Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Bolie genetice apar în urma unor dereglări genice sau cromozomiale ale celulelor organismului uman, cauzate fie de un accident cromozomial produs printr-un proces nereuşit de replicare genetic, fie printr-o mutaţie lentă a cromozomului rezultat în urma diviziunii unei celule. Cu ajutorul laserului PDG, acum se pot diagnostica astfel de probleme genetice îaintea inseminării in vitro cu un embrion, ceea ce permite părinţilor cunoaşterea eventualelor mutaţii.

Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtătoare de informaţie genetică ce determină o caracteristică sau trăsătură, precum culoarea ochilor, a părului sau a pielii. Bolile ereditare se declanşează în momentul în care o genă lipseşte, prezintă defecte sau un număr greăit de cromozomi, dereglări numite aneuploidii. Cu ajutorul laserului PGD, medicii specialişti pot semnala din timp asemenea de nereguli şi, astfel, boli ereditare grave precum sindromul Down, albinismul sau hemofilia pot fi prevenite.

“Din păcate, nu sunt puţini cei ce încearcă an de an să aducă pe lume un copil sănătos pe care să-l crească şi să-l iubească şi nu reuşesc. Aceste cupluri sunt de admirat pentru determinarea şi dorinţa lor puternică de a avea un copil, iar laboratorul nostru de embriologie este dotat cu tot ce trebuie pentru a depista defectele genetice din timp şi pentru a găsi soluţii în rezolvarea problemelor genetice. În cadrul clinicii noastre există singurul laser de acest gen şi pot spune că ne-a fost de un real ajutor până în acest moment”, explică Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic ginecolog în cadrul clinicii Fertilia.

Recomandări

(P) Locul ideal pentru dezvoltarea armonioasă a copiilor: Stejarii Club Rezidențial și Stejarii Collection

Situația alarmantă a cazurilor de pneumonie la copii, în România. Măsurile de precauție recomandate de medici

Copilul tău este predispus la boli genetice?

Cel mai probabil, aşa cum moşteneşte culoarea părului sau a ochilor, copilul va moşteni şi bolile părinţilor. De aceea este indicat ca şi noi la rândul nostru să cunoaştem istoricul medical al familiei noastre pentru a preveni infarctul, diabetul, osteoporoza sau hipertensiunea arterială. De asemenea, trebuiesc monitorizate în permanenţă cuplurile ai căror membri provin din familii în care au fost cazuri de hemofilie, albinism, distrofie musculară Duchenne, sindrom Down sau alte boli asemănătoare.

Mutaţiile genetice sau infertilitatea rezultă în urma unor factori care ţin de procesul diviziunii celulare sau de istoricul medical al familiei. Un alt factor se referă la vârsta înaintată a unui membru al cuplului, în special femeile peste 35 de ani trebuie să treacă prin teste medicale pentru a verifica posibilitatea organismului de a duce o sarcină. Calitatea spermei bărbatului, existenţa unei naşteri precedente cu dificultăţi sau anormalităţi cromozomiale, avorturi spontane, combinarea cromozomilor între parteneri sunt elemente care pot duce la naşterea unei anormalităţi la nivelul genetic al fătului.

În ce constă o analiză cu laserul PGD

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) este o modalitate prin care cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice.

Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funcţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacş acesta este sau nu purtştor al unei mutaţii genetice.

„Laserul PGD şi intreaga procedurş de fertilizare in vitro nu trebuie privită ca o modalitate de a croi copii, intrucat nici dacă am vrea nu am putea manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului. Cu ajutorul acestui instrument, noi dorim să evităm vestea devastatoare a naşterii unui copil bolnav genetic”, adaugă Dr. Ruxandra Dumitrescu.

Citeşte şi: Este amniocenteza obligatorie în sarcină?

De ce NU e bine să deveniţi tătici la vârste înaintate

Terapiile genetice, la un pas de a fi aprobate