Miastenia gravis este o afectiune neuromusculara caracterizata prin asocierea de slabiciune musculara, fatigabilitate si prezenta anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolina. Receptorii pentru acetilcolina sunt localizati in membrana postsinaptica a fibrelor musculare scheletice. Acestia fixeaza acetilcolina eliberata de terminatiile nervoase determinand contractia musculara atunci cand cantitatea de acetilcolina eliberata este suficienta. Anticorpii anti-receptori acetilcolina interfera cu functia neuromusculara, consecinta fiind oboseala musculara si fatigabilitate2,4.
Prevalenta bolii este de 5 la 100.000 de locuitori si poate debuta la orice varsta. La femei boala apare de obicei la grupa de varsta 20-40 ani iar la barbati debuteaza mai tarziu2,3,4.
Recomandari pentru determinarea anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolina
-diagnosticul miasteniei gravis generalizate sau a miasteniei oculare;
-monitorizarea tratamentului miasteniei gravis;
-sindromul miastenic Lambert-Eaton2.
Pregatire pacient – cu 48 ore inainte de recoltare se evita administrarea de miorelaxante sau efectuarea unei anestezii generale2.
Specimen recoltat – sange venos1,2,3.
Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator1,2.
Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin centrifugare in maxim 45 minute de la recoltare folosindu-se pentru separare o eprubeta de plastic2; se lucreaza serul proaspat; daca acest lucru nu este posibil, serul se pastreaza la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C1.
Volum proba – minim 2 mL ser1.
Cauze de respingere a probei
• specimen hemolizat1;
• specimen expus la temperatura ridicata1;
• specimen contaminat bacterian1;
• ser lipemic2;
• proba recoltata pe anticoagulant sau contaminata cu anticoagulant2;
Stabilitate proba – serul separat este stabil 7 zile la temperatura camerei, 14 zile 2-8°C; doua luni la -20°C 1,2. Nu decongelati/recongelati1.
Metoda – RIA (radioimunologica)5.
Valori de referinta – < 0.25 nmol/L5 .
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolina sunt prezenti in titru detectabil la 90% din pacientii cu miastenia gravis generalizata si la 55-70% din cei cu miastenia oculara. Anticorpii tind sa creasca cu cateva saptamani inainte de aparitia simptomelor.Titrul de anticorpi are tendinta de a fi mai mare la femei si se constata o corelatie intre nivelul anticorpilor si intensitatea slabiciunii musculare2.
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolina mai pot sa creasca in timoame necomplicate, sindromul miastenic Lambert Eaton, pacientii cu cancer pulmonar primar si la pacientii cu afectiuni hepatice autoimune2.
Remisiunea dupa timectomie este asociata cu scaderea progresiva a titrului de anticorpi (utilitate crescuta in monitorizarea postoperatorie)2 .
Rezultate fals pozitive se pot obtine la pacientii care in ultimele 48 ore inaintea recoltarii au suferit o anestezie generala sau carora li s-au adminstrat relaxante musculare. De asemenea false cresteri se pot observa si la pacientii tratati cu venin de sarpe – interferente cu substantele utilizate in reactie (bungarotoxina alfa marcata radioactiv este o proteina extrasa din veninul de sarpe)2.
Rezultate negative se intalnesc de obicei la pacientii cu miastenia gravis congenitala2.
Interferente se pot produce si la pacientii tratati (inainte de recoltarea sangelui) cu radioizotopi2.
1. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Acetylcholine Receptor Antibodies, Serum. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
3. www.mayomedicallaboratories.com Test Catalog: Acetylcholine Receptor Antibodies. Ref Type: Internet Communication.
4. Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus Organ-Specific Autoimune Diseases.In Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007- pg 958
5. www.imd-berlin.com. Test Catalog ACE Ref Type: Internet communication.
Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.