Disgenezia gonadică mixtă: cauze, simptome, tratament

Ce este disgenezia gonadică mixtă

Disgenezia gonadică mixtă este o malformaţie cromozomială care survine în timpul dezvoltării embrionare şi care constă în dezvoltarea incompletă a organelor sexuale, acestea având atât caractere masculine, cât şi feminine. Prin urmare, este dificil de stabilit la naştere apartenenţa la unul dintre cele două sexe. Principala caracteristică a acestei tulburări cromozomiale este dată de asimetria gonadală.

Astfel, copilul poate prezenta pe o parte a corpului un testicul necoborât, iar pe cealaltă parte o bandă gonadică formată din ţesut fibros, motiv pentru care nu sunt produşi în parametri normali hormonii care ajută la dezvoltarea organelor sexuale.

Persoanele cu disgnenezie gonadică mixtă prezintă o statură mai mică decât în mod normal şi prezintă un risc crescut de cancer testicular sau ovarian.

Chiar dacă intervenţia chirurgicală poate veni în sprijinul celor care se confruntă cu disgenezie gonadică mixtă, ameliorând aspectul organelor sexuale, aceşti pacienţi nu pot avea copii la rândul lor, pentru că niciunul dintre cele două organe nu funcţionează normal, iar riscul crescut de cancer ovarian sau testicular este crescut în cazul lor şi se recomandă întotdeauna îndepărtarea chirurgicală a gonadelor, ceea ce face imposibil procesul de reproducere.

Disgenezia gonadică mixtă: simptome

Cele mai comune simptome ale disgeneziei gonadice mixte cuprind:

• Penis mic
• Hipertrofia (creşterea în volum) clitorisului
• Un testicul necoborât şi o bandă gonadică formată doar din ţesut fibros
• Vagin mic, strâmt
• Sinus urogenital (vaginul se deschide în treimea distală a uretrei)
• Statură mai mică decât media
• Dereglări hormonale care pot consta în îngroşarea vocii sau apariţia părului facial dacă există un exces de testosteron, fie absenţa părului corporal şi vocea ascuţită în cazul unui deficit de testosteron combinat cu exces de estrogeni

În cazuri extrem de rare, copiii cu disgenezie gonadică mixtă prezintă un risc crescut de sindrom Denys-Drash (care duce la insuficienţă renală) sau de tumori renale Wilm.

Disgenezia gonadică mixtă: cauze

Cauza acestei tulburări care duce la dezvoltarea anormală a organelor sexuale este o anomalie survenită în stadiul embrionar, care poartă numele de mozaicism cromozomial – unele celule prezintă perechea XY, caracteristică sexului masculin, iar alte celule prezintă un set cromozomial incomplet, X0.

Este posibil ca disgenezia gonadică mixtă să aibă la bază o translocare a genei SRY (care determină formarea testiculelor din ţesutul gonadal pe parcursul vieţii embrionare) pe cromozomul X, ceea ce duce la favorizează formarea ovarelor şi determină sexul gonadic.

Disgenezia gonadică mixtă: diagnostic

Diagenezia gonadică mixtă nu poate fi diagnosticată prenatal, prin amniocenteză. În schimb, anumite teste pot identifica malformaţiile dacă se suspectează o anomalie de dezvoltare sexuală, pe baza examenului clinic.

Acestea se fac la scurt timp după naştere şi pot consta în: biosie gonadală, analiză cromozomială (cariotipare), ecografie a sistemului reproducător şi dozarea hormonilor sexuali din sânge.

Disgenezia gonadică mixtă: tratament

Tratamentul disgeneziei gonadice mixte este unul complex şi include colaborarea unor specialişti din diverse domenii, precum endocrinologi, ginecologi, urologi, geneticieni şi psihologi.

În ceea ce priveşte tratamentul medical, acesta constă în terapie hormonală (de obicei pe tot parcursul vieţii) şi intervenţie chirurgicală de corecţie a organelor sexuale (după vârsta de 6 luni), care are însă şi scop preventiv, având în vedere că disgenezia gonadică mixtă este un factor major de risc în instalarea cancerului gonadal (testicular sau ovarian).

O astfel de afecţiune poate ridica însă şi probleme de ordin emoţional. Copilul care suferă de disgenezie gonadică mixtă se poate simţi confuz sau diferit de ceilalţi copii, poate experimenta atacuri de panică sau chiar depresie. Prin urmare, se recomandă terapia psihologică de specialitate şi sprijinul emoţional al familiei pentru integrarea socială a copilului care se confruntă cu această afecţiune.

Autor: Paula Rotaru

Surse: pediatrics.aappublications.org, childrenshospital.org, cincinnatichildrens.org