Hemofilia: simptome, tratament

Hemofilia este o boală ereditară care constă în împiedicarea coagulării corespunzătoare a sângelui. Acest lucru favorizează sângerarea spontană şi agravează hemoragiile cauzate de anumite leziuni, traumatisme ori intervenţii chirurgicale. În cazul persoanelor cu hemofilie, proteinele din sânge care ajută la coagularea sângelui sunt în număr foarte redus.

Aceste proteine sunt cunoscute ca factorul VIII sau IX, iar severitatea hemofiliei este determinată de cantitatea de proteine din aceşti factori de coagulare – cu cât aceasta este mai redusă, cu atât riscul de sângerare şi de complicaţii este mai crescut.

Deşi hemofilia este de regulă o afecţiune ereditară, deci moştenită de la părinţi – potrivit World Federation of Hemophilia, o persoană din 100.000 se naşte cu această boală – , există şi cazuri de hemofilie dezvoltată pe parcursul vieţii, în special în rândul persoanelor de vârstă mijlocie sau peste 70 de ani, dar poate apărea şi la gravide (în ultimul trimestru de sarcină) ori la femeile care au născut recent.

Persoanele cu hemofilie se pot confrunta şi cu hemoragii interne, care duc la umflături şi dureri articulare, în special la nivelul genunchilor, gleznelor şi coatelor. Sângerările sunt deosebit de periculoase dacă au loc în cazul unui organ vital, aşa cum este creierul, favorizând apariţia unor complicaţii severe şi uneori letale.

Tratamentul hemofiliei presupune transfuzii de sânge cu factor de coagulare, în funcţie de tipul de hemofilie şi de gradul de severitate a afecţiunii.

Tipuri de hemofilie

Există trei tipuri principale de hemofilie:

Hemofilia de tip A – este cea mai frecventă formă de hemofilie şi afectează unul din 5.000 de nou-născuţi, în special de sex masculin. Se estimează că în fiecare an se nasc 400 de copii cu hemofilie de tip A în SUA. Aceasta este cauzată de deficienţa de factor de coagulare VIII.

Hemofilia de tip B – este numită şi „boala de Crăciun”, după numele celui care a fost prima dată diagnosticat cu această formă de hemofilie, în 1952, Stephen Christmas. Hemofilia de tip B este cauzată de producţia insuficientă de factor de coagulare IX şi este mai rar întâlnită decât hemofilia de tip A – se estimează că o persoană din 20.000 se naşte cu această formă de hemofilie. Din păcate, această formă de hemofilie este mult mai severă şi în unele cazuri chiar fatală.

Hemofilia de tip C – este o formă rar întâlnită de hemofilie, cauzată de deficienţa de factor de coagulare XI. Persoanele diagnosticate cu hemofilie de tip C nu se confruntă cu sângerări spontane, dar prezintă riscul de sângerare prelungită în cazul unei leziuni sau al unei intervenţii chirurgicale.

Foarte rar, hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, purtând denumirea de hemofilie dobândită. Această formă de hemofilie apare în rândul persoanelor al căror sistem imunitar dezvoltă anticorpi care împiedică producţia de factori de coagulare VIII sau IX.

Hemofilia: simptome

Simptomele hemofiliei, indiferent de tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât simptomele sunt mai diverse şi mai grave. Acestea pot consta în:

• Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
• Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv
• Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
• Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor
• Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei
• Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale

Cauze

Principala cauză a hemofiliei este o mutaţie la nivelul unei gene localizate pe cromozomul X, care are rolul de a stimula producerea factorilor de coagulare a sângelui. Persoanele de sex masculin deţin un cromozom X şi unul Y – deci XY –, în vreme ce persoanele de sex feminin deţin doi cromozomi X – deci XX. Bărbaţii moştenesc cromozomul X de la mame şi cromozomul Y de la taţi, iar femeile moştenesc câte un cromozon X de la fiecare dintre părinţi.

Cromozomul X conţine mai multe gene ce îndeplinesc roluri inportante în creştere şi dezvoltare decât cromozomul Y. Din această cauză, dacă o genă de pe cromozomul X este modificată, bărbaţii nu au o copie normală a aceleiaşi gene pe care să o compenseze, aşa cum au femeile, care compensează prin prezenţa celui de-al doilea cromozom X. Însă asta nu înseamnă că persoanele de sex feminin nu se pot naşte cu hemofilie – deşi se întâmplă rareori, ambii cromozomi pot suferi o mutaţie genetică sau unul dintre ei poate fi inactiv.

O femeie care are un singur cromozom X afectat se numeşte „purtătoare” a hemofiliei şi poate prezenta simptome ale acestei afecţiuni, dar nu este obligatoriu. În schimb, ea poate transmite mai departe copiilor ei cromozomul X afectat. Sunt 50% şanse ca o mamă purtătoare a genei „defecte” să o transmită mai departe copiilor ei, indiferent de sexul acestora. În cazul taţilor cu gena „defectă” pe cromozomul X, riscul de transmitere a acesteia se răsfrânge doar asupra fetelor, care devin astfel „purtătoare”.

Există însă şi cazuri când hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, ca urmare a unei mutaţii genetice spontane sau din cauza unei afecţiuni autoimune, care determină reacţii anormale din partea sistemului imunitar – acesta „fabrică” anticorpi care împiedică producţia de factori de coagulare a sângelui.

Hemofilia dobândită ar putea fi cauzată de: sarcină, cancer, scleroză multiplă, afecţiuni autoimune (diabet, artrita reumatoidă, boala celiacă, boala Addison, boala Crohn etc.).

Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie internă severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de transfuziile de sânge.

Atenţie! Hemofilia poate fi des confundată cu boala von Willebrand, care este, de asemenea, o afecţiune ereditară a sângelui ce se manifestă similar cu hemofilia (sângerări nazale sau gingivale, menstruaţie abundentă). Spre deosebire de hemofilie, boala von Willebrand afectează în aceeaşi măsură femeile şi bărbaţii, dar simptomele depind, în ambele situaţii, de nivelul factorilor de coagulare – cu cât acesta este mai redus, cu atât manifestările sunt mai severe.

Diagnostic

Diagnosticul de hemofilie se stabileşte pe baza examinării fizice a pacientului, a istoricului medical şi familial, dar şi a analizelor factorilor de coagulare – aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe.

În funcţie de nivelul factorului de coagulare, hemofilia este încadrată în una dintre următoarele categorii:

– Forma uşoară – între 5% şi 40% din cantitatea normală de factor de coagulare
– Forma moderată – între 1% şi 5% din cantitatea normală de factor de coagulare
– Forma severă – sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare

În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se pot efectua teste prenatale ce pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea săptămână de sarcină.

Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă sau chiar la maturitate. Uneori, hemofilia poate fi descoperită întâmplător, ca urmare a unei hemoragii puternice din timpul unei intervenţii chirurgicale, de exemplu.

Hemofilia: tratament

Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.

Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control prin injecţii cu desmopresină, un hormon sintetic care stimulează producerea de factor de coagulare VIII, împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.

În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii cu sânge proaspăt sau cu derivate din sânge produse sintetic, care conţin factorul de coagulare necesar. În 2013, Administraţia Medicamentelor şi Alimentelor din SUA (FDA) a aprobat un medicament sintetic care conţine o proteină ce are rolul de a preveni sângerarea excesivă prin suplimentarea producţiei de factor de coagulare IX.

Hemofilia de tip C se tratează prin substituţia factorului de coagulare XI cu ajutorul infuziei plasmatice.

Variantele sintetice (recombinante) de factor de coagulare sunt considerate în prezent mai sigure decât transfuziile de sânge proaspăt provenit de la donatori, deoarece astfel se elimină riscul de transmitere a anumitor infecţii. De asemenea, se recomandă vaccinarea împotriva hepatitei A şi B, pentru a reduce riscul de infecţie ca urmare a transfuziilor sangvine, în cazul în care acestea sunt indicate ca metodă terapeutică.

De asemenea, terapia de substituţie a factorului de coagulare poate avea şi rol profilactic, deci de a preveni hemoragiile (este recomandată de obicei pacienţilor cu hemofilie severă de tip A).

Durerile articulare sunt des întâlnite în cazul pacienţilor cu hemofilie. Prin urmare, medicul poate recomanda administrarea, la nevoie, a anumitor medicamente pentru calmarea durerilor, cum ar fi cele pe bază de acetaminofen, ibuprofen, paracetamol. Preparatele care au acţiune mai puternică sunt recomandate doar în cazurile severe şi pe termen scurt, deoarece pot da dependenţă. Este contraindicată administrarea de aspirină, papaverină ori indometacin, deoarece astfel de substanţe pot creşte riscul de sângerare.

Prevenţie

Având în vedere că hemofilia este o afecţiune ereditară, din păcate, nu poate fi prevenită. Totuşi, dacă o femeie decide să apeleze la fertilizarea in vitro, există posibilitatea testării embrionare înainte de implantare prin intermediul analizei PGD (diagnostic genetic de preimplantare), astfel încât poate fi depistată la timp o anomalie genetică. Astfel, poate fi luată decizia de implantare doar a embrionilor sănătoşi, care nu prezintă defecte genetice.

Chiar dacă hemofilia nu poate fi prevenită, există măsuri ce pot fi luate pentru a reduce cât mai mult riscul de sângerare şi a proteja articulaţiile. Acestea includ:

• Exerciţii fizice regulate (în special înot, ciclism, mers pe jos)
• Menţinerea igienei dentare, astfel încât să se evite apariţia problemelor dentare ce necesită intervenţii stomatologice majore (extracţii dentare)
• Vaccinarea împotriva hepatitei A şi B
• Evitarea anumitor medicamente (aspirină, antiinflamatoare nonsteroidiene, warfarină, heparină, clopidrogel, prasugel etc.)
• Protejarea articulaţiilor şi a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv cu cască de protecţie
• Capitonarea pereţilor şi a mobilei cu bureţi, pentru a evita loviturile puternice

Când să mergi la doctor dacă tu sau copilul aveți hemofilie

După un accident la cap trebuie să ajungi imediat la urgențe, mai ales dacă te confrunți cu dureri de cap, senzație de slăbire sau stări de vomă. În cazul unei traume la cap, fie că ești tu în această situație sau copilul tău, nu ar trebui să iei niciun analgezic până nu te vede un medic. În caz de sângerări, trebuie să ajungi de urgență la spital pentru că astfel de leziuni pot fi mai ușor ținute sub control de către un specialist.

Cum arată viața cu hemofilie?

În cazul în care copilul tău suferă de hemofilie, asigură-te că școala sau bona înțeleg nevoile sale speciale. În primul rând, este nevoie în permanență de un kit de prim ajutor în cazul unor tăieturi minore care pot fi tratate cu bandaje, comprese etc. Ține minte că pacienții cu hemofilie nu ar trebui să ia aspirină sau ibuprofen. Aceste medicamente pot afecta coagularea sângelui.

Articol revizuit 2022

Surse: cdc.gov, healthline.com, medicalnewstoday.com, mayoclinic.org , my.clevelandclinic.org