Cel mai tânăr pacient cu boala Alzheimer, un adolescent de 19 ani din China

Deși majoritatea pacienților cu boala Alzheimer sunt persoane cu vârsta peste 65 de ani, această maladie neurodegenerativă poate apărea și la tineri. Se estimează că 10% din cazurile de demență survin la persoanele cu vârsta sub 65 de ani. Însă cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat recent cu această boală a creierului este un adolescent de numai 19 ani din China.

Povestea celui mai tânăr pacient cu Alzheimer

Cazul adolescentului este descris pe larg de medicii neurologi de la spitalul Xuanwu din China, care l-au diagnosticat pe tânăr cu boala Alzheimer, în revista de specialitate Journal of Alzheimer’s Disease.

Băiatul prezenta semne de declin cognitiv încă de la vârsta de 17 ani și tulburările de memorie s-au înrăutățit odată cu trecerea timpului. Astfel, el a ajuns la spitalul Xuanwu, unde a fost supus mai multor teste și investigații în urma cărora s-a stabilit diagnosticul de boală Alzheimer.

Recomandări

Testul Ceasului poate depista devreme semnele demenței: se poate face ușor acasă. Cum se interpretează rezultatele

Boala Alzheimer: semne și teste care ajută medicul să evalueze sănătatea creierului și tratamente care pot…

„Este cel mai tânăr pacient cu boala Alzheimer din lume. Pacientul a avut un debut foarte timpuriu al bolii Alzheimer, fără o mutație genetică clară, ceea ce sugerează că patogeneza acesteia trebuie încă investigată”, spun medicii neurologi care l-au diagnosticat.

Dificultăți la citit, lipsă de concentrare, reacții întârziate

Tânărul prezenta dificultăți la citit, nu se putea concentra, avea reacții întârziate, nu își putea aminti nici măcar evenimentele petrecute cu o zi în urmă și uita mereu pe unde punea diverse obiecte.

Potrivit medicilor, scorul său la testele de memorie era cu 82% mai mic decât cel al colegilor de vârsta lui. De asemenea, investigațiile imagistice au relevat micșorarea hipocampului, partea creierului de importanță vitală pentru memorie, iar examinarea lichidului cefalorahidian a scos la iveală markeri specifici demenței (nivel crescut de proteine tau-181).

Deși multe cazuri de Alzheimer depistate înainte de vârsta de 30 de ani pot fi puse pe seama unor mutații genetice transmise pe cale ereditară, în cazul adolescentului nu a fost vorba despre așa ceva, acesta neavând în familie cazuri de demență și nici un istoric de boli, infecții sau traumatisme craniene care să explice declinul său cognitiv brusc, ceea ce adaugă și mai multă incertitudine în ceea ce privește cauza instalării bolii la o persoană atât de tânără.

Un caz precedent de boală Alzheimer la tineri este al unui bărbat de 21 de ani, purtător al mutației genetice PSEN1, care determină acumularea de proteine tau în creier și formarea de plăci senile vizibile printre celulele nervoase, care împiedică influxul nervos.

Surse:

A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease, Journal of Alzheimer’s Disease, 10.3233/JAD-221065, (1-8), (2022). https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad221065

De Novo PS1 Mutation (Pro436Gln) in a Very Early-Onset Posterior Variant of Alzheimer’s Disease Associated with Spasticity: A Case Report. Journal of Alzheimer’s Disease : JAD. 2021 ;83(3):1011-1016. DOI: 10.3233/jad-210420. PMID: 34366350.

Prominent Striatum Amyloid Retention in Early-Onset Familial Alzheimer’s Disease With PSEN1 Mutations: A Pilot PET/MR Study, Frontiers in Aging Neuroscience, Volume 13, 2021, https://doi.org/10.3389/fnagi.2021.732159

Gene mutations associated with early onset familial Alzheimer’s disease in China: An overview and current status, 2020. https://doi.org/10.1002/mgg3.1443