Drepanocitoza

Boală ereditară a sângelui  caracterizată de o mutaţie a hemoglobinei (hemoglobino- patie), fiind prezenta o gravă anemie cronică.

Subiecţii heterozigoţi (AS), care au moştenit boala de la un singur părinte şi care au una din cele două gene care au suferit mutaţia, sunt protejaţi de paludism. Această mutaţie a hemoglobinei este deosebit de frecventă în Africa ecuatorială şi în sânul populaţiei negre din Statele Unite.

Drepanocitoza transmisă prin ambii părinţi (forma homozigotă, sau SS) constituie forma mai gravă.

Drepanocitoza se manifestă printr-o anemie hemolitică cronică întreruptă, la copil de crize de anemie acută cu o mărire bruscă a volumului splinei, iar la adolescent şi adult prin crize dureroase rezultând din ocluzia vaselor de către globulele roşii deformate.

Mortalitatea este crescută în copilărie urmare a afectarii funcţi­unilor splinei şi la vârsta adultă data complicaţiile vasculare.