Talasemie

Boală ereditară caracterizată printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoză (micşorarea în dimensiuni a globulelor roşii) şi adesea printr-o anemie.

Hemoglobina cuprinde la adult două feluri de lanţuri de globină, globină alfa şi globină beta, a căror sinteză este sub dependenţa genelor corespunzătoare. In consecinţă, se disting două mari tipuri de talasemii, talasemiile alfa, sau alfatalasemiile, şi talasemiile beta, ori betatalasemiile.

Alfatalasemia. Această boală genetică, provocată de un defect al sintezei lanţurilor globinei alfa are patru forme: cum există câte două gene alfa pc ficcarc cromozom, o alfatalasemic poate rezulta din defectul a una până la patru dintre aceste gene.

 Afectarea uneia sau a două gene nu antrenează decât o formă minoră a bolii, fără anemie. Afectarea a 3 gene din 4 antrenează o hemoliză (distrugerea globulelor roşii) cronică, ce constituie un handicap mai mult sau mai puţin sever. Prognosticul este mult mai sumbru în cazul atingerii celor 4 gene alfa: copilul moare fie înainte, fie imediat după ce se naşte.

Betatalasemia. Această boală genetică provocată de un defect de sintetizare a lanţurilor globinei beta are două forme principale (există o singură genă beta per cromo­zom). Talasemiile pot fi deci legate fie de una dintre aceste două gene (talasemie heterozigotă), fie de ambele gene (talasemia homozigotă sau anemia lui Cooley).

Betatalasemia heterozigotă se caracterizează în formele cele mai severe printr-o anemie moderată. Anemia lui Cooley se traduce printr-o anemic gravă, o deformaţie a oaselor craniului (conferă aspect mongoloid), o întârziere a creşterii şi o splenomegalie (splină hipertrofiată).

Diagnosticul se pune pe baza electroforezei (separarea componentelor unei soluţii de macromolecule sub efectul câmpului electric) hemoglobinei, care permite punerea în evidenţă a anomaliilor cantitative ale diferitelor sorturi de hemoglobină ale subiectului. Formele heterozigote nu necesită nici un tratament. Formele homozigote justifică tratamente specializate.

Gravitatea bolii justifică depista­rea heterozigoţilor în vederea unui sfat genetic, comportând eventual propunerea unui diagnostic prenatal (prin biopsie a trofoblastului) atunci când ambii părinţi sunt purtători ai unei gene talasemice, pusă în prealabil în evidenţă într-un prelevat sangvin.  Vezi  COOLEY (anemie a lui).