Nanism hipofizar: cauze, simptome, tratament

Boala numită nanism hipofizar este cauzat în majoritatea cazurilor de lipsa hormonului de creştere, ca urmare a unei afecţiuni a glandei hipofize, congenitală sau dobândită. Se estimează că un sfert din cazurile de nanism au la bază producţia insuficientă de hormon de creştere.

Bărbaţii par să fie mai des afectaţi de această tulburare de creştere în comparaţie cu femeile. Nanismulul este o afecţiune caracterizată prin înălţimea inferioară celei considerate normale pentru o anumită vârstă, care poate avea mai multe cauze – genetice, familiale, malnutriţia, rahitismul, bolile endocrine etc.

Nanism hipofizar: simptome

Un copil cu nanism hipofizar are o dimensiune normală la naştere, dar începe să prezinte simptome specifice abia după vârsta de 3 ani. Aceste manifestări aparţin afecţiunii de sine stătătoare sau pot semnale şi alte tulburări hormonale:

• Înălţime redusă, în comparaţie cu copiii de aceeaşi vârstă – viteza de creştere este sub 6 cm/an îaninte de vârsta de 4 ani şi de sub 5 cm/an între 4 şi 8 ani
• Faţa de dimensiuni mici, cu aspect de păpuşă
• Pistrui
• Piele uscată, lipsită de elasticitate
• Voce piţigăiată
• Apetit redus
• Proporţiile corporale sunt păstrate
• Toleranţă redusă la efort
• Tulburări de termoreglare
• Întârziere în dezvoltarea organelor sexuale
• Glicemie scăzută
• Lipotimie
• Dureri de cap, vărsături, tulburări de vedere – dacă deficienţa de hormon de creştere este cauzată de o tumoră în apropierea hipofizei

Trebuie precizat însă că un copil cu nanism hipofizar nu prezintă tulburări de limbaj, iar inteligenţa lor nu este afectată.

Cauze

Nanismul hipofizar poate avea cauze genetice sau dobândite. În privinţa mutaţiilor genetice, nu se cunosc încă mutaţiile responsabile, dar există studii în desfăşurare care au acest obiectiv. În ceea ce priveşte cauzele dobândite, acestea pot consta în:

• Leziuni, tumori sau intervenţii chirurgicale la nivelul glandei hipofize
• Leziuni sau tumori la nivelul sistemului nervos central
• Radioterapia la nivelul capului
• Leucemia

Aceste cauze sunt asociate cu deficienţe ale hormonilor care împiedică dezvoltarea corporală (hormoni de creştere), cum ar fi: vasopresina, atropina, gonadotropina, adrenocorticotropina.

Diagnostic

Diagnosticul de nanism hipofizar se stabileşte pe baza simptomelor, dar şi a investigaţiilor imagistice, precum radiografiile osoase, care pot scoate la iveală vârsta oaselor – de regulă, un copil cu nanism hipofizar, are o vârstă osoasă mai mică, cu aproximativ 2-3 ani, în comparaţie cu un copil normal. Asta înseamnă, de exemplu, că un copil de 10 ani cu nanism hipofizar va avea oasele dezvoltate la nivelul vârstei de 7-8 ani.

O altă investigaţie necesară este testul de sânge pentru determinarea nivelului de hormon de creştere (HGH) sau a factorului de creştere de tip insulinic (IGF-1).

De asemenea, în cazul în care se supectează prezenţa unei tumori la nivelul galndei hipofize, medicul poate recomanda efectuarea unei tomografii computerizate sau a unui RMN.

Nanism hipofizar: tratament

Nanismul hipofizar cauzat de deficienţa de hormon de creştere poate fi tratat prin terapie hormonală subtituţională, sub atenta supraveghere a unui medic pediatru endocrinolog.

Trebuie menţionat însă că această terapie de substituţie cu hormon de creştere sintetic are succes doar dacă este pusă în aplicare înainte de fuzionarea completă a oaselor. Aşadar, cu cât se începe mai devreme tratamentul, cu atât rata de succes este mai ridicată. În primul an de tratament, pacientul poate creşte în înălţime cu 10 până la 15 centrimetri.

În cazul în care deficienţa de hormon de creştere este asociată şi cu alte dezechilibre hormonale, medicul va recomanda şi alte terapii.

Complicații

Nanismul produce schimbări la nivelul spatelui, membrelor superioare și dimensiunii capului care pot duce la complicații precum:

• artrită
• dureri de spate și dificultatea de a respira
• picioare deformate
• dinți încălecați
• dezvoltarea întârziată a abilităților motorii
• infecții frecvente ale urechilor și posibilitatea pierderii auzului
• hidrocefalie (acumularea de lichid cefalorahidian în creier)
• presiune pe coloană
• apnee
• creșteri în greutate care pot produce probleme cu spatele

Surse: myvmc.com, healthofchildren.com, webmd.com

Articol revizuit 2022