Sindromul Down: simptome, cauze, diagnostic, tratament

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere cognitivă, determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de unde şi denumirea de trisomia 21, sub care mai este cunoscută această condiţie medicală. Se estimează că un copil din 700 se naşte cu sindromul Down în Statele Unite, adică aproximativ 6.000 în fiecare an. La nivel global, statisticile indică 3,5 milioane de cazuri de sindrom Down. 

Specifice persoanelor cu sindromul Down sunt şi trăsăturile faciale – faţă mică şi rotundă, fruntea lată, gât scurt şi gros, ochi migdalaţi, nas, urechi şi mâini mici etc. Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Down prezintă şi defecte cardiace, reflux gastroesofagian sau tulburări tiroidiene, motiv pentru care riscul de a dezvolta afecţiuni asociate este destul de ridicat.

Ce este sindromul Down

Întârzierea cognitivă şi tulburările de limbaj sau de comportament sunt tipice în rândul persoanelor cu sindrom Down, dar asta nu înseamnă că acestea nu pot avea o viaţă normală.

Cu terapii specifice, sprijin şi răbdare din partea familiei şi a societăţii, un copil cu sindrom Down se poate dezvolta normal, poate merge la şcoală şi poate lua decizii de unul singur, ajungând un adult independent şi perfect capabil să muncească şi să-şi întemeieze o familie.

Speranţa de viaţă a persoanelor cu sindrom Down a crescut semnificativ în ultimele decade – dacă în 1983, aceasta era de 25 de ani, în prezent, speranţa de viaţă poate fi de 60 de ani sau chiar mai mult.

Termenul de sindrom Down a fost inventat de medicul Langdon Down, cel care a descris pentru prima dată simptomele acestei condiţii genetice, în 1866. Însă abia în 1959 a fost descoperită cauza sindromului Down, şi anume prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, de către geneticianul francez Jérôme Lejeune.

Tipuri de varianții genetice care pot duce la sindromul Down

Există 3 tipuri de variaţii genetice care pot cauza trisomia 21, dar trăsăturile fizice şi psihologice sunt în mare parte aceleaşi:

Trisomia 21 liberă omogenă în sindromul Down

Aproape 95% dintre persoanele cu sindrom Down prezintă această anomalie genetică. Unul dintre părinţi transmite fătului, ca urmare a unui „accident genetic”, doi cromozomi 21, deci acesta va avea nu 46, ci 47 de cromozomi. Se numeşte trisomie „omogenă” deoarece toate celulele organismului prezintă 47 de cromozomi.

Trisomia 21 prin translocare

Prezentă la 3% din cazurile de sindrom Down. În acest caz, braţul lung al unuia dintre cei doi cromozomi 21 ai părintelui este ataşat de un alt cromozom, de unde şi denumirea de „translocare”, şi astfel creşte riscul de a transmite copilului cromozomul 21 suplimentar.

Trisomia 21 liberă de tip mozaic

Este prezentă la 2% din cazurile de sindrom Down. În această situaţie, nu toate celulele organismului prezintă 47 de cromozomi (de exemplu, celulele pielii pot avea cromozomi normali, în vreme ce celulele sanguine pot avea trisomie 21, adică 47 de cromozomi).

Cauzele sindromului Down

Pentru a înţelege cauza sindromului Down, mai întâi trebuie să explicăm modul în care funcţionează organismul şi ce rol au genele în acest proces. În mod normal, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, 23 de la mamă şi 23 de la tată. În cazul persoanelor cu sindrom Down, numărul acestor cromozomi este 47, deoarece se nasc cu un cromozom 21 în plus.

Sindromul Down și genele

Cromozomii sunt elemente structurale de bază ale nucleului celular, care sunt purtători ai genelor în care sunt codificate informaţiile ereditare. Aceştia „dictează” culoarea ochilor, sexul şi felul în care se dezvoltă o fiinţă în uter şi, mai departe, după naştere. Cromozomul suplimentar 21 prezent la persoanele cu sindrom Down determină obstacole în dezvoltarea fizică şi mintală a acestora.

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moştenit de la părinţi, fiind doar un „accident genetic”. Însă, dacă unul dintre părinţi are sindrom Down, există un risc de 50% ca nou-născutul să moştenească această condiţie genetică.

Sindromul Down și vârsta mamei

Fiecare sarcină prezintă un anumit grad de risc pentru sindromul Down, însă principalul factor de risc cunoscut în acest moment că ar putea fi implicat în apariţia acestei condiţii genetice este vârsta mamei – cu cât sarcina este obţinută la vârste mai înaintate, cu atât riscul de sindrom Down este mai ridicat.

De exemplu, o femeie care rămâne însărcinată la 20 de ani prezintă un risc de 1 la 1.500 să dea naştere unui copil cu sindrom Down. La 30 de ani, riscul este de 1 la 800, la 35 de ani – 1 la 270, la 40 de ani – 1 la 100, iar la 45 de ani – 1 la 50. Însă aproximativ 5% din cazurile de sindrom Down pot fi cauzate şi de un defect genetic provenit de la tată.

Cert este însă că nu există la momentul actual indicii privind influenţa factorilor de mediu sau a stilului de viaţă al părinţilor în cazul apariţiei sindromului Down.

Sindromul Down: simptome

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down prezintă anumite trăsături fizice tipice, însă întârzierile cognitive şi de dezvoltare diferă în funcţie de fiecare organism.

Simptomele fizice ale persoanelor cu sindrom Down includ:

• Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
• Nas mic şi punte nazală plată
• Frunte lată şi bărbie rotundă
• Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau dezvoltată neuniform
• Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic
• Înălţime şi greutate mici la naştere
• Mâini şi degete scurte
• Palme care formează un singur pliu pe interior
• Cap rotund şi plat în partea din spate

În ceea ce privesc tulburările cognitive, persoanele cu sindrom Down prezintă simptome precum: limbaj întârziat şi mai lent, uneori mai greu de înţeles, dificultate în mers sau stat în şezut. Aceste impedimente sunt însă depăşite în timp, cu ajutorul terapiilor şi sprijinului familiei.

Bolile la care sunt predispuși pacienții cu sindromul Down

Trebuie ştiut însă că una din zece persoane cu sindrom Down poate prezenta o tulburare din spectrul autist, precum sindromul Asperger, ADHD (tulburarea de deficit de atenţie şi hiperactivitate) sau tulburarea autistă.

De asemenea, aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu diferite malformaţii sau predispoziţii spre anumite probleme de sănătate, precum:

• Defecte cardiace sau ale aparatului digestiv (boala celiacă, obstrucţia intestinală, refluxul gastroesofagian, anusul imperforat, megacolonul congenital etc.)
• Tulburări tiroidiene (în special hipotiroidism)
• Leucemie
• Infertilitate
• Apnee de somn
• Obezitate
• Epilepsie
• Tulburări de auz sau de văz
• Pneumonie
• Bronşită
• Alzheimer precoce

Diagnosticul în sindromul Down: teste și investigații în sarcină

Anomaliile cromozomiale în sindromul Down pot fi diagnosticate chiar în stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, însă acestea nu oferă 100% acurateţe.

Aceste teste sunt noninvazive şi constau în prelevarea unei mostre de sânge, prin care se măsoară nivelul anumitor substanţe, şi efectuarea unei ecografii, prin care se verifică anumiţi markeri asociaţi sindromului Down.

Pentru a obţine însă un diagnostic precis, se recomandă testele de diagnosticare, care presupun proceduri invazive şi cu un anumit grad de risc pentru sarcină (risc de avort spontan, infecţii, hemoragii). Aceste teste sunt:

• Prelevarea de probe villus corionice sau placentare (CVS) – în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină)
• Prelevarea de lichid amniotic (amniocenteza) – în al doilea trimestru de sarcină (în săptămânile 15-20 de sarcină)
• Prelevarea de sânge din cordonul ombilical (cordocenteza sau PUBS) – după a 18-a săptămână de sarcină

După naştere, sindromul Down poate fi uşor diagnosticat, pe baza trăsăturilor faciale ale bebeluşului şi a efectuării cariotipului, un test de sânge care poate depista cromozomul 21 suplimentar.

Sindromul Down: tratament

Sindromul Down nu este o boală, prin urmare nu există un tratament care să îl vindece. În schimb, terapiile de limbaj, ocupaţională, logopedică, sprijinul familiei şi al societăţii în general ajută la depăşirea simptomelor şi la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down în cadrul comunităţii.

Rolul familiei în cazul unui copil cu sindromul Down

Există numeroase metode prin care familia poate sprijini un copil cu sindrom Down să se dezvolte şi să se adapteze:

• Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se joace, să îl înveţe cum să facă asta.
• Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite de acest lucru, să „intre” în mintea copilului şi să îi menţină interesul prin oferirea cât mai multor detalii.
• Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să interacţioneze cu alţi copii, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie să încurajeze acest tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este „special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos şi sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de interacţiunea cu copiii cu sindrom Down.
• Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul singur.

Logopedia și fizioterapie în sindromul Down

Foarte importante sunt şi programele speciale de terapie cognitivă, începute cât mai devreme. Acestea constau în logopedie şi fizioterapie şi ajută la îmbunătăţirea dezvoltării intelectuale a copilului şi la ameliorarea simptomelor.

Fertilitatea în sindromul Down

Persoanele cu sindrom Down pot avea relaţii de cuplu, însă fertilitatea pune adeseori probleme. Rareori bărbaţii cu sindrom Down pot deveni părinţi, din cauza infertilităţii, iar femeile cu acest diagnostic au un risc de 50% să transmită mai departe defectul genetic nou-născutului şi deseori pierd sarcina înainte de termen.

Complicații în sindromul Down

Pentru prevenirea complicaţiilor, este indicat ca persoana cu sindrom Down să efectueze regulat controale medicale, având în vedere predispoziţia spre anumite afecţiuni. Testele auditive şi vizuale, analizele de sânge şi verificarea stării de sănătate a inimii sunt obligatorii a fi făcute periodic de o persoană cu sindrom Down.

Prevenţie

Specialiştii nu au descifrat încă misterul „accidentului genetic” care determină apariţia celui de-al 21-lea cromozom suplimentar, însă există studii recente care indică faptul că gravidele care nu asimilează corect acidul folic ar putea avea un risc mai mare de a da naştere unui copil cu sindrom Down. Dacă această teorie va fi confirmată pe viitor cu cercetări de mare amploare, viitoarele mame ar trebui să respecte cu stricteţe recomandarea de a lua acid folic înainte de a rămâne însărcinate, dar şi pe parcursul sarcinii, în dozele indicate de medic. De altfel, studiile au arătat că acidul folic are un rol esenţial în prevenirea malformaţiilor congenitale, în special defectele de tub neural, care include creierul şi măduva spinării.

Surse: cdc.gov, nhs.uk, nlm.nih.gov, ndss.org, stanfordchildrens.org

Articol arctualizat în 2022

Autor: Paula Rotaru