Mucoviscidioza

Boală ereditară caracterizată printr-o viscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice şi bronhice. Sinonim : boala fibrochistică, fibroză chistică a pancreasului.

Este o boală cu transmisie autosomică (gena purtătoare este situată pe cromozomii nesexuali) recesivă (gena trebuie să fie primită atât de la mamă, cât şi de la tată pentru a se dezvolta boala).

Mucoviscidioza poate sa isi faca simtita prezenta inca de la naştere, fiind caracterizata de o ocluzie intestinală a nou-născutului,  întârziere a evacuării meconiului,  icter (provocat de obstrucţia căilor biliare) sau o obstrucţie a bronhiilor mici (afectare a sistemului respiratorie). Vascozitatea crescuta duce la ingreunarea curgerii mucusului prin conducturile naturale si creaza astfel  dilataţii chistice, obstrucţii.

Problemele respiratorii la sugari sunt : tuse persistentă, bronşite repetate, emfizem care evoluează spre o insuficienţă respiratorie precoce. In timp se constata o încărcătură mucopurulentă permanentă,

apoi o dilatare a toracelui, un hipocratism digital (unghii late şi curbate ca ghearele) şi o cianoză a extremităţilor. Se pot instala suprainfecţia pulmonară cu diferiţi germeni, ca stafilococul auriu şi bacilul piocianic.

85% dintre subiecţii care suferă de mucoviscidioza au o insuficienţă pancreatică, ce duce la o diaree cronică, cu emisia de scaune voluminoase, grăsoase şi urât mirositoare.

Dacă fibroză pancreatică se întine la insulele lui Langerhans (mici îngrămădiri celulare cu rol in  secretarea insulinei de către pancreas) aceasta poate duce la un diabet insulino-dependent. Se observă mai rar o afectare hepatică. Sunt frecvente sterilitatea la băieţi şi hipofertilitatea la fete.

Diagnosticul este confirmat de testul transpiraţiei (necesare 2 teste) ce indica un nivel anormal de ridicat la clorului şi al sodiului în transpiraţie. Boala evoluează spre insufi­cienţă respiratorie severă, adesea mortală.

Trata­mentul actual este cel al simptomelor avand ca punct de plecare o stare nutriţională satisfăcătoare insotit de o îngrijire respi­ratorie si o antibioterapie adaptată germenilor suprainfecţiei.

O depistare antenatală a bolii prin biopsia vilozităţilor coriale ale placentei este posibilă din a 10-a săptămână de sarcină la cuplurile care deja au dat naştere unui copil afectat de mucoviscidioză.