Hermafroditismul adevărat sau intersexualitatea gonadică: din ce cauză apare şi cum se manifestă

Ce este hermafroditismul adevărat

Hermafroditismul adevărat sau intersexualitatea gonadică este o tulburare rară de dezvoltare sexuală în care indivizii prezintă atât ţesut ovarian, cât şi ţesut testicular. Altfel spus, organele sexuale nu sunt bine diferenţiate, ci ambigue, putând semăna mai mult fie cu organele sexuale feminine, fie cu cele masculine, în funcţie de nivelul de testosteron primit de făt în uter.

De altfel, cuvântul „hermafrodit” îşi are originea prin asocierea a două nume proprii greceşti – Herma, o zeiţă, şi Phrodite, un zeu.

Se estimează că aproximativ 5% din totalul tulburărilor de diferenţiere sexuală sunt atribuite hermafroditismului adevărat.

Deşi este oarecum similară disgeneziei gonadale mixte, intersexualitatea gonadică diferă prin anumite aspecte. Cauza intersexualităţii gonadice nu a fost descoperită până în prezent, însă diverse studii pe animale de laborator au indicat că ar putea exista o asociere între expunerea la pesticide şi dezvoltarea acestei afecţiuni, ca urmare a producţiei excesive a anumitor hormoni masculini sau feminini, ceea ce determină o dezvoltare ambiguă a organelor sexuale.

Hermafroditismul adevărat: simptome

Cele mai comune simptome ale intersexualităţii gonadice apar încă de la naştere şi diferă în funcţie de forma şi de gradul de dezvoltare a organelor sexuale. Acestea pot consta în:

• Micropenis
• Dimensiuni anormale ale clitorisului (clitoromegalie)
• Dezvoltare parţială a labiilor
• Testicul aparent necoborât (care se poate dovedi a fi un ovar) la băieţi
• Noduli labiali sau inghinali (care se pot dovedi a fi testicule) la fete
• Pubertate absentă sau întârziată
• Aspect neobişnuit, ambiguu al organelor genitale
• Deschiderea penisului în altă parte decât în partea superioară la băieţi, uretra se deschide în vagin la fete (hipospadias)

Hermafroditismul adevărat: cauze

Deşi cauzele hermafroditismului adevărat nu sunt pe deplin cunoscute, au fost identificaţi anumiţi factori care ar putea favoriza apariţia acestei tulburări de dezvoltare sexuală, cum ar fi:

• Expunerea la pesticide în timpul sarcinii, care poate cauza perturbări ale echilibrului hormonal şi, implicit, anomalii privind dezvoltarea fătului
• Disgenezia gonadală XY
• Agenezia gonadală XY
• Anomalii cromozomiale (sindromul Wolf-Hirschhorn, critoftalmia etc.)
• Mutaţii la nivelul genei SRY (gena care conţine informaţia genetică pentru iniţializarea dezvoltării fetusului pe linie masculină şi care împiedică dezvoltarea organelor genitale feminine)
• Hiperplazia congenitală suprarenală

Hermafroditismul adevărat: diagnostic

Pentru diagnosticarea acestei afecţiuni, medicul va verifica în primul rând aspectul organelor sexuale ale pacientului, prin intermediul unui examen endoscopic. Pentru confirmarea suspiciunii de intersexualitate se pot efectua ecografii şi examinare RMN.

Analiza cromozomială este cel mai des utilizat test pentru diagnosticarea intersexualităţii, dar pot fi solicitate şi alte investigaţii, precum: profilul hormonal (în special nivelul testosteronului), testarea nivelului electroliţilor, a moleculelor specifice.

Hermafroditismul adevărat: tratament

Hermafroditismul adevărat nu beneficiază în prezent de un tratament complet. Intervenţia chirurgicală ajută la atribuirea unui gen sexual, dar trebuie luate în calcul mai multe aspecte înainte de efectuarea unei astfel de operaţii radicale, cum ar fi: diagnosticul corect, rezultatele analizelor hormonale şi cromozomiale, rezultatele testărilor psihologice etc.

De altfel, se recomandă amânarea unei astfel de operaţii dacă viaţa pacientului nu este în pericol. Acesta trebuie să decidă singur, la vârsta adultă, când poate judeca singur, ce gen sexual i se potriveşte şi cu care se identifică mai bine. În caz contrar, o astfel de intervenţie chirurgicală efectuată prea devreme poate cauza tulburări emoţionale severe.

Terapia psihologică este foarte importantă în cazul acestor pacienţi, deoarece se pot confrunta cu stări de confuzie, depresie, anxietate, se pot simţi excluşi social sau inadaptaţi. Familia are, de asemenea, un rol important în creşterea unui copil cu o astfel de problemă. Părinţii trebuie să vorbească deschis cu copilul lor despre această afecţiune, să îl trateze ca pe un copil normal şi să îl încurajeze să îşi verbalizeze temerile şi dorinţele.

Înscrierea într-un grup de sprijin compus din persoane cu aceeaşi problemă şi şedinţele de psihoterapie pot fi utile atât pacientului, cât şi membrilor familiei, care pot astfel să înveţe ce atitudine ar trebui să adopte şi cum îl poate ajuta pe copil.

Autor: Paula Rotaru

Surse: medlineplus.gov, mednet.gr