Home • Boli / Afecțiuni • Reumatologie • Sclerodermia: simptome, tratament

Sclerodermia: simptome, tratament

Cuprins

Factorii genetici
Factorii de mediu
Sclerodermia: tablou clinic
Sclerodermia: diagnostic
Investigaţii de laborator
Investigaţii imagistice
Sclerodermia: tratament
Tratamentul non-farmacologic
Tratamentul medicamentos

Sclerodermia sau scleroza sistemică este o afecţiune sistemică cronică a ţesutului conjunctiv, heterogenă, de etiologie necunoscută, ce se caracterizează prin fibroză la nivelul pielii şi organelor interne, având ca substrat disfuncţia endotelială ce determină vasculopatia vaselor mici, disfuncţie fibroblastică cu producerea de colagen în exces şi fibroză.

Etiologia sclerodermiei nu este pe deplin înţeleasă, dar există o serie de factori de risc ce ar putea fi responsabili de apariţia bolii.

Factorii genetici

În sclerodermie rolul factorilor genetici rămâne incomplet definit. Mai mult de atât, la gemenii monozigoţi şi dizigoţi există o rată scăzută de concordanţă a bolii. S-a demonstrat că 1,6% dintre pacienţii cu sclerodermie au o rudă de gradul întâi cu aceeaşi patologie, indicând o contribuţie genetică importantă la susceptibilitatea bolii. Riscul pentru alte boli autoimune, inclusiv lupus eritematos sistemic şi poliartrita reumatoidă, este, de asemenea, crescut la rudele de gradul întâi ale pacienţilor cu sclerodermie. Investigaţiile genetice s-au concentrat pe polimorfisme de gene candidate, în special cele implicate în reglarea imunităţii şi inflamaţiei, funcţiei vasculare şi homeostaziei ţesutului conjunctiv.

Factorii de mediu

Dintre factorii de mediu cei mai studiaţi sunt: factorii chimici, infecţioşi (Citomegalovirus şi Parvovirusul B19), profesionali, dar şi unele medicamente. Substanţele chimice cu rol în declanşarea bolii sunt: policlorura de vinil, răşinile epoxi (din vopsele şi lacuri), pulberi de siliciu, silicon (implante de silicon), hidrocarburi aromatice (toluen, benzen, tricloretilena). Medicamentele cu potenţial declanşator al bolii sunt: bleomicina, amfetamina, cocaina, pentazocin.

Patogenia

Din punct de vedere patogenic sunt descrise următoarele etape:

– disfuncţia endoteliului şi afectare vasculară;

– activarea sistemului imun;

– inflamaţia;

– procesul de fibroză tisulară.

Sclerodermia: tablou clinic

La pacienţii cu sclerodermie sistemică manifestările clinice sunt consecinţa afectării vasculare şi fibrozei tisulare extinse, principalele leziuni implicând pielea şi organele interne (plămân, tub digestiv, cord şi rinichi). Fenomenul Raynaud reprezintă cea mai frecventă formă de prezentare la debut şi se caracterizează prin apariţia unor episoade recurente de vasospasm paroxistic (ca urmare a unui răspuns vasomotor exagerat al circulaţiei arteriale digitale) declanşat de expunerea la frig, stres emoţional. De obicei afectează frecvent degetele mâinilor şi mai rar ale picioarelor, dar poate interesa şi lobul urechii, nasul, limba.

Clasic se descriu 3 faze:

– paloarea secundară vasospasmului (albirea degetelor cu o zonă de demarcaţie proximală bine delimitată);

– cianoza secundară ischemiei (albăstrirea zonei afectate);

– hiperemia reactivă prin reperfuzie (înroşirea degetelor)

Afectarea cutanată

Îngroşarea tegumentelor este semnul distinctiv al sclerodermiei. Aproape toţi pacienţii prezintă modificarea tegumentului datorită producţiei excesive de colagen, cu distribuţie la nivelul degetelor, mâinilor, antebraţelor, regiunea distală a gambelor, picioarelor, feţei şi mai rar toracelui anterior şi coapse, în funcţie de formele clinice.

Sclerodermia sistemică este împărţită în:

– Forma cutanat limitată: afectează tegumentul de la nivelul feţei şi distal de coate şi genunchi, însă cele mai frecvente localizări sunt la

nivelul degetelor mâinilor şi feţei.

– Forma cutanat difuză: implică îngroşarea tegumentară de la nivelul membrelor şi regiunea toracică

Afectarea musculoscheletală

Afectarea osoasă constă în apariţia resorbţiei, mai ales la nivelul falangei distale, inducând acroosteoliza. Resorbţii osoase sunt descrise şi la nivelul coastelor, mandibulei, radiusului şi ulnei.

Pacienţii pot acuza artralgii la nivelul articulaţiilor mici ale mâinilor, articulaţia pumnului şi coatelor, însoţite de redoare matinală, limitarea

mobilităţii articulare fiind secundară îngroşării tegumentare.

Manifestări gastrointestinale

Implicarea tractului gastrointestinal este extrem de frecventă în sclerodermie, putând fi implicat orice segment al tractului gastrointestinal, cel mai frecvent esofagul. Manifestările digestive sunt secundare afectării microvascularizaţiei (ce determină subţierea mucoasei şi secundar ulceraţii) şi atrofiei şi fibrozei musculaturii netede (responsabile de tulburările de motilitate).

Afectarea pulmonară apare la majoritatea pacienţilor cu sclerodermie şi este principala cauză de mortalitate, clinic manifestându-se prin dispnee progresivă, tuse seacă. Cele mai frecvente complicaţii pulmonare sunt fibroza pulmonară interstiţială şi hipertensiunea arteriala pulmonară, la mulţi pacienţi putânf fi prezente ambele procese.

Sclerodermia: diagnostic

Diagnosticul se pune cu ajutorul mai multor metode:

Investigaţii de laborator

Hematologic

Anemia este frecventă la pacienţii cu sclerodermie şi poate avea diferite cauze:

– anemie uşoară normocitară datorată inflamaţiei cronice (cea mai frecventă);

– anemie feriprivă secundară hemoragiilor gastrointestinale;

– anemia macrocitară: cauzată de deficitul de acid folic şi de vitamina B12 secundară sindromului de malabsorbţie sau medicamentelor

(cum ar fi metotrexatul sau agenţii alchilanţi).

– anemia hemolitică microangiopatică acută însoţeşte frecvent criza renală sclerodermică.

Sindromul inflamator

Valorile crescute ale reactanţilor de fază acută (VSH şi proteina C reactivă) sunt asociate cu activitatea bolii şi prezic mortalitatea.

Sindromul imunologic

Anticorpii antinucleari pot fi detectaţi la majoritatea pacienţilor cu sclerodermie, uneori fiind prezent şi factorul reumatoid. Există autoanticorpi cu specificitate crescută pentru sclerodermie: anticorpii anti-topoizomeraza-I (Scl-70), anticorpii anti-centromer, anticorpii

anti ARN-polimeraza III şi anticorpii anti U3-RNP (fibrilarina).

Investigaţii imagistice

Radiografia toracică poate arăta prezenţa fibrozei pulmonare în fazele tardive, dar este utilă şi în diagnosticarea infecţiilor asociate şi a altor afecţiuni pulmonare.

Radiografia de mâini evidenţiază prezenţa acroosteolizei.

HRCT toracic (CT de înaltă rezoluţie) este sensibil pentru diagnosticarea stadiilor precoce de afectare pulmonară (alveolita) la pacienţii cu sclerodermie. Pot fi identificate opacităţi liniare reticulare situate predominant în lobii inferiori, chiar şi la pacienţii asimptomatici. Se evidenţiază aspectul în „sticlă mată”, observat la 50% din pacienţi, reprezentativ pentru inflamaţia activă şi /sau fibroza incipientă, descrisă frecvent ca „alveolită”.

Capilaroscopia este utilă în diagnosticul precoce al sclerodermiei, în special la pacienţii ce prezintă fenomen Raynaud, apreciind din punct de vedere morfologic microcirculaţia (identificând precoce pattern-ul sclerodermic). Oferă indicii pentru diferenţierea fenomenului Raynaud primar de cel secundar.

În diagnosticarea sclerodermiei sunt utile criteriile ACR (American College of Rheumatology) 1980 ce includ un criteriu major: scleredem proximal de articulaţiile MCF, MTF şi 3 criterii minore: sclerodactilia, cicatrici stelate la nivelul pulpei degetelor şi fibroza pulmonară. Pentru diagnosticul de sclerodermie sistemică este necesară prezenţa criteriului major şi a 2 din cele 3 criterii minore.

Sclerodermia: tratament

Sclerodermia este o afecţiune cu patogenie complexă (afectare vasculară, imună şi fibroza extinsă) şi afectare organică severă (tegument,

plămân, rinichi, cord, tract gastrointestinal) ceea ce impune aplicarea măsurilor terapeutice cât mai precoce.

Obiectivele tratamentului sunt:

– Obţinerea vasodilataţiei;

– Remiterea inflamaţiei în stadiile precoce;

– Întârzierea apariţiei complicaţiilor secundare procesului fibrotic, recunoaşterea precoce a acestora şi evaluarea severităţii lor;

– Monitorizarea periodică pentru evaluarea progresiei bolii, a activităţii acesteia şi răspunsul la tratament.

Tratamentul non-farmacologic

Aplicarea unor măsuri generale mai ales în scop de prevenţie pentru pacienţii cu fenomen Raynaud:

– educaţia pacienţilor;

– evitarea expunerii la frig;

– protejarea extremităţilor prin îmbrăcăminte adecvată, purtarea de mănuşi în anotimpul rece;

– evitarea fumatului;

– evitarea stresului emoţional;

– evitarea infecţiilor;

– evitarea unor medicamente precum: simpatomimetice, medicamentele antimigrenoase (agoniştii de serotonină), β−blocante (propranolol), anticoncepţionale.

Tratamentul medicamentos

Măsurile terapeutice cuprind:

– Agenţi vasodilatatori (blocante de canale de calciu, IECA, nitroglicerina topică, analogi de prostaglandină, inhibitori ai receptorilor endotelinei, inhibitori de 5 fosfodiesterază);

– Agenţi imunosupresori/antifibrotici (ciclofosfamida, metotrexatul, ciclosporina, anti- TGFβ).

Corticoterapia

Glucocorticoizii se recomandă în cazul alveolitei fibrozante şi al miozitei, fiind administrat în cure scurte deoarece prezintă risc de precipitare a crizei renale sclerodermice, necesitând o monitorizare atentă.

Tratamentul fenomenului Raynaud urmăreşte prevenţia vasospasmului şi reducerea episoadelor în vederea scăderii ischemiei şi a riscului complicaţiilor locale (ulceraţii, necroze).

Sclerodermia este o afecţiune cronică cu evoluţie de cele mai multe ori severă, mai ales în cazul formelor cutanat difuze ce au o evoluţie rapid progresivă şi un prognostic mai sever decât formele limitate. Prognosticul în sclerodermie este dependent de gradul de afectare a organelor vitale. Acest lucru poate fi prezis în funcţie de gradul de afectare a pielii. Principalele cauze de deces în sclerodermie sunt hipertensiunea arterială pulmonară, fibroza pulmonară, afectarea cardiacă şi criza renală.

Sursa: Reumatologie / Elena Rezuş – Iaşi : Editura Gr.T. Popa, 2014

Foto: 123rf.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. GÂNDUL MEDIA NETWORK SRL nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.

Tags: sclerodermie

Vezi Boli/Afectiuni în ordine alfabetică

Cel mai nou articol Video:

Boala trofoblastică gestațională. Dr. Alice Barbu: „Există cazul în care pacienta vine cu testul pozitiv”