifică, de asemenea, dacă embrionii au numărul corect de cromozomi, ceea ce constituie o cauză frecventă a cauzelor de avort spontan şi de dezvoltare, cum ar fi sindromul Down.

Metoda karyomapping găseşte o „amprentă” care este unică pentru cromozomul care poartă gena defectă. Astfel este posibil să se testeze embrionii produşi folosind FIV pentru prezenţa aceastei amprente digitale. Ori de câte ori amprenta este văzută într-un embrion înseamnă că a moştenit cromozomul care poartă gena defectă.

Toata procedura a început în decembrie 2013, iar Lucas s-a născut un an mai târziu. El are acum trei luni şi este un bebeluş fericit şi sănătos.
Carmen Meagu declara: „Lucas este absolut perfect. El este chiar mare pentru vârsta lui, şi sănătos. Sunt liniştită acum deoarece el va fi bine.” „Evident, îmi fac griji, la fel ca toate mamele, dar acum mi-e teamă pentru lucrurile normale. Ştiu cu siguranţă că el nu are boala Charcot-Marie-Tooth, dar nici alte boli.
„Aş recomanda-o (n.r. procedura) pentru orice alt mame care sunt îngrijorate pentru transmiterea unei boli genetice.”

Procedura este disponibilă în cadrul serviciului naţional de sănătate din Marea Britanie, oferind părinţilor speranţa că pot avea copii fără a moşteni defecte genetice grave.
 

Sursa: www.telegraph.co.uk