Premieră medicală: prima sarcină prin fertilizare in vitro obţinută ca urmare a unei proceduri de screening genetic preimplant

Un centru specializat in reproducere umana asistata din Romania a obtinut in premiera prima sarcina prin FIV in care embrionii au fost testati genetic pentru depistarea posibilelor afectiuni ereditare, inainte de a fi implantati in uterul mamei.

Procedura poarta numele de screening genetic preimplantational (PGS) si a fost efectuata unei paciente in varsta de 38 de ani. In prezent, sarcina este in evolutie, fiind monitorizata constant in cadrul clinicii.

Acest tip de procedura poate depista posibilele afectiuni genetice ale embrionului si poate creste sansele unei sarcini sanatoase.

Recomandări

Infertilitatea şi situaţia actuală a procedurilor artificiale de a aduce pe lume un copil

Testele genetice pe embrioni: cum se fac şi cui sunt recomandate

Pacienta care a optat pentru testarea genetica a embrionilor este in varsta de 38 de ani si are doua nasteri in antecedente si o procedura FIV efectuata in cursul acestui an, in afara tarii. Procedura consta in prelevarea intre 2-8 celule dintr-un embrion obtinut in vitro, in ziua a cincea inaintea transferului, pentru a fi supuse testului cromozomial, intr-un laborator de genetica.

Prin metoda PGS sunt analizate cele 23 de perechi de cromozomi ale celulei, pentru a identifica si implanta doar embrionii sanatosi si a-i inlatura pe cei cu anomalii cromozomiale. 

„Cu ajutorul acestei tehnici PGS putem contribui la o rata de succes mult mai buna a procedurii FIV, care este de altfel si scopul nostru pentru toate cuplurile care ne trec pragul. Astfel, oferim cuplurilor cu afectiuni genetice sau pacientelor cu multiple sarcini nereusite o sansa importanta de a aduce pe lume copii sanatosi si de a preintampina situatia unei eventuale intreruperi de sarcina”, a declarat Nicoleta Zamfir, CEO Columna Medical Center.

Scaderea ratei de succes a procedurilor FIV la varste inaintate este cauzata de probleme precum frecventa crescuta a anomaliilor cromozomiale ca urmare a imbatranirii ovocitelor, esecul repetat de implantare a embrionului sau pierderea sarcinii in primul trimestru de implantare. 

Ce boli depisteaza testul de screening genetic preimplantational

In acest context, cu ajutorul screening-ului genetic preimplantational (PGS), cuplurile care apeleaza la fertilizare in vitro (FIV) pot depista o serie intreaga de afectiuni cromozomiale, pot creste rata de reusita a procedurii de fertilizare si reduce riscul aparitiei avorturilor spontane, sporind astfel sansele nasterii unui copil sanatos, ferit de boli genetice. Printe anomaliile cromozomiale identificate de screeningul genetic preimplantational se numara sindroamele Down, Klinefelter, Turner, boala Huntington, fibroza chistica, hemophilia A si B, distrofia musculara Duchenne, hidrocefalia, etc.