Dr. Florica Ghilezan: „Hemofilia apare ca urmare a unei modificări genetice la nivelul cromozomului X, moștenită sau nou apărută”

Am stat de vorbă dr. Florica Ghilezan, medic primar hematolog despre hemofilie – o boală rară.

Am aflat mai multe detalii despre cauzele apariției hemofiliei, impactul psihologic asupra pacientului dar și a familiei sale, dar și despre simptomele cele mai frecvente ale acestei boli și metodele de diagnosticare.

CSÎD: Ce înseamnă o boală rară precum hemofilia pentru copil?

Recomandări

Hemofilie: doar jumătate dintre pacienţii români se tratează

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este o boală rară, forma severă  este diagnosticată în urma unor sângerări în general în primul an de viață când copilul face primii pași. Presupune vizite repetate la doctor, administrarea repetată de injecții, restricții privind activitățile de joacă și sportive. Impactul psihologic asupra familiei este mare.

Hemofilia este o boală cu impact psihologic puternic indiferent de vârstă

CSÎD: Dar pentru un adult?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia la adult este o boală cronică invalidantă cu multiple complicații la nivelul articulațiilor, cu durere cronică cauzate de lipsa administrării factorilor de coagulare în copilărie.

Medicii hematologi se ocupă de tratamentul pacientului hemofilic

CSÎD: Ce specialitate din medicina tratează hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Hematologia se ocupă cu diagnosticul  și tratamentul Hemofiliei.

Categorii de risc pentru hemofilie

CSÎD: Cine este predispus la hemofilie?

Dr. Florica Ghilezan: Fii mamelor purtătoare sunt predispuși să prezinte boala într-un procent de 5o%. Fetele vor fi purtătoare ale bolii sau sănătoase.

Hemofilia – semne și simptome

CSÎD: Ce semne și simptome are hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Semnele în hemofilie sunt sângerările în articulații, hematoamele, hemoragii în organe interne, sângerari nazale, sângerări post extracții dentare. Simptomul principal este durerea la început acută, care apoi devine cronică pe măsura apariției complicațiilor.

Teste prin care se diagnostichează hemofilia

CSÎD: De ce apare această boală?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia apare ca urmare a unei modificări genetice la nivelul cromozomului X, moștenită sau nou apărută.

CSÎD: Prin ce teste și investigații medicale se diagnostichează hemofilia?

Dr. Florica Ghilezan: Hemofilia este sugerată de teste de coagualare prelungite (APTT), ulterior se efectuează dozarea factorilor de coagulare VIII și IX în laboratoare specializate. Testele genetice stabilesc defectele la nivelul cromozomului X.