Hipercolesterolemie familială: cauze, simptome, tratament

Ce este hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială, cunoscută şi sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip 2, este o condiţie medicală moştenită genetic, deci prezentă încă de la naştere, şi constă în nivelul crescut de colesterol LDL, care este un factor de risc major pentru dezvoltarea aterosclerozei, afecţiune ce creşte riscul de infarct şi accident vascular la vârste tinere. Se estimează că o persoană din 500 moşteneşte această condiţie medicală, care este mai severă decât hipercolesterolemia dobândită pe parcursul vieţii şi care nu are cauze genetice.

Tratamentul medicamentos şi stilul de viaţă sănătos, care include un regim alimentar fără grăsimi şi prăjeli, mişcare şi odihnă, sunt principalele metode prin care această afecţiune poate fi ţinută sub control.

Hipercolesterolemie familială: simptome

Hipercolesterolemia familială este asimptomatică, dar excesul de colesterol poate determina apariţia anumitor manifestări, precum:

• Durere în piept, în special la efort
• Depozite de grăsime (xantoame) la nivelul tendoanelor şi al coatelor, genunchilor etc.
• Acumulări de grăsime în jurul pleoapelor (xantelasme) sau în cornee (arcuri corneene)

Printre posibilele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale amintim:

• Atac de cord la vârstă tânără
• Boli de inimă
• Ateroscleroză
• Accident vascular cerebral
• Insuficienţă cardiacă

Hipercolesterolemie familială: cauze

Hipercolesterolemia familială este cauzată de o mutaţie a anumitor gene, PCSK9 şi alipoproteina B, care sunt moştenite de la unul sau de la ambii părinţi, ceea ce împiedică metabolizarea grăsimilor şi favorizează acumularea colesterolului în artere, ceea ce duce la îngroşarea şi îngustarea acestora, crescând astfel riscul de boli cardiovasculare.

Mutaţia poate fi moştenită fie de la unul dintre părinţi (hipercolesterolemie familială heterozigotă), fie de la ambii (hipercolesterolemie familială homozigotă) – cea din urmă formă este mai rar întâlnită (un caz la 1 milion), dar mult mai severă, pacienţii având nevoie de tratament instituit cât mai devreme pentru a preveni complicaţiile.

Studiile au arătat că anumite grupuri etnice şi rasiale, precum populaţia canadiană, franceză, libaneză, olandeză sau finlandeză, sunt mai predispuse la apariţia acestei condiţii medicale.

Hipercolesterolemie familială: diagnostic

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Poate fi suspectată hipercolesterolemia familială dacă analizele de sânge indică o valoare a LDL colesterolului peste 155 mg/dL la copii şi peste 190 mg/dL la adulţi.  De asemenea, sunt luate în calcul valorile trigliceridelor, care sunt tot grăsimi, ce nu trebuie să depăşească 150 mg/dL.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Dacă nivelul LDL colesterolului este normal la pubertate, este foarte puţin probabil ca un copil să dezvolte această afecţiune la maturitate.

Hipercolesterolemie familială: tratament

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale presupune, în primul rând, un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

De asemenea, în funcţie de rezultatele testelor de laborator, de vârsta pacientului, de posibilele reacţii adverse şi de starea generală de sănătate, pot fi recomandate anumite medicamente pentru reducerea nivelului de colesterol şi trigliceride, precum statine, sechestranţi de acizi biliari (rezine), inhibitori ai genei PCSK9, fibraţi, niacină, suplimente cu acizi graşi Omega 3 etc.

În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani. Prin urmare, diagnosticul precoce şi tratamentul corespunzător sunt cele mai bune căi prin care persoanele cu hipercolesterolemie familială pot evita o afecţiune severă, uneori chiar mortală.

Autor: Paula Rotaru

Surse: heart.org, healthline.com, mayoclinic.org