Malformații congenitale depistate încă din burta mamei

Înainte de orice altceva, un viitor părinte își dorește un copil sănătos. Este în mod categoric cel mai important lucru. Faptul că în prezent există teste screening care pot evidenția – încă din timpul sarcinii – prezența unor eventuale defecte congenitale este un privilegiu al acestor vremuri, pe care generațiile din trecut nu l-au avut.

Deși cauzele exacte ale unor malformații congenitale sunt și în prezent necunoscute, în general acestea au la bază o serie de factori care pot fi incriminați: cei genetici, stilul de viață al partenerilor, infecțiile din timpul sarcinii, consumul anumitor medicamente sau substanțe chimice sau chiar combinații ale factorilor enumerați.

Dr. Andreas Vythoulkas, directorul executiv al Asociației Române de Reproducere Umană și reprezentant în România al Clinicii Genesis Atena, ne explică în cele ce urmează care sunt testele ce pot ajuta la depistarea unor malformații congenitale chiar în timpul sarcinii.

Recomandări

Cum sa păstrezi brânza proaspătă chiar și timp de o lună

(P) Locul ideal pentru dezvoltarea armonioasă a copiilor: Stejarii Club Rezidențial și Stejarii Collection

Malformații congenitale – majoritatea apar în primul trimestru de sarcină

O malformație congenitală poate fi minoră sau severă și poate afecta înfățișarea sau funcțiile organelor interne (inimă, plămâni, creier), dezvoltarea fizică sau psihică a copilului.

În vreme ce unele dintre aceste defecte nu influențează grav calitatea vieții dacă sunt corect tratate, altele pot necesita intervenții și tratamente pe perioade îndelungate. Cele mai dramatice sunt malformațiile congenitale severe, care reprezintă mai mult de un sfert din cauzele de deces infantil în primele zile de viață.

O malformație congenitală poate să apară în orice stadiu al sarcinii, însă cele mai multe dintre ele apar în primul trimestru, atunci când se formează organele fătului. Cele mai multe, însă nu toate, pentru că malformații pot să apară și după primul trimestru de sarcină, având în vedere faptul că țesuturile și organele continuă să se dezvolte până la naștere, spune dr. Vythoulkas.

Test ADN pentru depistarea bolilor ereditare

În mod ideal – dar nu și foarte accesibil, din cauza costurilor –, cei doi viitori părinți ar trebui să efectueze o analiză ADN care poate evidenția moștenirea genetică și poate confirma sau exclude posibilitatea ca persoana să dezvolte sau să transmită copilului o anomalie genetică.

Testarea ADN este cu atât mai importantă în cazurile în care în istoricul familial al viitorilor părinți există boli ereditare (atrofie musculară spinală, fibroză chistică), pentru că aceasta poate stabili dacă ei sunt sau nu purtători ai unei gene mutante.

Testul genetic de screening se realizează dintr-o probă de sânge, analizându-se în ea circa 550 de gene implicate în mai mult de 700 de patologii care reprezintă boli ereditare (fibroză chistică, anemie cu celule grase, talasemie, hipoacuzie ereditară, defecte de metabolism etc.). Indiferent de rezultatul acestei testări, fie că apar sau nu suspiciuni, în sarcină nu se vor exclude testele efectuate fătului. Motivul este acela că testul genetic are limitările sale și nu elimină complet riscul ca persoana să fie totuși purtătoarea unei afecțiuni, dar care să nu fie cuprinsă în panelul de testare, adaugă dr. Andreas Vythoulkas.

Dublu test screening prenatal trimestrul I (bi-test)

Chiar dacă este opțional, testul screening din primul trimestru de sarcină (bi-test) oferă primele informații cu privire la riscul unor posibile anomalii cromozomiale ale fătului, cum sunt Trisomia 18 (Sindrom Edwards) sau Trisomia 21 (Sindrom Down). De subliniat că acest test NU evaluează riscul de defecte de tub neural (spina bifida).

Dacă Sindromul Down afectează copilul pe toată durata vieții sale (mental și fizic), în cazul Sindromului Edwards este vorba despre o afecțiune care este letală până la împlinirea vârstei de un an.

Acest test screening are marele avantaj de a putea fi efectuat în primele săptămâni de sarcină. În funcție de rezultat, părinții vor putea lua decizii cu privire la evoluția sarcinii: dacă vor continua investigațiile cu teste mai invazive, dacă vor accepta ideea că vor avea un copil special (în cazul Sindromului Down) sau dacă aleg întreruperea sarcinii. Deciziile de acest gen sunt pur personale. Testul screening din primul trimestru se efectuează între săptămânile 11 și 14 și constă în două proceduri. Una este analiza unei probei de sânge în care se măsoară nivelurile celor doi hormoni specifici sarcinii (proteina plasmatică și gonadotropina umană corionică), iar cealaltă este examenul ecografic detaliat, de mare acuratețe, care măsoară translucența nucală a fătului și identifică defecte ale inimii, peretelui abdominal sau scheletului acestuia, explică dr. Vythoulkas.

Specialistul va corela apoi informațiile obținute din ambele proceduri (analiză de sânge și ecografie) cu unii parametri ai mamei – vârstă, înălțime, greutate, tensiune arterială etc. – și va calcula probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Testul este considerat pozitiv sau negativ în funcție de nivelul probabilității.

Biopsia de vilozități coriale

O altă metodă de depistare a anomaliilor cromozomiale cum este sindromul Down, dar care nu este folositoare și pentru evaluarea defectelor de tub neural, este biopsia de vilozități coriale.

Avantajul este acela că ea poate fi efectuată chiar din săptămâna a 10-a de sarcină, iar dezavantajul este că reprezintă o metodă invazivă, cu risc (redus, este drept, de 1-2%) de avort.

Procedura constă în recoltarea de celule de la nivelul trofoblastului, țesutul care va deveni placentă, care are o componență identică cu cea a fătului. Recoltarea se poate face transvaginal sau transabdominal. Efectuarea biopsiei de vilozități coriale poate ajuta la diagnosticarea precoce a unor afecțiuni precum Sindrom Down, Sindrom Edwards, Sindrom Patau, fibroză chistică, distrofii musculare genetice, afecțiuni hematologice (anemie falciformă, talasemie) sau metabolice (fenilcetonurie, alfa-1 antitripsină), spune dr. Vythoulkas.

Triplu test screening prenatal trimestrul II

Această testare se efectuează între săptămânile 15 și 22 de sarcină și este importantă mai ales pentru femeile însărcinate care nu au făcut testul screening de trimestrul I.

Și în acest caz este vorba tot despre o analiză din sângele matern, dar care, de această dată, va măsura nivelurile a trei sau patru hormoni (în funcție de numărul de proteine măsurate). Măsurarea AFP, estradiol și beta-HCG se numește triplu-test, iar dacă lor li se adaugă și măsurarea inhibin-A se numește cvadruplu test (quad-test). Rezultatul acestei testări va indica probabilitatea de risc fetal pentru Sindrom Down, Sindrom Edwards, dar și defecte de tub neural (spina bifida). Cvadruplul test oferă informații cu privire și la riscul de anencefalie, o dezvoltare incompletă a creierului și craniului, incompatibilă cu viața, detaliază medicul.

Screeningul de trimestrul II indică doar un risc global de anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural la făt. Acest lucru înseamnă că un rezultat de risc scăzut nu reprezintă garanția că nou-născutul nu va avea una dintre afecțiuni, cum nici rezultatul de risc înalt nu înseamnă că în mod sigur se va naște cu una dintre ele.

Un rezultat pozitiv al acestui test (analiză de sânge și ecografie de morfologie) va impune efectuarea unor teste suplimentare, denumite teste de diagnostic secundare.

De asemenea, testele de diagnostic secundare sunt indicate gravidelor aflate la risc, respectiv celor cu vârsta peste 35 de ani, celor care au avut o sarcină anterioară afectată de un defect congenital și celor care suferă de boli cronice (lupus, hipertensiune arterială, diabet, epilepsie).

Amniocenteza, recomandată pentru a depista malformații congenitale severe

Pentru un risc crescut de defect de tub neural sau anomalii cromozomiale ale fătului, gravidei i se recomandă efectuarea unei ecografii țintite, în general combinată cu amniocenteza.

Amniocenteza este o metodă invazivă de investigație care se realizează numai între săptămânile 15 și 20 de sarcină, în cadrul căreia medicul va introduce în abdomenul gravidei un ac pentru a preleva o mostră de lichid amniotic ce va fi analizat.

Trebuie menționat că amniocenteza, ca și biopsia de vilozități coriale, prezintă un risc scăzut de avort.

Malformații congenitale depistate cu teste prenatale non-invazive 

În cazul unui rezultat nepotrivit al triplu-testului, există și posibilitatea unui test de screening non-invaziv cu o acuratețe mai mare decât triplul test, dar care nu prezintă niciun risc, spre deosebire de amniocenteză.

Este vorba despre testele prenatale non-invazive de genul testului Panorama sau Harmony care se efectuează dintr-o probă de sânge și care pot da informații despre posibile malformații congenitale prezente la făt, dar și despre sexul acestuia. Rămâne cu toate acestea un test de screening, o decizie radicală în privința păstrării sau nu a unei sarcini, putând fi luată mai degrabă bazându-ne pe un test de diagnostic. De asemenea, costurile unui test de screening non-invaziv prenatal este destul de ridicat, dar acesta rămâne o opțiune viabilă pentru primele informații genetice despre făt, completează dr. Andreas Vythoulkas.

Ecografia de morfologie fetală identifică malformații congenitale majore

Screeningul de trimestrul II include și o ecografie cu ultrasunete, denumită ecografie de morfologie fetală. Aceasta se va realiza între săptămânile 20 și 24, iar medicul va putea constata dacă există defecte majore la nivelul creierului, coloanei vertebrale, inimii, abdomenului și membrelor. De asemenea, vor putea fi identificate și unele caracteristici faciale.

Toate aceste teste, efectuate în primul și al doilea trimestru de sarcină în vederea identificării unor posibile malformații congenitale, au o importanță majoră deoarece nu există simptome care să sugereze existența lor.

Chiar și așa, este posibil ca anumite defecte congenitale să nu poată fi diagnosticate decât după nașterea copilului. Anumite defecte congenitale cardiace, de exemplu, pot fi descoperite chiar mai târziu, pe parcursul vieții.