Panorama – test de screening prenatal neinvaziv

Pentru mai multe informatii referitoare la testul Panorama sau informatii suplimentare despre anomaliile cromozomiale testate, va recomandam sa consultati pagina de internet www.panoramatest.com. Medicul dumneavoastra sau geneticianul va pot oferi mai multe detalii despre anomaliile testate.

In prezent, nu exista o analiza care sa garanteze sanatatea copilului dumneavoastra. Testul Panorama are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testati (copii suplimentare sau lipsa), cu o rata de detectie aproape, dar nu de 100%. Exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni medicale ale fatului.

Ce anomalii cromozomiale pot fi detectate prin testul Panorama?

Testul Panorama ofera screening doar pentru anomaliile genetice prezentate mai jos.

Testul Panorama poate detecta un numar suplimentar de anomalii genetice comparativ cu alte teste neinvazive din piata serviciilor medicale de laborator. Testul Panorama ofera screening pentru urmatoarele anomalii genetice:

– Trisomia 21 este cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar si este cunoscuta de asemenea si sub denumirea de sindromul Down. Trisomia 21 este cea mai comuna cauza a dizabilitatii intelectuale severe. De asemenea, poate cauza si alte anomalii congenitale de cord sau a altor organe, afectiuni auditive si de vedere.

– Trisomia 18 este cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Edwards. Trisomia 18 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa, anomalii congenitale grave ale inimii, creierului si a altor organe. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Edwards este de 1 an.

– Trisomia 13 este cauzata de prezenta unui cromozom 13 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Patau. Trisomia 13 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa si anomalii congenitale. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Patau este de 1 an.

– Monosomia X cunoscuta si sub denumirea de sindromul Turner sau 45,X este cauzata de absenta unui cromozom X si afecteaza doar copiii de sex feminin. Persoanele cu monosomie X pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultati minore intelectuale si statura mica. Adultii pot prezenta infertilitate.

Natera este devotata procesului de imbunatatire a serviciilor medicale pentru femeia insarcinata. Intelegem cat de importanta este pentru tine sa sti daca vei avea un copil sanatos.

Cum funcţionează testul Panorama de la Natera?

In timpul sarcinii, fragmente de ADN fetal traverseaza placenta si ajung in circulatia sangvina materna. Aceste fragmente ADN contin informatia genetica referitoare la numarul cromozomilor fetali. Testul Panorama se efectueaza dintr-o proba de sange matern din care se vor analiza fragmentele ADN de origine fetala cu scopul de a identifica anomaliile cromozomiale prezentate anterior.

Panorama este un test de screening prenatal neinvaziv (TPN) ce elimina riscul rezultat din recoltare, atat pentru mama cat si pentru fat. Pentru efectuarea acestui test se va recolta o proba de sange de la mama. Se recomanda si recoltarea unei probe de raclaj bucal de la tata intrucat in anumite situatii analiza acestei probe poate imbunatatii rata de detectie a testului.

Ce puteti afla efectuand testul Panorama?

Testul Panorama are ca scop detectia anumitor anomalii cromozomiale la fat. Oamenii prezinta 23 de perechi de cromozomi, cate doi in fiecare pereche (in total 46 de cromozomi). Primele 22 de perechi sunt numerotate de la 1 la 22, iar ultima pereche include cromozomii de sex. Persoanele de sex feminin prezinta doi cromozomi X, iar persoanele de sex masculin prezinta un cromozom X si un cromozom Y.

In momentul in care apar cromozomi suplimentari sau lipsesc atunci se produc anomalii de dezvoltare ce afecteaza starea de sanatate a copilului. Prezenta unui cromozom suplimentar intr-o pereche – 3 cromozomi in loc de 2 – poarta denumirea de trisomie, iar absenta unui cromozom dintr-o pereche – 1 cromozom in loc de 2 – poarta denumirea de monosomie.

Panorama realizeaza un screening pentru detectia trisomiilor si monosomiilor cromozomilor prezentati anterior.

Care este acuratetea testului Panorama?

Panorama are o rata de detectie mai mare de 99% pentru cromozomii testati.

Care sunt alternativele testului Panorama?

In prezent, sunt diponibile si alte teste de screening pentru femeile insarcinate. Acestea au de asemenea valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down, insa, testele mai vechi au o rata mai mare de a obtine un rezultat eronat.

Acestea pot emite rezultate fals-pozitive unde gravide cu fetusi sanatosi pot primi un rezultat incorect cu risc inalt pentru prezenta unei anomalii genetice.

Pentru a sti cu certitudine ca fatul prezinta o anomalie cromozomiala se pot efectua analize directe precum biopsia de vilozitati coriale (CVS) sau amniocenteza. Ambele teste sunt insotite de riscuri, inclusiv un risc minim de oprire a sarcinii din evolutie. Va puteti adresa medicului sau geneticianului dumneavoastra in cazul in care aveti mai multe intrebari despre optiunile privind testarea prenatala.

Ce fel de rezultate veti primi pentru testul Panorama?

Rezultatul trimis medicului dumneavoastra va prezenta unul din urmatoarele rezultate:

REZULTAT CU RISC SACAZUT: Un risc scazut inseamna ca probabilitatea ca fatul sa prezinte anomaliile cromozomiale testate este foarte mica (dar nu egala cu zero).

REZULTAT CU RISC INALT: Un risc inalt inseamna ca este foarte probabil ca fatul sa prezinte anomaliia descrisa, insa nu cu certitudine de 100%. Medicul dumneavoastra sau geneticianul va vor consilia asupra testelor urmatoare de confirmare a rezultatului.

Exista o posibilitate extrem de mica sa nu se obtina un rezultat concludent prin analiza probei dumneavoastra. In acesta situatie va recomandam sa repetati procedura de recoltare si sa ne transmiteti proba.

Cand veti primi rezultatele?

Medicul dumneavostra va primi rezultatele testului in aproximativ 10 zile lucratoare.

Cui ii este recomandat acest test si in ce perioada se poate efectua?

Testul Panorama este disponibil pentru femeile de orice varsta sau etnie cu varsta sarcinii mai mare de 9 saptamani. Nu se recomanda femeilor cu sarcina multipla (gemeni sau tripleti), celor care au utilizat ovule de la donatoare sau celor care au efectuat un transplant medular.

Ar trebui oare sa efectuati testul Panorama de la Natera?

Foarte multe gravide sunt nelinistite cu privire la starea de sanatate a fatului. Daca sunteti netinistita ar trebui sa va adresati medicului dumneavoastra. Acesta va va prezenta optiunile de testare prenatala.
Unele gravide prezinta un risc mai mare de a avea un fat cu anomalii cromozomiale din cauza varstei, istoricului familiar sau ca urmare a rezultatelor altor teste de screening. Academia Americana de Obstetrica si Ginecologie recomanda gravidelor aceste teste prenatale neinvazive precum Panorama pentru a le ajuta in decizia de a efectua biopsia de vilozitati sau amniocenteza.

Majoritatea gravidelor care au efectuat testul Panorama vor afla ca fatul prezinta un risc scazut de a prezenta aceste anomalii cromozomiale. Cand rezultatul emis indica un risc inalt  este important sa discutati cu medicul dumneavoastra asupra pasilor urmatori.