Duchenne (miopatie a lui)

Boală ereditară carac­terizată printr-o degenerescenţă musculară.

Distrofiile musculare severă cu mod de transmisie recesiv şi legat de sex (este transmisă de către femei şi nu afectează decât băieţii). Produsul genei respective, distrofina, există în concentraţii foarte reduse în muşchii subiecţilor afectaţi.

Miopatia lui Duchenne debutează în prima copilărie după deprinderea mersului. Muşchii membrelor inferioare sunt primii afectaţi, urmaţi de cei ai membrelor superioare. Copilului îi este din ce în ce mai greu să meargă, mersul devine imposibil către vârsta de 12 ani, insuficienţa respi­ratorie devine cronică si este frecventă o afectare a inimii.