Cavernomul cerebral: cauze, simptome, tratament

Cavernomul cerebral este o afecţiune arteriovenoasă care constă în multiple malformaţii ale vaselor de sânge de la nivelul creierului care pot întrerupe fluxul sangvin. Aproximativ 25% din pacienţii cu cavernom cerebral nu prezintă simptome, iar restul pot avea doar manifestări aparent banale, precum dureri de cap sau tulburări de vedere. În funcţie de dimensiunea acestor malformaţii vasculare, dar şi de localizarea lor ori de vârsta pacientului, simptomele se pot agrava.

În cazurile grave se poate ajunge chiar la paralizie sau hemoragie cerebrală, cu consecinţe severe asupra sistemului nervos.

Cavernomul cerebral este diagnosticat, de cele mai multe ori, în categoria de vârstă 20-40 de ani (60% din cazuri), dar şi mai devreme, sub vârsta de 20 de ani (25-30% din cazuri), sau mai târziu, după vârsta de 40 de ani (10-15% din cazuri).

Cavernomul cerebral: simptome

Simptomele cavernomului cerebral survin, de regulă, în momentul în care malformaţiile vasculare se măresc în dimensiune şi apasă pe anumite structuri cerebrale, când se formează cheaguri de sânge sau când pereţii vaselor de sânge cedează şi determină apariţia hemoragiei cerebrale. Cele mai frecvente simptome ale cavernomului cerebral sunt:

• Convulsii
• Durerile de cap severe
• Slăbiciune sau amorţeală la nivelul mâinilor sau al picioarelor
• Tulburări de vorbire, de vedere sau de auz
• Dezechilibru
• Dificultăţi de memorie sau concentrare
• Pareză facială
• Greaţă şi vărsături

Toate aceste simptome, laolaltă, pot indica existenţa hemoragiei cerebrale, care poate cauza leziuni cerebrale severe sau chiar deces, aşa că este important să vă adresaţi de urgenţă medicului dacă prezentaţi astfel de manifestări.

Cauze

În majoritatea cazurilor, cavernomul cerebral apare sporadic, fără o cauză anume şi fără ca pacientul să aibă un istoric familial în acest sens. Cu toate acestea, aproximativ 20% din pacienţii cu cavernom cerebral moştenesc această afecţiune de la părinţi sau alte rude apropiate, diagnosticul fiind stabilit pe baza testelor genetice. Cavernoamele cerebrale ereditare sunt cauzate de mutaţii ale genelor CCM1, CCM2 sau CCM3.

Diagnostic

Cea mai bună metodă de diagnostic a cavernomului cerebral este imagistica prin rezonanţă magnetică ce utilizează substanţă de contrast. Uneori, această analiză trebuie repetată, deoarece ghemul de vase capilare anormale îşi poate modifica dimensiunea sau pot surveni hemoragii cerebrale.

În cazul în care o persoană are un istoric familial de cavernom cerebral sunt indicate testele genetice, care pot depista mutaţiile genelor implicate în apariţia acestei afecţiuni.

Cavernomul cerebral: tratament

Tratamentul cavernomului cerebral diferă în funcţie de dimensiunea şi localizarea cavernomului cerebral, dar şi simptomele resimţite de pacient, precum şi de vârsta acestuia.

Daca nu sunt prezente simptome, medicul poate decide să ţină sub observaţie starea de sănătate a pacientului diagnosticat cu cavernom cerebral. De asemenea, poate recomanda efectuarea IRM o dată la şase luni, pentru a observa eventuale modificări.

În cazul în care pacientul se confruntă cu dureri de cap, convulsii sau alte simptome enumerate mai sus, se pot lua în considerare atât medicamentele care ameliorează manifestările, cât şi intervenţia chirurgicală de eliminare a vaselor de sânge anormale de la nivelul creierului.

În prezent sunt testate investigaţii precum cartografierea sensibilităţii cantitative (Quantitative Susceptibility Mapping – QSM) şi imagistica de testare a permeabilităţii vaselor de sânge cu ajutorul substanţelor de contrast dinamice. Deşi sunt încă în faza de testare, acestea ar putea ajuta pe viitor la elaborarea unui tratament personalizat şi mai eficient pentru cavernomul cerebral.

Pacienţii cu cavernom cerebral trebuie să ştie însă că anumite obiceiuri le pot agrava starea de sănătate, cum ar fi: consumul excesiv de alcool, fumatul, stresul şi lipsa de odihnă.

Autor: Paula Rotaru

Surse: rarediseases.org, rarediseases.info.nih.gov, mayoclinic.org, aans.org