Retinoblastom

Descriere

Un retinoblastom este o tumora maligna oculara, ce se dezvolta in retina. Retinoblastomul apare in general la copiii cu varste de sub 6 ani, cel mai frecvent diagnosticat fiind la copii cu varsta intre 1 – 2 ani. Frecventa acestui tip de cancer variaza intre 1la 18000 si 1 la 30000.

Retinoblastomul poate aparea unilateral 75% sau bilateral 25%. 90% din pacientii nou diagnosticati cu retinoblastom nu au istorie familiala, doar la 10 % dintre acestia exista cazuri de retinoblastom in familie (parinti/bunici/unchi/veri cu retinoblastom).

Cauzele retinoblastomului

Cauza exacta a aparitiei retinoblastomului este inca neclara, insa, este cert ca reprezinta o urmare a unei mutatii genetice care poate apare de novo sau poate fi mostenita de la parinti, mutatie ce apare la nivelul cromozomului 13 (13q14.1-q14.2) .
Aceasta mutatie poate fi prezenta numai la nivelul ochiului (60% din cazuri), sau la nivelul tuturor celulelor din organism (40 % din cazuri)

Transmiterea mutatiei este autozomal dominanta. Cand mutatia este mostenita de la parinti, daca unul dintre parinti a avut retinoblastom bilateral, copiii acestora au risc de 50% sa dezvolte retinoblastom (forma bilaterala: 85% cazuri si 15% unilateral). Daca unul dintre parinti a avut retinoblastom unilateral, riscurile de aparitie a acestei boli la copil sunt 7-15 %. Dintre acestia, marea majoritate vor dezvolta forme bilaterale.

Factori de risc sunt reprezentati de prezenta in familie a unui membru cu retinoblastom.

Retinoblastom – simptome

Retinoblastomul poate fi mut clinic in stadiile incipiente, de aceea se recomanda screeningul copiilor cu istorie familiala de retinoblastom.

-strabismul: deviatia ochiului catre interior sau catre exterior
-leucoria sau pupila alba

-inflamatia/roseata conjunctivei si a tesuturilor perioculare +/- durere
-scaderea vederii

-schimbarea culorii irisului
-exoftalmie

Evolutie

Fara tratament tumora creste rapid  in dimensiune, duce la orbire si invadeaza testurile adiacente, nervul optic, si se poate raspandi in organism, creier/oase/plamani. etc

Copiii din familiile cu risc sau cei care prezinta oricare semnele mentionate mai sus vor fi examinati oftalmologic complet.

Diagnosticul de retinoblastom

Diagnosticul se stabileste in primul rand in functie de examenul clinic al fundului de ochi, cand tumora este vizualizata direct.

Investigatii/Analize necesare

Copilul va fi examinat multidisciplinar, odata ce se pune diagnosticul clinic de retinoblastom.

Investigatiile imagistice utilizate sunt:

-ecografia oculo-orbitara
-CT/RMN orbita

La aceste investigatii se pot asocia alte investigatii in functie de extinderea tumorii.

Tratamentul pentru retinoblastom

Abordarea este multidisciplinară: medic oftalmolog specializat, medic oncolog pediatru, radiolog, psiholog.
In lume exista centre speciale, dedicate tratamentului retinoblastomului.

Tratamentul este adaptat pentru fiecare individ.

Obiectivele tratamentului sunt: salvarea vietii, pastrarea acuitatii vizuale (evitarea enucleatiei), minimizarea efectelor secundare ale tratamentului.

Alegerea tratamentului se face in functie de
-Stadiul evolutiv al tumorii (dimensiune/localizare tumora + risc de metastazare)
-Starea generala a pacientului
-Prognostic vizual

Tratamentul poate fi:

–Fotocoagulare laser – in tumorile mici, in care o raza laser este directionata prin pupila sau prin peretele globului ocular asupra tumorii si tesutului din jur. Scopul tratamentului este distrugerea prin fotocoagulare a tumorii.

–Crioterapie– distrugerea tesutulului tumoral prin inghetare

–Chimioterapia este un tratament general cu medicamente antitumorale ce se asociaza in stadiile mai evoluate ale tumorii, fie inaintea sau dupa alte tratamente

–Radioterapia localizata – placa de radioterapie, in acest tip de tratament o placuta radioactiva de mici dimensiuni este atasata peretelui globului ocular in dreptul tumorii si mentinuta in pozitie cateva zile. Permite iradierea focala a tumorii.

–Radioterapie externa este tot o metoda de distrugere prin iradiere a tumorii, de aceasta data razele sunt directionate din exterior asupra tumorii.

-Tratamentul local chirurgical al tumorii se face prin ENUCLEATIE, scoaterea globului ocular din orbita sau EXENTERATIE (scoaterea globului ocular si a continutului orbitei), in cazul in care tumora a invadat tesuturile orbitei. Dupa tratamentul chirurgical orbita poate fi protezata.
Complicatiile tratamentului pot fi multiple si vor fi discutate impreuna cu medicul oncolog.

Prevenire

Consilierea genetica este importanta pentru a intelege riscul de aparitie a retinoblastomului in familiile in care a aparut aceasta boala.

Este important atunci cand un membru al familiei a avut boala sa se efectueze examinarea periodica a retinei copilului sau in primii ani de viata.