Care sunt bolile ereditare cel mai des preluate de la părinţi

Majoritatea oamenilor pot avea boli ereditare fără a le cunoaşte până când starea lor de sănătate nu dă semnale. De cele mai multe ori, simple analize de sânge le pot detecta. Este utilă şi cunoaşterea istoricului familial al bolilor. Iată cele mai des întâlnite „moşteniri”.

Fibroza chistică – boala ereditară care afectează populaţia albă

Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă. Boala afectează plămânii şi sistemul respirator şi se manifestă prin producţia excesivă de mucus care creează cheaguri în plămâni şi obstrucţionează pancreasul. Este o boală severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea. Populaţia de culoare mult mai puţin afectată de acestă boală.

Responsabilă este, se pare, o mutaţie genetică suferită de strămoşii europeni.
Fibroza chistică nu are tratament, dar există medicamente şi dispozitive care pot ameliora simptomele.

Recomandări

Eczemele: ce sunt şi cum le tratăm

Jurnalul unui om bogat, dar nefericit

Hematocromatoza – boala ereditară care afectează mai mult bărbaţii

Mulţi oameni nu au auzit niciodată de ea, dar hemocromatoza este cea mai frecventă boală ereditară din lumea occidentală. Boala se manifestă prin acumularea excesivă de fier în organism şi este mai frecvent întâlnită la bărbaţi, deoarece femeile prin menstruaţie, îşi scad natural nivelul de fier din  sânge.

Simptomele hematocromatozei sunt:

• dureri ale articulaţiilor (încheieturile mâinilor, ale picioarelor, şolduri, umeri )
• stări accentuate de oboseală şi slăbiciune fizică
• dureri de stomac
• scăderea libidoului, urinare excesivă, impotenţă
• Excesul de fier din organism poate afecta ficatul, rinichii, pancreasul şi tiroida. Hematocromatoza poate fi detectată cu o simplă analiză de sânge – sideremia.

Tratamentul este simplu şi presupune donarea de sânge pentru a reduce nivelul de fier.

Astmul

Astmul este o boală pulmonară care provoacă episoade repetate de respiraţie îngreunată, şuierătoare,  accese de tuse şi senzaţia de sufocare. Astmul poate varia de la forme uşoare până la a pune în pericol viaţa.
Episoadele de astm sunt cauzate de factori alergeni precum acarienii de praf, mucegaiul, polenul, animalele, aerul rece, exerciţiile fizice, stresul, răcelile virale, fumul de tutun şi poluanţii atmosferici, anumite plante precum ambrozia, puful de păpădie, iarba uscată.

Astmul afectează aproximativ unul din 10 copii şi unul din 12 adulţi. Dacă unul dintre părinţi a suferit de alergii sau astm, copilul are mari şanse de a dobândi asemenea afecţiuni. Majoritatea alergiilor de care suferă copiii ajuns în remisie la adolescenţă.

Bolile cardiovasculare

Un istoric familial de boli de inimă, diabet, accident vascular cerebral sau hipertensiune arterială nu reprezintă o moştenire bună pentru sănătate. Copiii ai căror părinţi au suferit boli ale inimii şi ale vaselor de sânge au risc crescut de a dezvolta o formă de boală cardiac sau coronariană.  În plus, o persoană cu un defect cardiac congenital este  destul de probabil să aibă un copil cu un defect cardiac.

Cancerul de sân

Nu s-au stabilit deocamdată care sunt cauzele certe ale cancerului de sân, dar ultimele cercetări dezvăluie că mutaţiile din anumite gene, cum ar fi BRCA1 şi BRCA2, provoacă unele tipuri de cancer. Femeile care moştenesc mutaţia riscă forme cancer timpuriu în viaţă şi la ambii sâni.

Bărbaţii cu BRCA1 au un risc crescut de cancer de prostată, în timp ce BRCA2 creşte probabilitatea de a face cancer la sân, prostată, pancreas şi în alte părţi. Cancerul de sân este un tip de cancer care se formează în ţesuturile sânului şi este unul dintre cele mai frecvente cancere la femei.

Riscul de cancer de sân este mai mare dacă femeile au rude apropiate de sânge care au avut această boală. Majoritatea cancerelor de sân pot fi tratate dacă sunt depistate în stadii timpurii. Pentru acesta, testele de screening sunt vitale.

Alzheimer

Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să dezvolte boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi 65 la sută dintre persoanele diagnosticate cu Alzheimer au gena APOE-e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme comune ale genei APOE; celelalte sunt APOE-e2 şi APOE-e3. Toţi moştenim o copie a unei forme de APOE de la fiecare părinte.

Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, care se manifestă prin pierderea memoriei şi alte abilităţi cognitive, ceea ce face interferează grav cu viaţa de zi cu a unei persoane afectate.

Deşi tratamentele curente nu pot împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea pot încetini temporar agravarea simptomelor demenţei şi îmbunătăţirea calităţii vieţii.

Talasemia

Talasemia este o afecţiune a sângelui moştenită în care organismul nu produce suficientă hemoglobină – celulele roşii care transportă oxigen în organism.
Talasemia este moştenită, ceea ce înseamnă că cel puţin unul dintre părinţii tăi trebuie să fie un purtător al tulburării. Este cauzat fie de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia congenitală, care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea de suplimente de fier.