Trombastenia (boala Glanzmann): cauze, simptome, tratament

Trombastenia sau boala Glanzmann (după numele celui care a descoperit afecţiunea, în 1928, medicul pediatru Eduard Glanzmann) este o afecţiune ereditară rară autozomal recesivă, care constă în incapacitatea de coagulare normală a sângelui. De vină pentru această disfuncţionalitate este lipsa unei proteine care se găseşte în mod normal pe suprafaţa plachetelor sangvine, respetiv glicoproteina IIb/IIIa. Plachetele sau trombocitele sunt celulele roşii care reacţionează primele în cazul unei tăieturi sau a altei răni care sângerează – ele se unesc şi formează un fel de peliculă care acoperă rana şi opreşte sângerarea.

Se estimează că o persoană la un milion are această afecţiune, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi deopotrivă. De cele mai multe ori, trombostenia este diagnosticată în primii ani de viaţă, de regulă înainte de vârsta de 5 ani, ca urmare a episoadelor repetitive de sângerare anormale (sângerare gingivală sau la căderea dinţilor, hemoragie cauzată de înţepăturile de ac, hemoragie nazală etc.).

La maturitate, femeile se confruntă cu menstruaţie abundentă şi sângerare puternică la naştere, iar bărbaţii, cu sângerări gingivale puternice. În cazul unei intervenţii chirugicale, dar şi al unei proceduri dentare, riscul unei hemoragii masive este foarte crescut, aşa că medicului trebuie să îi fie adusă la cunoştinţă în prealabil existenţa acestei afecţiuni.

Trombastenia: simptome

Simptomele trombasteniei debutează încă din primii ani de viaţă şi persistă de-a lungul vieţii. Acestea pot consta în:

• Vânătăi care apar din senin
• Hemoragie nazală
• Sângerări gingivale
• Peteşii (pete mici roşii sau violet pe piele)
• Menstruaţie abundentă şi care durează mai mult decât în mod normal (menoragie)
• Sângerare puternică la naştere sau/şi după
• Sângerare anormală după lucrări dentare, intervenţii chirurgicale, circumcizie
• Vărsături cu sânge
• Prezenţa sângelui în materiile fecale sau în urină
• Dureri de cap, de gât, ameţeală, pierderea conştienţei (sunt simptome ale unei hemoragii cerebrale)

Cauze

Gena care conţine glicoproteina IIb/IIIa este localizată pe cromozomul 17, iar atunci când există anumite anomalii la nivelul acestei gene, există riscul de boală Glanzmann. Această afecţiune este autozomal recesivă, adică ambii părinţi trebuie să fie purtători ai acestei gene defecte pentru ca aceasta să fie transmisă mai departe copilului.

Dacă există un istoric familial de boală Glanzmann sau alte afecţiuni rare similare, riscul de a moşteni această tulburare rară şi de a o transmite mai departe copilului este mult mai crescut.

Specialiştii încă lucrează în vederea descoperirii cauzei care duce la apariţia anomaliei pe gena respectivă, aşadar şi metodele de tratament sunt momentan în curs de cercetare.

Diagnostic

Pentru diagnosticarea trombasteniei, medicul poate recurge la unul sau mai multe din următoarele analize: test de agregare palchetară, hemogramă, timp de protombină, timp de tromboplastină parţial activat. Astfel de teste şi alte analize genetice pot fi solicitate şi rudelor apropiate, pentru a verifica existenţa unei eventuale afecţiuni similare sau a unor defecte genetice.

Trombastenia: tratament

Din păcate, trombastenia nu beneficiază de un tratament curativ, singurele opţiuni fiind cele care ţin de ameliorarea simptomelor. Acestea constau în transfuzii de sânge şi de trombocite pentru înlocuirea sângelui pierdut şi a plachetelor sangvine. De asemenea, pot fi luate în calcul injecţiile cu factor recombinant VII-a, medicamentele antifibrinolotice, sigilanţi pe bază de fibrină, contraceptive (pentru reducerea cantităţii sângelui menstrual), suplimentele cu fier (în cazul în care se instalează anemia, ca urmare a hemoragiilor masive) etc.

Pacienţii cu trombastenie trebuie să evite medicamentele pe bază de ibuprofen, naproxen, aspirina, antiinflamatoarele şi anticoagulantele (warfarina), deoarece pot împiedica procesul de coagulare a sângelui şi pot favoriza apariţia sângerărilor.

Prevenţie

Trombastenia nu poate fi prevenită, dar un test genetic poate depista anomalia genetică responsabilă, aşa că părinţii se pot testa înainte de a lua decizia de a face un copil. Cunoscând riscurile, aceştia pot lua o hotărâre în consecinţă.

Autor: Paula Rotaru

Surse: healthline.com, emedicine.medscape.com, wfh.org, rarebleedingdisorders.com