Anticorpi anti-MuSK

Informatii generale

Miastenia gravis este o afectiune neuromusculara caracterizata prin asocierea de slabiciune musculara, fatigabilitate si prezenta anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolina. Acesti anticorpi sunt prezenti doar la 80-90% dintre pacientii cu miastenia gravis generalizata, restul fiind “sero-negativi”(acesti pacienti nu prezinta nici hipertofia timusului). Recent s-a descris prezenta unor anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific musculara (anticorpi anti-MuSK) care pot fi prezenti (in functie de studii)  la 38-47% din pacientii cu miastenia gravis sero-negativa.

Tirozinkinaza musculara reprezinta un constituent membranar indispensabil pentru realizarea jonctiunii musculare. Se considera ca in miastenia oculara nu apar anticorpii anti MuSK. Prezenta lor, citata de unele studii si in miastenia oculara, se pare ca s-ar datora unui stadiu precoce de diagnostic al unei miastenii generalizate care apare mai tardiv dupa debutul ocular.

Se considera ca miastenia  cu anticorpi anti-MuSK  este o forma relativ mai grava de miastenie, care necesita un tratament mai agresiv, bazat pe imunosupresoare si plasmafereza (timectomia este controversata si se pare ca nu aduce beneficii reale)2.

Recomandari pentru determinarea anticorpilor anti-MuSK

-diagnosticul  si prognosticul miasteniei gravis generalizate sero-negative;

-monitorizarea tratamentului miasteniei gravis sero-negative2.

Recoltarea

Pregatire pacient – cu 48 ore inainte de recoltare se evita administrarea de miorelaxante sau efectuarea unei anestezii generale2.

Specimen recoltat – sange venos1,3.

Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator1,2.

Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin centrifugare in maxim 45 minute de la recoltare folosindu-se pentru separare o eprubeta de plastic2; se lucreaza serul proaspat; daca acest lucru nu este posibil, serul se pastreaza la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C1.

Volum proba – minim 2 mL ser1.

Cauze de respingere a probei

• specimen expus la temperatura ridicata1;

• specimen contaminat bacterian1

• proba recoltata pe anticoagulant sau contaminata cu anticoagulant2

Stabilitate proba – serul separat este stabil 14 zile la 2-8°C; doua luni la -20°C 1,2. Nu decongelati/recongelati1.

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda – imunoenzimatica (EIA)1.

Valori de referinta – 0 – 0.5 nmol/L1.

Interpretarea rezultatelor

Anticorpii anti-MuSK sunt prezenti in titru detectabil la aproximativ 35-45% din pacientii cu miastenia gravis generalizata  sero-negativa si lipsesc la cei  cu miastenia oculara..Titrul de anticorpi are tendinta de a fi mai mare la femei si se constata o corelatie intre nivelul anticorpilor si intensitatea slabiciunii musculare2.

Limite si interferente

Rezultate fals pozitive se pot obtine la pacientii care in ultimele 48 ore inaintea recoltarii au suferit o anestezie generala sau carora li s-au adminstrat relaxante musculare².

Sursa articol: