„Efectul Jolie”. Rezultatul pozitiv al unui test genetic înseamnă cancer? Explică Andrada Ciucă, consilier genetic și psiholog

În urmă cu aproape zece ani, termeni precum „testare genetică”, „BRCA1” sau „mastectomie preventivă” deveneau cunoscuți pentru multe femei din România datorită actriței Angelina Jolie.

Ea a povestit atunci despre decizia sa de a apela la mastectomie preventivă pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer mamar. Interesul pentru acest domeniu a crescut, însă la fel de numeroase au devenit și întrebările și miturile.

Andrada Ciucă, consilier genetic și psiholog în cadrul celui mai mare spital privat de oncologie din vestul țării, ne explică ce înseamnă, de fapt, un test genetic pozitiv și cum ar trebui abordat rezultatul.

Recomandări

Viața sexuală după un cancer de sân sau ginecologic. Ce soluții sunt pentru a avea o…

Dr. Dragoș Zamfirescu: Tratamentul modern complet al cancerului mamar include și reconstrucția mamară

De ce este importantă consilierea genetică

CSID: Cine ar trebui să facă testarea genetică?

Andrada Ciucă: În primul rând, înainte de a lua decizia pentru testare genetică este importantă discuția cu un consilier genetic. Acesta te poate ajuta să înțelegi mai bine și să te adaptezi mai ușor la implicațiile medicale, psihologice și familiale pe care contribuția geneticii o poate avea în boală.

Astfel, consilierea genetică te poate ajuta să iei decizii mai informate și în acord cu valorile tale în legătură cu sănătatea ta și a familiei tale. Mai specific, consilierul genetic te poate ajuta să înțelegi de ce ți-a fost recomandată o testare genetică și care sunt îngrijorările și semnalele de alarmă care au dus la asta. Vei discuta despre istoricul familial, iar consilierul genetic te va ajuta să înțelegi mai bine ce rol poate avea genetica în diagnosticul tău.

CSID: Cum ar trebui abordat rezultatul unei testări genetice?

Andrada Ciucă: Testarea genetică este o decizie personală pe care pacientul o poate lua cu ajutorul consilierului genetic. Acesta te va ajuta să înțelegi încă dinainte de a face testarea la ce fel de rezultate poți să te aștepți și ce înseamnă fiecare dintre acestea pentru tine, dar și pentru familia ta.

Uneori, persoanele pot decide în urma consilierii genetice că nu își doresc să continue cu testarea genetică. De exemplu, fie nu este un moment potrivit, fie rezultatele ar putea fi prea dificil de gestionat în acel moment. În aceste situații, dacă persoana este indecisă și își dorește, se pot recomanda mai multe ședințe de consiliere genetică sau psihoterapie pentru a gestiona mai bine distresul emoțional asociat cu testarea genetică.

Din punct de vedere medical, consilierul genetic vă poate susține în discutarea opțiunilor pe care echipa medicală vi le propune.

Din punct de vedere psihologic vă poate ajuta să gestionați emoțiile și anxietatea care pot apărea foarte frecvent în procesul de testare genetică.

Din punct de vedere familial vă poate ajuta să înțelegeți ce implicații au rezultatele pentru ceilalți membri din familie și vă susține în a comunica mai ușor rezultatele și semnificația acestora cu familia.

Testarea genetică tip „cascadă”, recomandată când rezultatul este pozitiv

CSID: De ce un test genetic are impact și asupra celorlalți membri ai familiei?

Andrada Ciucă: Dacă persoana decide să meargă mai departe cu testarea genetică, strategia recomandată este ca în familie să se facă testare genetică de tip cascadă. Asta înseamnă că este recomandat ca, inițial, să se facă testare genetică la persoana deja afectată de o formă de cancer, această testare inițială având scop de diagnostic.

În cazul în care este identificată o mutație patogenă la pacient, în urma consilierii genetice și a unei decizii informate, testarea genetică poate fi făcută și la alte persoane sănătoase din familie, în acest caz testarea având scop predictiv.

Indiferent de decizia pentru testare sau de rezultatele primite în familie, consilierul genetic va lucra cu fiecare persoană individual, pentru a facilita o înțelegere cât mai bună a procesului de testare și, mai important, pentru a ajuta la o adaptare cât mai bună la rezultate indiferent de natura acestora.

CSID: Rezultatul pozitiv al unui test genetic înseamnă cancer?

Andrada Ciucă: Când un pacient primește un rezultat care arată că este purtătorul unei mutații patogene (acesta este cunoscut de obicei în limbaj natural ca „rezultat pozitiv”), acesta poate reprezenta un răspuns cu privire la cauza diagnosticului prezent. De multe ori, din punct de vedere psihologic și emoțional aceasta este o informație valoroasă.

Apoi, un rezultat pozitiv ne poate spune dacă persoana respectivă prezintă riscuri crescute și pentru alte tipuri de cancer. Un astfel de rezultat ghidează echipa medicală să recomande controale și analize medicale mai frecvente și mai amănunțite sau să recomande diferite măsuri de prevenție a cancerului.

Comisia recomandă, dar decizia finală aparține pacientului

CSID: Când se recurge la variante categorice: mastectomie preventivă, histerectomie preventivă?

Andrada Ciucă: De obicei echipa medicală, în cadrul unei comisii multidisciplinare din care fac parte o mare varietate de specialiști (oncologi, radioterapeuți, radioimagiști, psihologi, consilieri genetici, nutriționiști), discută abordarea medicală și psihosocială a fiecărui pacient.

În cadrul acestei comisii, pe baza ghidurilor internaționale, echipa poate propune recomandări cu opțiuni de tratament, prevenție și abordare psihosocială. Este foarte important de menționat că aceste ghiduri internaționale stau la baza majorității recomandărilor medicale. Specific în cazul unei persoane cu o mutație asociată cu un risc ridicat de cancer, comisia poate propune tipurile de investigații medicale care sunt recomandate și frecvența acestora.

Mai mult decât atât, atunci când există opțiuni de prevenție pentru diferite tipuri de cancer (de exemplu, mastectomie, histerectomie), comisia le poate recomanda ținând cont de vârsta pacientei și de alte aspecte clinice.

Este important de reținut că echipa medicală propune recomandări, iar decizia finală aparține pacienților, în timp ce consilierul genetic poate ajuta în a discuta implicațiile psihosociale ale acestor opțiuni și a facilita înțelegerea și adaptarea la riscurile și beneficiile acestora.