Dr. Ioana Minciu: ”Boala este încadrată în categoria bolilor rare. Atrofia musculară spinală este determinată de deficitul unei proteine numită SMN (abrevierea SMN vine de la rolul acestei proteine  = Supraviețuire Neuron Motor). Cauza este genetică: amândouă genele numite SMN 1 lipsesc sau sunt defecte la persoana afectată de boală. În majoritatea cazurilor, ambii părinți ai persoanei cu atrofie musculară spinală sunt purtători sănătoși ai defectului genetic (având o genă SMN1 normală și una lipsă sau defectă).”