Malformațiile congenitale: ce sunt și cum le putem depista

Perioada intrauterină este probabil cea mai plină perioadă de transformări din viața unui om: acum se formează și se dezvoltă dintr-un grup de celule nediferențiate, pluripotente. Acest proces foarte complex  poate fi întrerupt, poate să devieze de la normal și astfel apar malformațiile.

În multe cazuri, nu poate fi identificată o cauză sau un factor de risc pentru apariția malformațiilor congenitale. Ce putem face în cazul unei sarcini care prezintă astfel de afecțiuni explică medicul Simona Duță, specialist obstetrică-ginecologie.

Malformațiile congenitale: ce este de făcut?

Este important ca gravidele puse în fața unui astfel de diagnostic să știe că în majoritatea cazurilor nu este ceva ce ar fi putut face ele sau medicii pentru a preveni apariția malformației. Dintre cauzele pe care totuși le putem identifica amintim sindroamele genetice, substanțele toxice, unele medicamente, radiații, anumite infecții. Orice parte a corpului poate prezenta malformații, și impactul lor poate varia de la a face imposibilă supraviețuirea fătului chiar în uter sau imediat după naștere și până la malformații care nu afectează viața individului- pe care poate unii dintre noi le avem și nu știm, și nu vom afla de ele vreodată, a precizat dr. Simona Duță.

Protocoalele de îngrijire a sarcinii: cum depistăm malformațiile congenitale?

Astfel, protocoalele internaționale actuale de îngrijire a sarcinii cuprind metode de a identifica o mare parte a malformațiilor majore, grave, care au impact asupra vieții și dezvoltării fizice și intelectuale a copilului.

Recomandări

Malformații congenitale depistate încă din burta mamei

Medicul Simona Duță precizează că în primul trimestru de sarcină este necesar ca în cadrul ecografiei de 11-13 săptămâni de sarcină, când bebelușul are 5-8 cm, pe lângă screeningul pentru anomalii genetice să fie făcut și un screening pentru malformații și unele anomalii majore precum acrania (lipsa formării cutiei craniene și a creierului), holoprozencefalia (lipsa diferențierii creierului în două emisfere), omfalocelul, gastroschizisul (lipsa închiderii peretelui abdominal, cu exteriorizarea organelor abdominale) sau absența membrelor pot și ar trebui să fie identificate.

Alte malformații – majore, dar mai subtile la această vârstă de sarcină – precum alte defecte ale creierului, defectele cardiace majore, hernia diafragmatică, defecte scheletale etc. pot fi uneori identificate încă din primul trimestru de medicii cei mai performanți din acest domeniu. Din experiența mea și a celorlalți colegi din echipă în ultimii 10 ani, dintre malformațiile majore care pot fi identificate în timpul sarcinii, am identificat 79% dintre ele încă din primul trimestru, a precizat specialistul.

Trimestrul al doilea de sarcină

Ecografia de trimestrul al doilea 20-23 săptămâni de sarcină are ca principal obiectiv pentru a identifica malformațiile congenitale care pot fi diagnosticate intrauterine, mai spune specialistul. La această vârstă de sarcină bebelușul este mai mare, de aproximativ jumătate de kilogram și aproximativ 20 de centimetri, dar totuși nu foarte mare încât să stea înghesuit, astfel încât diverse structuri și organe fetale pot fi examinate cel mai bine. După această vârstă de gestație, pe măsură ce fătul crește vizibilitatea ecografică a diverselor structuri fetale începe să scadă.

În trimestrul al treilea încercăm să identificăm acele malformații care ar fi putut să apară după ecografia de trimestrul 2- în principal anomalii de creștere sau dezvoltare a diverselor organe precum unele structuri de la nivelul inimii sau rinichii. Cea mai mare parte a malformațiilor sunt însă malformațiile minore, pe care le descoperim câteodată din întâmplare sau nu le identificăm intrauterin  pentru că fie nu pot fi văzute ecografic sau pentru care nu există elaborate protocoale de examinare pentru că nu influențează major viața nou-născutului sau nu implică o modificare a planului de monitorizare și îngrijire a sarcinii și bebelușului, mai explică dr. Duță.

Uneori, chiar în ciuda efectuării ecografiilor, unele anomalii congenitale nu pot fi depistate în perioada intrauterine. Măsurile de prevenție sunt importante – evitarea consumului de substanțe periculoase, a potențialelor infecții și un screening amănunțit înainte de a rămâne însărcinată numărându-se printre cele mai importante – însă, conchide medicul, dacă ecografiile făcute corect și la timp nu sugerează posibilitatea unor anomalii, este foarte puțin probabil ca bebelușul să prezinte la naștere o malformație congenitală.