Diagnosticul preimplantațional. În ce situații se face

Diagnosticul preimplantațional se face printr-o analiză de screening care se efectuează pe embrionii creați prin fertilizare in vitro, înainte ca aceștia să fie transferați în uter. Prin acest test se pot depista anomalii genetice care pot determina eșecul implantării, eventuale anomalii ale fătului sau chiar avortul spontan. Mai multe despre acest subiect ne-a vorbit Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, coordonatoarea Departamentului de genetică Medicală SANADOR.

Tehnicile necesare pentru a stabili diagnosticul preimplantațional

„Tehnicile necesare sunt mai multe, în funcție de indicația pentru care recomandăm cuplului să facă diagnostic preimplantațional, în sensul că există mai multe tipuri de defecte genetice care pot conduce la apariția unor boli genetice, unele dintre ele foarte invalidante. Și atunci, în funcție de motivul pentru care fiecare caz în parte ajunge să facă diagnostic preimplantațional, putem alege dintre mai multe tehnici.

De exemplu, dacă există istoric familial pentru o boală monogenică, asta însemnând efect într-o singură genă, putem alege diagnostic preimplantațional M, de la monogenic, și testăm specific mutația cunoscută în familie. Este foarte util ca acest cuplu să beneficieze de un consult genetic și de evaluare pretestare pentru că avem nevoie de foarte multe informații atunci când facem acest tip de diagnostic preimplantațional. Nu căutăm toate modificările genetice, căutăm țintit ceea ce creează un fenotip particular în familia respectivă și atunci trebuie să cunoaștem din timp aceste modificări.

Recomandări

Mituri despre naștere. Dr. Emel Nuraltay explică dacă forma burții indică sexul bebelușului

Nașterea naturală după o cezariană. Ce condiție trebuie să îndeplinească sarcina

O altă situație ar fi atunci când cuplurile, unul din partenerii cuplului, are o modificare cromozomială structurală, nu-i de niciun fel de manifestări patologice. În schimb atunci când se vor forma embrionii, aceștia pot fi cu dezechilibre genetice, asta însemnând fie cu câștig, fie cu lipsă de material genetic, acest lucru având consecințe asupra stării de sănătate a produsului de concepție.

Într-o astfel de situație facem diagnostic preimplantațional de tip SR de la rearanjamente structurale și aici este necesar să avem un consult genetic pre-diagnostic pentru că trebuie să știm ce modificare structurală există în cuplul respectiv și diagnosticul preimplantațional va fi, în consecință, specific pentru asta.

Și ultimul care se poate face de rutină, fără să existe neapărat o indicație specifică de diagnostic, este cel pentru aneuploidii în care sunt analizate prezența în plus sau în minus a unuia dintre cei 23 de cromozomi”, a explicat pentru „Ce se întâmplă, Doctore?” Conf. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, coordonatoarea Departamentului de genetică Medicală SANADOR.

Foto: shutterstock