Home • Boli / Afecțiuni • Pneumologie • Fibroza chistică: simptome, tratament

Fibroza chistică: simptome, tratament

Cuprins

Clasificarea propusă de către Asociaţia Mondială a FC şi Asociaţia Europeană a FC
Fibroza chistică: simptome
Diagnostic
Confirmarea diagnosticului clinic se face prin:
Fibroza chistică: tratament

Fibroza chistică este cea mai frecventă afecţiune monogenică a populaţiei de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluţie cronică progresivă, potenţial letală, traducîndu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase şi seroase.

Frecvenţa FC variază în funcţie de originea etnică a unei populaţii, astfel patologia apare la aproximativ 1 din 3000 de nou-născuţi vii la populaţia caucaziană din America de Nord şi nordul Europei, la 1 din 17000 nou-născuţi vii americani de origine africană şi la 1 din 90000 de nounăscuţi vii la populaţia asiatică, iar în Republica Moldova la 1:2000-2500 de nou-născuţi vii. Actualmente sunt cunoscute mai mult de 1300 mutaţii genice ale FC.

Importanţa medico-socială a acestei patologii este determinată de durata medie de viaţă joasă care în ţările dezvoltate constituia în anul 1969 – 14 ani, în 1970 – 16 ani, în 1990 – 28 ani, 1996 – 31 ani, iar în 2000 – 30-32 ani în Europa de Vest şi reducerea calităţii vieţii a copilului cu FC. Potenţialul major de invalidizare din perioada copilăriei precoce şi riscurile majore de prognostic inevitabil fatal

sunt explicate de multitudinea de complicaţii (pulmonare, gastrointestinale, nutriţionale, cardiovasculare).

Clasificarea propusă de către Asociaţia Mondială a FC şi Asociaţia Europeană a FC

FC clasică cu insuficienţă pancreatică
FC clasică cu funcţia exocrină a pancreasului păstrată
FC atipică
Azoospermie obstructivă izolată
Pancreatită cronică
Aspergiloză bronhopulmonară alergică
Bronşiectazii diseminate
Panbroşiolită difuză
Colangită sclerozantă
Hipertripsinogenemie neonatală

Fibroza chistică: simptome

Afecţiuni ale sistemului respirator:

Expectoraţii abundente, purulente, sputa uneori fetidă, hemoptizii
Sindrom bronhoobstructiv cu realizare în bronhiile mici, condiţionat de secreţii vîscoase, aderente şi component infecţios bacterian
Sindrom bronhoobstructiv cu wheezing, expir prelungit, determinat de inflamaţie bronşică cu bronhospasm
Insuficienţă respiratorie progresivă
Deformaţii toracice: emfizem toracic, cifoză dorsală, torace „în carenă”
Osteoartropatie pulmonară, hipertrofică (la copilul şcolar): durere toracică, fragilitate osoasă (fracturi), tumefacţie, hidartroză
Hipocratism digital (hipoxie cronică persistentă severă)
Selectarea germenilor rezistenţi (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aerugenosae, Aspergillus fumigatus, micobacterii atipice)

Afecţiuni ORL:

Polipoză nazală, sinuzită cronică
Surditate de transmisie

Manifestări gastrointestinale şi digestive:

Ileus meconial (4-20% cazuri):
Manifestare precoce a bolii în perioada neonatală
Întîrzierea eliminării meconiului (1-3 zile)
Sindrom abdominal acut – necesită intervenţie chirurgicală
Distensie abdominală, mase muco-fecale în ileonul distal sau cec
Vărsături cu conţinut bilos
Complicaţii: volvulus, perforaţie, peritonită meconială
Obstrucţie acută, subacută sau cronică a segmentelor distale ale intestinului subţire

Diagnostic

Diagnosticarea precoce a fibrozei chistice permite iniţierea timpurie a tratamentului adecvat şi reducerea frecvenţei dezvoltării complicaţiilor.

Confirmarea diagnosticului clinic se face prin:

Anamneză minuţioasă
Examenul clinic obiectiv
Examenul de laborator
Examene instrumentale

Examinarea genetico-moleculară şi identificarea mutaţiei genei patologice contribuie diagnosticului cert, prognosticului evoluţiei clinice şi posibilitatea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare.

Screening neonatal contribuie la depistarea în perioada neonatală a copiilor bolnavi de fibroză chistică.

Fibroza chistică: tratament

Tratamentul se reaşizează cu antibiotic intravenos şi se folosesc 2 preparate antimicobiene conform sensibilităţii germenilor

identificaţi la examenul bacteriologic al sputei pentru a preveni dezvoltarea antibioticorezistenţei.

Este indicată asocierea aminoglicozidelor cu cefalosporine de generaţia III-IV.
Combinarea a 2 antibiotice β-lactamice (ceftazidim, cefepim, imipenem) nu este recomandată.
Dozele înalte de antibiotice sunt indicate pentru a atinge concentraţii terapeutice de antibiotic în secretul bronşic, dar şi pentru formele mucoide de Pseudomonas aeruginosa la care pelicula de alginat protejează agentul microbian de acţiunea remediului antibacterian.
Aminoglicozidele şi penicilinele (cefalosporinele) nu trebuie mixate în timpul administrării.
Durata antibioticului intravenos este de cel puţin 14 zilet. Criteriu pentru sistarea antibioticului este revenirea indicilor clinici (greutatea pacientului, caracterul şi cantitatea sputei expectorate) şi paraclinici (datele spirometriei) la valorile iniţiale (anterior de acutizare) pentru pacientul în cauză.
Strategia antibioterapiei în alte infecţii severe (Achromobacter xylosoxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia) este similară cu cea utilizată in Pseudomonas aeruginosa.
Pentru minimalizarea traumatizării pacientului cu fibroză chistică în timpul tratamentului cu antibiotic este recomandată instalarea cateterului periferic.
Antibioterapia are importanţă vitală pentru pacienţii cu fibroză chistică, dar are efecte limitate în lipsa kinetoterapiei zilnice efectuate corect.
Ciprofloxacina poate fi administrată şi la copiii cu fibroză chistică sub 12 ani din momentul identificării infecţiei pulmonare cu Pseudomonas aeruginosa.
Tobramicina, Colistimetat de sodiu, Cefepimul sunt remedii antibacteriene active pe Pseudomonas aeruginosa.
Claritromicina, Azitromicina sunt macrolide administrate în infecţia cu Pseudomonas aeruginosa la pacienţii cu fibroză chistică, pentru prevenirea formării formelor mucoide, rezistente la antibiotice de Pseudomonas aeruginosa.

Foro: 123rf.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. GÂNDUL MEDIA NETWORK SRL nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.

Tags: fibroza chistica

Vezi Boli/Afectiuni în ordine alfabetică

Cel mai nou articol Video:

Boala arterială periferică la pacienții cu diabet. „Marea majoritate a oamenilor se gândesc la evenimentul cel mai neplăcut al acestei patologii: amputația”