Sindromul Angelman, boala rară care afectează 1 din 15.000 de copii. Ce este, cum se manifestă, metode de tratament

Sindromul Angelman este o afecțiune neurogenetică rară, estimată a afecta aproximativ 1 din 15.000 de născuți vii, sau una din 500.000 de persoane la nivel global.

Deși simptomele și caracteristicile sale pot fi similare cu cele ale altor tulburări, precum autismul, paralizia cerebrală sau sindromul Prader-Willi, această asemănare poate conduce frecvent la diagnostice greșite.

Cauzele Sindromului Angelman

Pentru a înțelege mecanismul de apariție a Sindromului Angelman, este important să cunoaștem rolul cromozomilor și genelor. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată), iar aceștia găzduiesc diferite gene. Gena responsabilă pentru Sindromul Angelman, UBE3A, se află pe cromozomul 15.

Recomandări

5 motive pentru care te doare în piept și care nu au nimic de-a face cu…

Funcționează cu adevărat? Ce se întâmplă dacă pui usturoi în nas pentru congestie

În mod normal, oamenii moștenesc câte o copie a acestei gene de la fiecare părinte, însă, datorită amprentării genomice, doar copia maternă este activă, contribuind la dezvoltarea normală a creierului. Dacă copia maternă a genei UBE3A este pierdută din cauza unei modificări cromozomiale sau a unei mutații, creierul nu va avea acces la informațiile necesare pentru a dezvolta și controla funcții precum vorbirea, mișcarea și învățarea.

Aproximativ 70% din cazurile de Sindrom Angelman sunt cauzate de ștergerea unui segment al cromozomului matern 15. În alte cazuri (10% – 20%), sindromul apare dintr-o mutație a genei UBE3A moștenită matern, iar într-un procent mic de cazuri, se datorează disomiei uniparentale paterne (moștenirea a două copii paterne ale cromozomului 15). Alte cauze pot include rearranjamente cromozomiale sau mutații în regiunea ADN care reglează activarea genei UBE3A. În 10-15% dintre cazuri, cauzele rămân necunoscute. Rareori există antecedente familiale, cele mai multe modificări genetice apărând întâmplător în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea embrionară timpurie.

Simptomele Sindromului Angelman

Sindromul Angelman se manifestă printr-o varietate de simptome clinice. Printre cele mai frecvente se numără problemele de dezvoltare motorie și echilibru, întârzieri în a sta în picioare, a merge sau a coordona mișcările. Afecțiunea afectează și comunicarea și comportamentul, provocând dificultăți în dezvoltarea limbajului și utilizarea gesturilor și expresiilor faciale pentru a comunica. Alte simptome includ:

• Tendința de a zâmbi și râde frecvent;
• Hiperactivitate;
• Durată scurtă de atenție;
• Dificultăți de hrănire (probleme cu suptul și înghițirea);
• Probleme cu somnul (dificultăți de menținere a somnului sau necesitate de mai puțin somn decât copiii de aceeași vârstă);
• Fascinația pentru apă.

În jurul vârstei de 2 ani, pot apărea microcefalia și crizele convulsive. Alte semne caracteristice pot include strabismul, gura mare cu dinți distanțați, scolioza și tendința de a merge cu brațele ridicate. Deși unele simptome, precum deficitul de atenție și problemele cu somnul, pot să se amelioreze cu timpul, dizabilitățile intelectuale și problemele severe de vorbire pot persista pe parcursul vieții. Persoanele cu Sindrom Angelman necesită îngrijire continuă, dar au o speranță de viață aproape normală.

Tratament pentru Sindromul Angelman

Sindromul Angelman nu are un tratament curativ, iar opțiunile disponibile se concentrează pe gestionarea simptomelor. Recomandările medicilor includ:

• Terapie fizică: Pentru îmbunătățirea posturii, echilibrului și mersului;
• Terapie de limbaj: Pentru dezvoltarea abilităților de comunicare non-verbală;
• Terapie comportamentală: Pentru gestionarea hiperactivității și deficitului de atenție;
• Medicamente anticonvulsivante: Pentru controlul crizelor;
• Alte intervenții: Cum ar fi antrenamentul pentru somn sau medicamente pentru gestionarea somnului.

Povestea emoționantă a actorului Colin Farrell

Colin Farrell, actorul cunoscut pentru rolurile sale memorabile, a dezvăluit pentru prima dată detalii despre viața sa de familie și provocările cu care se confruntă fiul său, James, diagnosticat cu sindromul Angelman. Într-un interviu emoționant acordat revistei PEOPLE, Farrell, în vârstă de 48 de ani, a vorbit deschis despre dificultățile întâmpinate și despre eforturile sale de a crește conștientizarea asupra acestei afecțiuni rare.

James a fost diagnosticat cu sindromul Angelman când era încă un copil mic. Acum, la 20 de ani, familia Farrell se luptă în continuare pentru a găsi suportul adecvat de care James „merită și ar trebui să aibă”, a explicat actorul.

„Vreau ca lumea să fie bună cu James. Vreau ca lumea să-l trateze cu bunătate și respect.”, a declarat îndrăgitul actor.

Copiii cu sindrom Angelman sunt adesea diagnosticați abia între 3 și 7 ani, iar confirmarea se face printr-un test genetic de sânge. Deși nu există un leac pentru sindromul Angelman, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și abordarea întârzierilor în dezvoltare, incluzând medicamente pentru convulsii, terapie fizică și ocupațională, terapie de vorbire, terapie comportamentală, antrenament pentru somn sau medicamente pentru gestionarea somnului, și altele.

Pentru Farrell, cercetarea și găsirea unui grup de pacienți suferinzi de aceeași boală au fost esențiale în învățarea modului de a îngriji cel mai bine fiul său. James a început să meargă la vârsta de 4 ani și nu a avut niciun atac de convulsie în ultimul deceniu. De asemenea, reușește să se hrănească singur și poate comunica și arăta afecțiune, deși este nonverbal.

„Cu sindromul Angelman, nu fiecare copil se manifestă la fel. Este un spectru larg de caracteristici care vin cu afecțiunea, dar poți începe să te concentrezi pe copilul tău pentru a-l trata ca pe un individ sub umbrela informațiilor acumulate despre afecțiunea pe care o poate avea.”, a mai sous Farell.

„Boala rară, prin natura sa, înseamnă că, în comunitatea ta, este probabil să nu găsești pe cineva care să aibă experiențe comune cu ceea ce treci. Așa că simțul comunității și capacitatea de a face schimb de sfaturi și strategii sunt esențiale.”, a spus Paula Evans, CEO al Fundației Colin Farrell, recent înființată.

Colin Farrell și familia sa continuă să lupte și să aducă la lumină provocările întâmpinate, oferind speranță și suport altor familii care se confruntă cu sindromul Angelman și alte afecțiuni rare.

Surse:

• https://peoplehttps://www.angelman.org/what-is-as/.com/colin-farrell-son-angelman-syndrome-what-is-it-8691752
• https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/

Sursă foto:  ionadidishvili / Envato