Bolile rare: un interviu emoționant despre viața copiilor cu o boală rară

Bolile rare sunt afecțiuni cu provocări deosebite: se diagnostichează greu și târziu, nu prea există tratamente și nici acces în studii ce le-ar putea îmbunătăți pacienților calitatea vieții sau chiar le-ar putea prelungi viața.

Anul acesta ziua de 28 februarie – Ziua Internațională a Bolilor Rare – va fi marcată printr-o expoziție cu fotografii de suflet ale copiilor cu boli rare.

Despre expoziție, dar și despre viața unui copil cu o boală rară, am vorbit cu Adnana Cotolea, vicepreședintele Asociației Rebeca Faith Hope Love și mamă a unui copil cu boală rară. Așa, ca de la mamă la altă mamă a unui copil special. Pregătiți-vă pentru un interviu emoționant, care, după ce îl veți citi, vă va face să realizați că orice probleme ai avea, niciuna nu se compară cu lupta pentru viața copilului tău.

Recomandări

5 motive pentru care te doare în piept și care nu au nimic de-a face cu…

Funcționează cu adevărat? Ce se întâmplă dacă pui usturoi în nas pentru congestie

 Ce se întâmplă, Doctore?: Ce diagnostice se încadrează în bolile rare?

Adnana Cotolea: O boală este considerată rară dacă are o incidență de 1:20.000. Adică sunt acele boli care afectează un număr mic de persoane și au probleme specifice legate de raritatea lor ( diagnosticare greoaie, tardivă, lipsa de tratamente curative). Conform rarediseaseday.org există: 300 de milioane de persoane cu boli rare, 6000 de boli rare, 72% din bolile rare sunt genetice, 70% din bolile rare apar în copilărie.

 CSÎD: Care sunt provocările acestor boli?

A.C.: Cea mai mare provocarea este diagnosticarea. Bolile rare sunt greu de diagnosticat și având în vedere că 72% dintre acestea sunt genetice, în cele mai multe cazuri diagnosticul de certitudine vine printr-o testare genetică. Și această testare genetică este o provocare mai ales în România, unde aceste teste nu sunt decontate și este nevoie ca pacienții să facă eforturi pentru a obține sumele de bani necesare testării. Apoi este lipsa tratamentelor curative. Din păcate foarte multe boli rare nu au încă un tratament.

 CSÎD: Care sunt provocările celor diagnosticați cu aceste boli?

A.C.: În România, din păcate, pacienții cu boli rare au mai multe provocări, de la diagnosticare la tratament. Lipsa medicamentelor, lipsa dispozitivelor de care este nevoie în diverse afecțiuni rare. Accesul la anumite studii clinice, care ar putea aduce un plus în viață pacientului. Așa cum spuneam nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar îngrijirea medicală corespunzătoare poate îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieții.  Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale.

 CSÎD: Care este povestea dumneavoastră? Cum ați ajuns să înființați Asociația Rebeca Faith Hope Love?

A.C.: Asociația Rebeca Faith Hope Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița mea a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidență de 1:100.000. Diagnosticarea a fost făcută prin testare genetică. Este o boală fatală, cu speranța de viață 8-10 ani, însă în anul 2017 a fost aprobat un tratament, care nu este curativ, însă dacă este administrat devreme, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită.

Inițial nu știam ce voi face cu această asociație, dar după înființare totul a devenit foarte  clar. Am reușit ca după 3 ani de „luptă” cu sistemul din România, să existe tratamentul pentru această boală. Se numește Brineura și de acest tratament beneficiază 3 copii cu lipofuscinoză, printre care și Rebeca, fetița mea.

Asociația Rebeca Faith Hope Love vine în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice. Printre proiectele noastre se numără cel pentru testare genetică, prin care încercăm să testăm genetic cât mai mulți copii care au nevoie. În fiecare an, facem acțiuni de conștientizare pentru bolile rare (sfârșitul lunii februarie) și pentru boala Batten (9 iunie). Organizăm întâlniri de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali. Participăm împreună cu alte asociațIi în diverse proiecte.

 CSÎD: Care au fost cele mai grele momente?

A.C.: Bineînțeles că cele mai grele momente au fost cele imediat după diagnostic. Acum 4 ani, doctorul neurolog ne spunea că Rebeca, deși pare sănătoasă, ea are o boală neurodegenerativă genetică rară fatală. Că nu există tratament și că speranța de viață este 8-10 ani. Au fost clipe grele, dar foarte repede a apărut o speranța, pentru că Rebeca a fost primită într-un studiu, în Germania, la Hamburg, prin care i se administra tratamentul care avea să-i prelungească viața. Într-o lună am renunțat la tot, job, casă, familie, prieteni, ne-am luat două valize și am plecat. Au fost 3 ani jumătate foarte grei, nu știam limba, trebuia să facem față tuturor schimbărilor din viață noastră dar în special schimbărilor Rebecăi, pentru că boală avansa încet. Dacă la 3 ani jumătate când a fost diagnosticată alerga, acum, la 7 ani și jumătate merge doar câțiva pași susținută, nu vorbește, poartă pampers, are epilepsie și momente în care nu vede.

Fiecare zi este diferită și are provocările ei. Am stat izolați în Germania din cauza pandemiei, de curând am trecut și peste infecția cu COVID. Încercăm să facem față tuturor provocărilor. Din luna decembrie 2020 facem tratamentul în România la Spitalul Obregia și ne este mai ușor.

 CSÎD: Cum vă găsiți motivația de a rămâne puternică?

A.C.: Principala motivație este Rebeca. Pentru ea, pentru zâmbetul ei, pentru fericirea ei, trebuie să găsesc această motivație pentru a merge mai departe. Primul an a fost groaznic, pentru că îmi făceam griji pentru viitor, pentru ce se va întâmpla. Nopțile plângeam, ziua încercăm să fiu bine pentru ea. Cu timpul am învățat să accept viața pe care o am acum, am învățat să nu mă gândesc la viitor, am învățat să trăiesc fiecare zi așa cum este și să mă bucur de orice lucru pe care Rebeca îl face. Am învățat că se poate și mai rău și că trebuie să mă bucur de ceea ce am, chiar dacă pentru altcineva ar însemna foarte puțin. Contează doar sistemul de referință, la ce ne raportăm.

Bineînțeles că am momente în care cad, în care plâng și în care nu văd nicio ieșire. Cred că sunt momente de restart pentru a merge mai departe. Încerc să am o viață normală, mi-am reluat jobul, merg zilnic cu Rebeca la terapii, diverse acțiuni cu asociația și printre picături ne facem mici plăceri ca să nu uităm că trăim.

 CSÎD: Povestiți-mi despre expoziția ce are loc între 22-28 februarie? Cum a luat naștere ideea?

A.C.: Așa cum va spuneam, în fiecare an în ultima zi a lunii februarie este Ziua Bolilor Rare. În fiecare an și noi am marcat această zi prin diverse acțiuni. În 2019 am organizat un flashmob în Aeroportul Otopeni, în 2020 o acțiune de conștientizare într-un mall din București iar anul acesta fiind un an cu mai multe restricții am ales acest tip de conștientizare, o expoziție cu o mică parte din bolile rare și cu micuții pacienți.

CSÎD: Ce anume pot vedea cei care o vor vizită și cum credeți că îi va ajută să înțeleagă mai bine persoanele diagnosticate cu boli rare?

A.C.: Nu este o expoziție de artă fotografică, este o expoziție de suflet. În expoziție vor fi 21 de fotografii, 23 de copii cu boli rare care vor arată 16 boli rare. Este destul de greu să organizăm o astfel de expoziție deoarece este un subiect extrem de sensibil, expunerea copiilor cu boli rare. Nouă, părinților ne este greu, să îi vedem expuși, ne este frică să nu fim „arătați cu degetul”. Dar în același timp este nevoie de conștientizare, este nevoie să se știe despre ei, despre noi. Este nevoie de incluziune, unii dintre acești copii merg în colectivitate, cu alții ne întâlnim poate în parc sau la mall, și atunci este nevoie că toți ceilalți să știe despre ei. Să putem ieși în lume fără să ne fie frică, rușine. Sunt multe de schimbat în acest sens.

Am învățat că viața ți se poate schimba într-o clipă și, din păcate, oricând copilul tău poate fi într-o astfel de expoziție. Nu ar trebui să ajungem în această situație ca să arătăm că ne pasă!