Wilson(boala lui)

Afectiune recesiva,rara ce creeaza o acumulare de cupru in organe si tesuturi ( preponderent la nivelul creierului ,ficatului ) – Degenerescenta hepatolenticulara.

Simtomele sunt caracteristice zonei afectate in cazul afectarii creierului avem rigidi­tate, rictus, încetinire a mişcărilor,  deficiente in vorbire, tremurături, deteriorare mentala.

In cazul afectarii ficatului avem o creştere în volum a ficatului (hepatomegalie) şi splinei (splenomegalie),edeme periferice, oboseala.

Alte anomalii, mai rare, afectează rinichii (insuficienţă renală),  oasele (fragilitate excesivă- osteoporoza, osteomalacie, calcificări în jurul articulaţiilor), ochii ( prezenta inelului Kayser – Fleischer , cataracta, strabism exotropic, orbire nocturna) , colorarea verzuie a unghiilor,  anemie.

Diagnosticarea se face pe baza examenelor de laborator ( punerea in evidenta a nivelului de cupru si a ceruloplasminei) radiografii, examin oftalmologic, tomografie, biopsie hepatica.

Tratametul presupune administrarea de medicamente ce favorizeaza eliminarea surplusului de cupru ( D-Penicilamina ), regim alimentar ( alimente sarace in cupru ) si chirurgical in cazul insuficientelor hepatice.