Porfirie

Boală ereditară rara cauzată de o dereglare a sintezei hemului (fracţiunea neproteică a hemoglobinei) şi caracterizată prin acumularea în ţesuturi a unor substanţe intermediare ale acestei sinteze, porfirinele.

Există mai multe forme de porfirie in functie de mutaţiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Simptomele sunt uşoare tul­burări cutanate după expunerea la soare.

Porfiria intermitentă acută se manifesta la vârsta adultă si se caracterizaeaza prin dureri abdominale acute, crampe,  slăbiciune musculară şi prin tulburări psihice , urinele sunt rosiatice. Factorul declansator il constitue medicamentele : barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele şi fenitoina.

Porfiria varietaga (mixtă) se aseamana ca si simptome cu porfiria intermitentă acută dar în plus pe regiunile cutanate expuse soarelui apar vezicule.

Coproporfiria ereditara se aseamana ca si simptome cu porfiria intermitentă acută dar in plus avem  prezenta de anomalii cutanate.

Porfiria cutanată tardivă (declansate de afectiuni ale ficatului) se manifestă mai ales la vârsta adultă şi se caracterizeaza prin prezenta de  vezicule pe piele după expunerea la soare iar în caz de rănire cicatrizarea este greoaie. Urinele sunt adesea roşietice sau cafenii.

Porfiria eritropoielică congenitală (boala lui Giinther) prezinta erupţii cutanate, o creştere a volumului splinei, o coloraţie roşie a dinţilor şi accidente hemolitice acute (distrugerea subită a unei mari cantităţi de globule roşii).

Tratamentul este dificil si constă in administrarea de glucoză sau a unui medicament înrudit chimic cu hemul, în porfiria cutanată tardivă este utilizata uneori o flebotomie (sângerare venoasă).

Trebuie pe cat posibil eliminarea factorilor declanşanţi: expunere la soare, medi­camente.