Mielodisplazia: cauze, simptome, tratament

Mielodisplazia sau sindromul mielodisplazic este o afecţiune hematologică în care măduva spinării nu produce suficiente celule roşii. În schimb, sunt produse în exces celule sangvine imature şi, pe măsură ce boala evoluează, aceste celule se dezvoltă necontrolat în măduva spinării, eliminându-le pe cele sănătoase. Afecţiunea se poate dezvolta lent sau foarte rapid, iar în cazul anumitor pacienţi se poate instala leucemia acută mieloidă, una dintre cele mai severe forme de cancer de sânge.

Alte consecinţe ale acestui sindrom sunt anemia, infecţiile recurente, hemoragiile etc. Potrivit American Cancer Society, anual se înregistrează 4-5 cazuri de mielodisplazie la suta de mii de locuitori, ceea ce înseamnă aproximativ 13.000 de noi cazuri în fiecare an. Afecţiunea este mai frecventă în rândul bărbaţilor, iar peste 80% din cazuri sunt înregistrate la persoanele cu vârsta peste 60 de ani.

Mielodisplazia: simptome

Simptomele mielodisplaziei depind de gradul de severitate a afecţiunii şi de starea generală de sănătate a pacientului. Acestea pot include:

• Oboseală
• Respiraţie scurtă
• Slăbiciune
• Paloare
• Infecţii recurente
• Febră
• Vănătăi apărute din senin
• Hemoragie nazală frecventă
• Peteşii (pete mici ce culoare roşie apărute pe piele, în special pe picioare şi pe trunchi)
• Ameţeală
• Scădere nejustificată în greutate
• Dureri de oase
• Lipsa poftei de mâncare

Dacă prezinţi astfel de simptome şi dacă acestea persistă mai mult de 2-3 săptămâni, adresează-te de urgenţă medicului pentru a afla cauza. De multe ori, persoanele cu mielodisplazie nu prezintă deloc simptome şi sunt diagnosticaţi cu această afecţiune întâmplător, cu ocazia efectuării unor analize de sânge de rutină.

Cauze

Cauza mielodisplaziei este deseori necunoscută, dar există câţiva factori de risc cunoscuţi ce pot favoriza apariţia acestei afecţiuni, cum ar fi:

• Vârsta îanaintată – majoritatea cazurilor de mielodisplazie apar la persoanele cu vârsta peste 60 de ani, de regulă la 70 sau 80 de ani, rareori sub vârsta de 50 de ani
• Sexul – mielodisplazia afectează în special bărbaţii, iar una dintre cauze ar putea fi faptul că, de regulă, aceştia sunt fumători
• Tratamentele pentru cancer – pacienţii care urmează sau au urmat un tratament chimioterapic/radioterapic au un risc mai crescut de mielodisplazie (numită mielodisplazie secundară)
• Afecţiuni ereditare – persoanele care se nasc cu aceste afecţiuni sunt mai predispuse la apariţia mielodisplaziei: anemia Fanconi, sindromul Scwachman-Diamond, anemia Diamond Blackfan, tulburări hematologice, neutropenie congenitală, diskeratoză congenitală etc.
• Fumatul – este principala cauză a cancerului de plămâni, dar şi unul dintre factorii de risc implicaţi în apariţia altor tipuri de cancer, inclusiv cel de sânge
• Factorii de mediu – expunerea organismului la radiaţii puternice, benzen sau alte chimicale creşte riscul de mielodisplazie
• Moştenirea genetică – uneori, mielodisplazia poate fi transmisă pe cale ereditară (unele gene anormale sunt transmise copiilor)

Diagnostic

Mielodisplazia poate fi diagnosticată pe baza mai mult teste şi investigaţii imagistice, precum:

• hemograma completă sau diferenţială
• frotiu de sânge periferic
• aspirat sau biopsie de măduvă osoasă
• cariotipare (analiză cromozomială)
• hibridizare fluorescentă in situ
• flow citometrie
• test de imunocitochimie
• analiză mutaţii ADN
• test pentru evaluarea nivelului de eritropoietină (EPO), fier, vitamina B12 etc.

Mielodisplazia: tratament

Tratamentul mielodisplaziei depinde de vârsta şi starea generală de sănătate a pacientului, de gradul de evoluţie a bolii, precum şi de momentul diagnosticării. În prezent, singurul tratament curativ al mielodisplaziei este transplantul medular sau de măduvă osoasă cu celule stem, însă acesta prezintă rată de succes crescută doar în cazul copiilor, nu şi al persoanelor vârstnice.

În rest, tratamentul vizează ameliorarea simptomelor şi prevenirea, pe cât posibil, a complicaţiilor şi a progresiei bolii spre leucemie acută mieloidă.

În cazul anemiei, de exemplu, sunt necesare transfuzii sanguine periodice, dar acestea pot favoriza acumularea în exces de fier în organism, situaţie în care se impune terapia cu agenţi chelatori.  Pentru pacienţii care prezintă niveluri scăzute de eritropoietină (sub 500 IU/litru de sânge) se recomandă injecţiile cu eritropoietină umană recombinantă, care stimulează producţia de celule roşii.

În cazul hemoragiilor excesive se pot recomanda transfuziile trombocitare, dar şi medicamente (de exemplu, substanţa activă eltrombopag creşte numărul de trombocite din măduva osoasă).

Dacă pacientul se confruntă cu infecţii frecvente cauzate de scăderea nivelului leucocitelor, medicul poate recomanda anumite antibiotice, dar şi injecţii de stimulare a coloniilor granulocitare.

În cazul pacienţilor vârstnici pot fi luate în calcul şi medicamentele imunosupresoare sau chimioterapia. Alteori, cea mai bună soluţie pentru această categorie de pacienţi este înscrierea în studii clinice experimentale, care constau în administrarea unor medicamente ce pot ameliora simptomele şi pot prelungi speranţa de viaţă.

Autor: Paula Rotaru

Surse: www.nhs.uk, labtestsonline.org, cancer.org