Scleroza laterală amiotrofică: simptome, cauze, tratament

Scleroza laterală amiotrofică: definiţie

Scleroza laterală amiotrofică  – numită şi boala Lou Gehrig, după numele unui jucător faimos de baseball diagnosticat cu această afecţiune – este o boală neurologică progresivă, ce constă în distrugerea treptată a celulelor nervoase. Iniţial, boala se manifestă prin spasme musculare şi slăbiciune la nivelul membrelor sau tulburări de vorbire, iar în final duce la dizabilităţi motorii, de limbaj, dificultăţi respiratorii severe etc. Din păcate, scleroza laterală amiotrofică  nu poate fi vindecată, dar există tratamente care pot ameliora simptomele şi care pot încetini evoluţia bolii.

De cele mai multe ori, cauzele acestei afecţiuni sunt necunoscute (în 90-95% din cazuri), însă sunt şi situaţii când boala este moştenită pe care ereditară (riscul de a transmite mutaţia genetică este de 50%), precum şi cazuri în care vinovaţi sunt anumiţi factori de mediu.

Potrivit Centrului pentru Controlul şi Prevenţia Bolilor, se estimează că aproximativ două până la cinci persoane din 100.000 sunt diagnosticate cu scleroză laterală amiotrofică. Majoritatea bolnavilor trăiesc 3-5 ani de la apariţia simptomelor, însă aproape 10% dintre pacienţi trăiesc mai mult, uneori chiar şi 20 de ani de la debutul simptomelor. Un caz celebru este cel al fizicianului Stephen Hawking, care a fost diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică la vârsta de 21 de ani, dar care a decedat abia 55 de ani mai târziu, la vârsta de 76 de ani.

Simptome

Simptomele timpurii ale sclerozei laterale amiotrofice includ:

• Tulburări de echilibru
• Căderi
• Tendinţa de împiedicare
• Dificultăţi la coborârea sau la urcarea scărilor
• Slăbiciune la nivelul picioarelor, gleznelor, mâinilor
• Tulburări de vorbire şi la înghiţire
• Crampe sau spasme musculare la nivelul braşelor, umerilor şi al limbii
• Incapacitatea de a ţine capul ridicat sau de a menţine o postură corectă a corpului

Pe măsură ce boala evoluează, apar şi complicaţiile severe, precum:

• Paralizia muşchilor respiratori, care poate cauza insuficienţă respiratorie
• Incapacitatea de a vorbi coerent, ca urmare a paraliziei nervului hipoglos, cel care controlează mişcările limbii
• Deshidratare şi malnutriţie – cauzate de distrugerea muşchilor care controlează deglutiţia (procesul de înghiţire)
• Pneumonie
• Tulburări de memorie şi afectarea capacităţii de a lua decizii (demenţă)

Cauze

În 5-10% din cazuri, scleroza laterală amiotrofică este moştenită de la părinţi. În restul cazurilor însă, cauza acestei afecţiuni nu este cunoscută. Specialiştii punctează însă câteva posibile cauze şi anumiţi factori de risc implicaţi în apariţia acestei boli, precum:

• Niveluri crescute de glutamat în sânge
• Diverse boli autoimune
• Vârsta (SLA este comună în rândul persoanelor cu vârsta cuprinsă între 40 şi 60 de ani)
• Sexul – bărbaţii cu vârsta sub 65 de ani prezintă un risc mai crescut de SLA
• Fumatul
• Expunerea la anumite substanţe chimice sau metale
• Infecţiile virale
• Leziunile puternice la nivelul capului

Diagnostic

Scleroza laterală amiotrofică este dificil de diagnosticat în stadiile timpurii, deoarece simptomele pot imita alte afecţiuni, cum ar fi infecţia cu HIV, boala Lyme, scleroza multiplă, poliomielita, infecţia cu virusul West Nile etc. Prin urmare, diagnosticul se stabileşte prin excluderea acestor afecţiuni cu simptome similare, pe baza rezultatelor oferite de investigaţii precum:

• Electromiogramă
• Nerve conductive studies (NCS)
• Imagistică prin rezonanţă magnetică
• Teste de urină şi de scaun (coprocultură)
• Puncţie lombară
• Biopsie musculară

Scleroza laterală amiotrofică: tratament

Nu există un tratament curativ pentru scleroza laterală amiotrofică, însă anumite medicamente şi terapii pot ajuta la ameliorarea simptomelor şi la întârzierea în evoluţie a bolii.

Terapia fizică,ocupaţională, respiratorie, nutriţională şi cea logopedică au un rol foarte important în îmbunătăţirea calităţii vieţii pacientului cu SLA, la fel şi sprijinul emoţional din partea familiei.

Autor: Paula Rotaru

Surse: ninds.nih.gov, mayoclinic.org, alsa.org, medicalnewstoday.com