HLA-B27

Informatii generale

Testul are drept scop sa stabileasca daca este prezent sau nu pe suprafata leucocitelor antigenul HLA-B27, pentru a evalua posibilitatea existentei unei boli autoimune asociate cu acest marker5.

Antigenul HLA-B27 este intalnit la 90-95% din pacientii cu spondilita ankilopoietica, detinand un rol important in aparitia bolii, in timp ce incidenta sa in populatia generala este de aproximativ 8%.

Rudele de gradul intai HLA-B27 pozitive ale pacientilor cu spondilita ankilopoietica au intr-un procent de 10-20% simptome clinice si radiologice de boala sau numai modificari radiologice. Studiile pe gemenii monozigoti arata o concordanta a bolii de 60%;  pentru cei dizigoti concordanta este de 20-25%4.

HLA-B27 este extrem de heterogen descriindu-se peste 35 subtipuri moleculare (HLA-B*2701 – B*2736). Subtipurile HLA-B27 difera prin anumiti aminoacizi care foarte probabil sunt implicati in legarea peptidelor antigenice specifice. Subtipurile asociate in mod cert cu spondilita ankilopoietica, sunt HLA-B*2705, HLA-B*2702, HLA-B*2704, HLA-B*2707, HLA-B*2714. Pentru HLA-B*2706 si  HLA-B*2709, care sunt intalnite la persoane din sud-estul Asiei si Sardinia, nu s-a demonstrat asocierea cu spondilartropatiile seronegative. Celelalte subtipuri de HLA-B27 sunt prea rare pentru a fi stabilita o asociere cu boala. La subtipul HLA-B*2722 s-a constatat o eroare de secventiere, motiv pentru a care a fost retras din clasificare1.

HLA-B27 detine un rol dublu in ceea ce priveste recunoasterea antigenului de catre limfocitul T. Pe de o parte are rol in alegerea repertoriului receptorului pentru antigen al limfocitului T citotoxic CD8+ in timus, selectand in special unele grupe de celule T CD8+ cu proprietati artritogene. Pe de alta parte, HLA-B27 este implicat in legarea si  prezentarea  antigenului catre limfocitul T citotoxic CD8+ in tesuturile periferice4.

Intre HLA-B27 si o proteina a agentului infectios Klebsiella pneumoniae exista un mimetism molecular, ceea ce ar putea implica existenta unei patogenii bacteriene a spondilitei ankilopoietice. Este posibil ca aceasta similitudine antigenica sa permita dezvoltarea unui raspuns imun incrucisat, cu selectionarea de limfocite T CD8+ fata de celule ce exprima HLA-B27, sau sa favorizeze persistenta agentului infectios prin toleranta imuna3;4.

Alte afectiuni autoimune asociate cu HLA-B27 sunt:

-sindromul Reiter (artrita reactiva): incidenta HLA-B27 este de 60-80%;

-artrita idiopatica juvenila: incidenta HLA-B27 este de 50% in forma de debut cu artrita asociata entesitei;

-artrita psoriazica: incidenta HLA-B27 este de 50% la pacientii care asociaza afectare axiala;

-bolile inflamatorii ale intestinului: incidenta HLA-B27 este de 50% la pacientii care asociaza spondilita4;5.

Recoltarea

Pregatire pacient – nu este necesara o pregatire speciala2.

Specimen recoltat – sange venos2.

Recipient de recoltare – vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant2.

Cantitate recoltata – cat permite vacuumul2.

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate2.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC2.

Metoda

Metoda – reactie de polimerizare in lant (PCR) cu detectie colorimetrica dupa hibridizarea cu sonde specifice pe stripuri; testul detecteaza urmatoarele subtipuri HLA-B27: 02-17, 19-21, 24, 25, 27, 28, 30, 32-362.

Valori de referinta – HLA-B27 negativ2.

Limite si interferente

HLA-B27 nu este un test screening pentru o spondilartropatie seronegativa. Rezultatul trebuie interpretat intotdeauna in contextul clinic al pacientului2;3.

Testul nu detecteaza urmatoarele subtipuri de HLA-B27: 01, 18, 23, 26, 29, 312.