Testul NIFTY pentru viitoarele mame

Celulele somatice umane conţin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câştigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane va cauza malformaţii genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) şi 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezenţa unei număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.

Acest test non-invaziv al trisomiei fetale furnizat de BGI Europe este un test de screening prenatal uşoar şi sigur pentru sindromul Down şi pentru alte trisomii.

Testul constă pur şi simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 – 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18 şi trisomia 13). De asemenea, avand această informaţie este posibilă şi identificarea sexului copilului.

Cum si cand se face testul?

Înainte de începerea procedurii de testare va trebui să completaţi formularul de accept NIFTY. Proba de sânge necesară pentru testul NIFTY va fi procesată în laboratoarele BGI.

Veţi primi rezultatul testului la centrul local de testare după 10 – 14 zile.

Precizia şi specificitatea testului NIFTY sunt ambele peste 99%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99% din feţi care nu prezintă nici o trisomie (oferind un rezultat de risc scăzut) şi feţi cu trisomie (oferind un rezultat de risc ridicat).

* Rezultatul este prezentat ca fiind risc ridicat sau risc scăzut. Un rezultat risc ridicat al testului indică 99% şanse ca respectivul copil să aibe un cromozom suplimentar, iar un rezultat risc scăzut al testului indică 99% şanse pentru un număr normal de cromozomi.

Cand să faci testul ?

Testul NIFTY este recomandat în săptămanile 10 – 24 de sarcină.
Nivelul de concentraţie al ADN-ului fetal, inclus în sângele periferic al mamei, determină în mod direct dacă probele sunt sau nu potrivite pentru testare. Odată cu creşterea fătului, concentraţia ADN-ului fetal din sângele mamelor este cea prezentată în figura de mai jos.

Cine ar trebui sa faca testul ?

Testul NIFTY este potrivit pentru femeile:

1. care doresc un screening prenatal al unor sindroame genetice diverse, precum trisomia 13, 18 şi 21.
2. au vârsta peste 35 de ani sau mai mult şi care nu doresc să faca teste prenatale invazive.
3. ale căror teste biochimice serice şi examinări ecografice din trimestrele 1 şi 2 sugerează un risc ridicat de sindroame genetice, precum sindromul Down.
4. care nu sunt potrivite pentru testările prenatale invazive din cauza unor condiţii precum placenta previa, riscuri de avort, infecţie cu Hepatita B şi infecţie HIV.
5. care au urmat un tratament pentru fertilizare in vitro.

Pentru profesionişti

Testul  TNAF respectiv NIFTY (Testare Neinvaziva Aneuploidii Fetale ) de la BGI – Bejing Genomic Institute este un test de diagnostic neinvaziv pre-natal care detecteaza cu o precizie mai mare  de 99 %  eventuala prezenta a anomaliilor numerice cromozomiale la fat.

Trisomiile fetale detectate de acest test de ultima generatie sunt cele care intereseaza cromozomii 13 , 18 , 21 respectiv X , Y. Testul NIFTY poate identifica si alte aneuploidii si precizeaza sexul genetic al copilului.

Aneuploidiile cromozomiale fetale

Trisomia 21 respectiv prezenta unui cromozom suplimentar 21 – Sindromul Down- , Trisomia 18 – Sindromul Edwards- , Trisomia 13- Sindromul Patau- sunt trei dintre cele mai frecvente anomalii numerice cromozomiale. Aceste anomalii numerice cromozomiale sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21 , 13 respectiv 18. Aneuploidiile cromozomilor de sex sunt de asemenea frecvente – respectiv: Trisomia X , Sindromul Klinefelter- XXY , Sindromul Turner – X0- monosomia X  si sunt detectate de testul NIFTY.

Acum este posibila evaluarea  riscului de aneuploidii cromozomiale fetale si la sarcinile gemelare. Trei sindroame de microdeletie- pierdere discreta a unui fragment cromozomial-pot fi de asemenea detectate de testul NIFTY respectiv- Sindromul Cri du Chat , microdeletia 1p36 si sindromul generat de microdeletia 2q 33.1. Toate aceste caracteristici determina performanta si unicitatea ca precizie diagnostica prenatala a testului NIFTY.

Avantaje

Precizie Ridicata: Testul NIFTY  utilizeaza tehnici de secventiere de ultima generatie si inalta performanta in ceea ce priveste precizia respectiv rata de detectie a anomaliilor numerice cromozomiale >99%.

Simplu: Testul NIFTY necesita doar 10 ml de sange venos matern.

Fara risc: Testarea neinvaziva  exclude riscul de infectie intrauterina sau de avort asociate cu procedurile invazive cum ar fi amniocenteza.

Testare precoce: Testarea poate fi realizata incepand cu saptamana 10 de sarcina.

Indicatii:
Pentru doamnele care doresc sa efectueze un test neinvaziv pentru detectia aneuploidiilor fetale 13, 18 , 21.

Pentru doamnele cu varste de peste 35 de ani.

Pentru doamnele care prezinta teste biochimice de primul trimestru – Testul Combinat , Triplul Test cu risc sau aspecte ecografice care ridica suspiciunea unei anomalii cromozomiale.

Pentru doamnele care prezinta contraindicatii pentru testarea invaziva pre-natala respectiv: riscul de avort , placenta previa , infectie cu virusul hepatitic B , infectie cu virusul hepatitic C , etc.

Cerintele probei

Proba poate fi Plasma sau Sange matern.

Plasma- 10 ml depozitata intr-un tub Eppendorf de 1.5 ml si sigilata cu parafilm de 1 cm.
Depozitata la -80º C . Transportata  in gheata carbonica in maxim o saptamana.

Sange matern – 10 ml intr-un tub Streck Cell-Free DNA BCT. Rotiti cu grija tubul de zece ori imediat dupa prelevarea probei. Depozitati si transportati la 18-25 C in interval de maxim 3 zile.

Pastrati tuburile in pozitie verticala pe durata transportului.