Trombofilie: simptome, tratament

Trombofilie – descriere generala

Trombofilie: aceasta este o stare patologica caracterizate prin tendinta excesiva spre hipercoagulabilitate (de a forma cheaguri de sange) ce apar ca urmare a unei predispozitii ereditare si/sau dobandite si au la baza modificari ale echilibrului coagularii.

Trombofiliile au o importanta din ce in ce mai mare in urmatoarele patologii:
– cardiologica: infarcte la varste tinere fara factori de risc asociate, moarte subita;
– neurologica: accidente vasculare trombotice- ischemice fara o cauza aparenta, migrene;
– oftalmologica: tromboze ale circulatiei retiniene;
– ginecologica si obstetricala:

– infertilitate;
– sarcina patologica:

• boala abortiva.
• intarziere de crestere fetala
• eclampsie
• preecalmpsie
• patologia placentei – imbatranirea placentei

– nastere prematura;

– urologica: unele forme de impotenta.

Cauze de trombofilie

Cauze: nu se cunosc cauzele directe ale acestor afectiuni ci numai consecintele date.

Factori de risc: manifestarile clince ale trombofillilor pot fi declansate sau favorizate  de:
– fumat,
– sarcina prin diverse mecanisme creste riscul de tromboze astfel ca in timpul sarcinii sunt diagnosticate multe din aceste afectiuni, -consumul de anticonceptionale prin prezenta estrogenilor, -clinostatismul prelungit ( interventii chirurgicale in sfera ortopedica care necesita imobilizare prelungita),
– hipoxia (scufundari, mers la altitudine, etc).

Simptome de trombofilie

Simptomele variaza in functie de gravitatea bolii si a evenimentului trombotic:

– cel mai fervent, in formele usoare de boala, aceste afectiuni sunt asimptomatice; practic in discutia cu pacientul nu se pot decela acuze semnificative;
– sunt de luat in seama migrenele,  evolutia sarcinilor anterioare, etc.

– in formele cu manifestari severe ale bolii pacientii acuza: cefalee intensa, pierdere de cunostinta, afectarea campului vizual, scaderea capacitatii motorii la unul sau mai multe segmente ale corpului;
– marirea de volum a gambei si sau a coapsei la unul din membre asociat cu durere si impotenta functionala;
– respiratie grea – asa numita dispnee pana la ortopnee in formele severe in cazul afectarii pulmonare;
– durere precordiala sau retrosternala, epigastrica in cazul afectarilor cardiace.

Investigatii radioimagistice si de laborator

– analize de laborator si imagistice care au ca punct de plecare evenimentul trombotic major (RMN sau CT pentru afectari neurologice, EKG si ecografie pt cele cardiace, etc.);
– in practica obstetricala, prezenta unui eveniment patologic legat de sarcina actuala sau anterioara si infertilitatile trebuie sa puna in discutie evaluarea markerilor serologici in vederea depistarii unei posibile trombofilii (unica sau complexa).

Trebuie stiut ca, in mare parte, aceste afectiuni nu se evidentiaza pe analizele uzuale (hemograma, teste de biochimie – glicemie, transaminaze, coagulograma, etc.)  si necesita unele investigatii suplimentare in laboratoare cu experienta in acest domeniu:

– screening de trombofilie: nivel proteina S, nivel proteina C, nivel AT III , nivel factor V Leiden sau APCR V , anticoagulante lupic, homocisteina

– teste moleculare pentru trombofiliile mostenite (mai costisitoare):

• mutatia factor V;
• mutatie factor II;
• mutatie gena MTHFR;
• mutatie gena PAI;
• mutatie gena F XIII;

Aceste teste identifica starea de heterozigot (formele mostenite de la un singur parinte care au evolutie mai uşoara) sau homozigot (in care sunt afectate genele obtinute de la ambii parinti) cu evolutie mai severa.

Daca in timpul sarcinii este diagnosticata o trombofilie, in functie de complexitatea cazului, este necesara monitorizarea ecografica cu urmarirea starii circulatiei uterine, cresterea fatului, imaginea placentei iar serologic monitorizarea cantitativa a titrului D Dimerilor care sunt produsi de degradare a fibrinei si sunt markeri ai starii de coagulare.

Actual, trombofiliile majore (care sunt asociate cu formele cele mai severe de boala) sunt considerate:

• mutatie pe factor V Leiden homozigot
• mutatie F II homozigot
• homozigot mutatie gena MTHFR 677
• deficit ATIII

Diagnosticul de trombofilie

Diagnosticul trombofiliilor se pune pe baza datelor obtinute din:

• anamneza (discutia cu pacientul)  in care se insista pe:
• antecedentele heredocolaterale (in familie) – rude de gradul I care au suferit un eveniment trombotic major;
  ex: accident vascular cerebral ischemic, infarct de miocard la varsta tanara sau relativ tanara < 50 de ani, moarte subita; evenimente obstetricale (pierderi de sarcini, hipertensiune de sarcina, infertilitate, etc.)
• antecedentele personale patologice – evenimente trombotice mai sus amintite iar in cazul femeilor si istoricul obstetrical;
  ex : pierderi de sarcini,  infertilitate, nasteri premature, etc.

De remarcat sunt trombofiliile asimptomatice, care nu se manifesta si pot fi decelate ocazional (screening in vederea unei sarcini, screening inainte de prescrierea de anticonceptionale). De obicei, la femei aceste forme de boala sunt diagnosticate fie inainte de o sarcina, fie in timpul sarcinii cand evolutia sarcinii are aspecte modificate fata de normal.

Este foarte important in practica curenta, daca pacientul asociaza si alti factori de risc: ex. fumat, anticonceptionale care cresc foarte mult riscul unui accident trombotic major .

– examenul clinic: daca examinarea se face aproape de evenimentul trombotic, se deceleaza semne de ischemie (scaderea sau oprirea irigatiei in organul vascularizat de vasul afectat de prezenta trombului – cheagului), semne ce depind de localizarea vasului afectat; infarct cerebral cu semne neurologice; infarct miocardic; pierderea acuitatii vizuale pana la orbire in cazul afectarii unui vas care iriga ochiul;  cianoza (invinetirea) periferica localizata sau alte evenimente obstetricale mai sus exemplificate.

Tratamentul in caz de trombofilie

Evenimentului  trombotic: anticoagulante injectabile – heparine, apoi o perioada scurta simultan cu anticoagulante orale, dupa care pacientii raman pe tratament prelungit, cu anticoagulante orale sau antiagregante in functie de gravitatea evenimentului trombotic.

Un loc aparte il ocupa tratamentul si urmarirea gravidelor cu trombofile in timpul sarcinii :
– in timpul sarcinii, sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice avand in vedere ca acestea strabat bariera placentara si determina malformatii ale fatului asa numita embriopatia cumarinica ;
– sunt indicate heparinele fractionate sau antiagregantele plachetare , concentrat de vitamine B in doze individualizate;

Tratamentul trebuie individualizat si este ales de catre medicul ginecolog, in colaborare cu medicul hematolog in functie de complexitatea cazului si evenimentele aparute pe parcursul sarcinii.

Trebuie stiut ca pacientele insarcinate, care au trombofilie, au posibilitate mai mare de a dezvolta complicatii chiar şi in conditiile unui tratament corect indus, in comparatie cu celelalte gravide.

Evolutie, Complicatii, Profilaxie

Evolutia si complicatiile sunt in functie de complexitatea trombofiliilor, de varsta, de gravitatea manifestarilor clinice -prezenta evenimentelor trombotice cu diverse localizari si a gravitatii lor, patologia asociata.

Profilaxie
– la pacientii diagnosticati cu trombofilie este obligatorie evitarea factorilor de risc care favorizeaza tromboza  fumat, anticonceptionale, tratamente hormonale cu estrogeni, imobilizarea prelungita, conditii de hipoxie, etc);
– la pacientii care au trombofilii majore si care au dezvoltat un accident trombotic major trebuie luat in vedere tratament anticoagulant cronic cumarinic sau antiagregant plachetar.

Recomandari Medicale

Prezenta unor manifestari sugestive de trombofilie determina pacientul sa se prezinte la diverse specialitati:

– la neurologie manifestari tip – accident vascular cerebral, scaderea fortei musculare asimetric, migrene etc;
– la cardiolog – boala ischemica cardiaca, tromboze arteriale sau venoase;
– la oftalmologie – scaderea brusca a acuitatii vizuale;
– la ginecolog – patologie de sarcina, pierderi de sarcina.

Trebuie mentionat ca la aparitia unor evenimente trombotice, dupa evaluarea initiala in functie de specialitate, este recomandat un consult hematologic.

La pacientii tineri este obligatorie luarea in discutie a trombofiliilor in etiologia unor evenimente trombotice.

Medicatie

– in cazul evenimetelor trombotice recente se foloseşte tratamentul anticoagulant cu heparina sau heparine cu greutate moleculara mica pentru perioade variabile de timp urmate de tratament anticoagulant oral pe periode stabilite de medicul curant;
– de reamintit ca la femeile insarcinate este contraindicat tratmentul anticoagulat oral de tip cumarinic;
– pacientii cu evenimente trombotice minore recurente la care s-a gasit o trombofilie, pot urma tratamente antiagregante plachetare;
– un loc special il au femeile insarcinate la care s-a diagnosticat o trombofilie – acestea pot lua in timpul sarcinii şi in formele severe heparina care nu trec bariera placentara;
– trebuie subliniat ca statistic trombozele severe apar in primele 4- 6 saptamani postpartum astfel incat este necesara profilaxia postpartum care se face NUMAI CU HEPARINE  antiagregantele palchetare fiind contraindicate deoarece trec in laptele matern putand provoca afectiuni ale copilului nou nascut.

Importanța istoricului familiei

Un punct important în estimarea riscurilor asociate trombofiliei ereditare în cazul pacienților asimptomatici ține de faptul că riscul absolut depinde nu numai de identificarea trombofiliei, ci și dacă pacientul are sau nu un istoric în familie. În familiile cu trombofilie, chiar și cei care nu suferă de trombofilie au un risc crescut.

Articol revizuit 2022 cu surse: bmj.com