Trisomie 21 (sindromul Iui Down)

Aberaţie cromozomică ce se traduce printr-un handicap mintal şi un aspect fizic caracteristic.

Această boală congenitală este cauzată de cele mai multe ori de existenţa unui cromozom supranumerar care se adaugă la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedând deci 47 cromozomi în loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatălui sau ai mamei este transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are atunci decât 45 cromozomi; el însuşi nu este afectat, dar riscă să aibă un copil care va fi afectat.

Semne – La naştere, majoritatea copiilor atinşi de trisomie 21 au ochii exagerat de depărtaţi, cu fantele palpe­brale oblice. Partea posterioară a capului este lată şi plată, faţa rotundă, nasul mic şi ridicat; limba, voluminoasă, iese adesea din gura întredeschisă. Aceşti copii sunt de înălţime mică.

Acestor caracteristici morfologice le sunt asociate alte semne ca hipotonia musculară, tulburările de sensibilitate (subiecţii sunt mai puţin vulnera­bili la durere) sau tulburările metabolice (carenţc vitaminice, scădere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explică marea fragilitate la infecţii a copiilor trisomiei. Aceştia mai pot fi atinşi de malformaţii viscerale grave (cardiopatie congenitală).

Handicapul mintal este prezent în toate cazurile. Dar mulţi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiţi, unii putând ajunge să fie iniţiaţi în citit, chiar şi în deprinderea scrisului.

Creşterea subiecţilor atinşi de trisomie 21 este lentă, iar pubertatea lor este tardivă. Fetele sunt fecunde, iar băieţii, sterili. Copiii născuţi din mame trisomice riscă în proporţie de 50% să prezinte ei înşişi aberaţii cromozomice.

Chiar şi numai examenul fizic al copilului permite să se pună diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisă a cariotipului va permite, în plus, să orienteze părinţii către un sfat genetic ulterior.