Testele genetice pe embrioni: cum se fac şi cui sunt recomandate

La ora actuală, genetica a ajuns la o asemenea performanţă încât există mii de teste care se pot face pe embrioni. Recent, a făcut vâlvă din nou ştirea despre modificările genetice care se pot face asupa embrionilor, fără însă a fi permisă implantarea lor în uter după aceste proceduri. Am stat de vorbă cu medicul ginecolog Laura Dracea, expert în fertilizare in vitro la clinica Gynera despre diagnosticul genetic şi despre gestionarea acestor informaţii importante de către medici şi pacienţi.

CSÎD: Cum decurge diagnosticarea genetică a embrionilor?

Dr. Laura Dracea: Pentru a putea fi testat genetic, embrionului trebuie să i se extragă, prin biopsie, una sau mai multe celule. Materialul genetic obţinut este multiplicat prin tehnici speciale, astfel încât să fie suficient pentru diferite analize ulterioare.

Recomandări

Oamenii care fac sport ar putea avea creiere mai mari

Cât de periculos este să rămâi încălţat în casă?

CSÎD: Când se recomandă diagnosticarea genetică a embrionilor? Se poate face şi intrauterin sau doar înainte de implantare?

Dr. Laura Dracea: Testarea înainte de implantare se poate face doar la embrionii obţinuţi prin fertilizare in vitro. Embrionii cresc de la o zi la alta, prin multiplicarea celulelor. Ei au, în medie, 3-4 celule după 48 de ore, 6-10 celule după 72 de ore şi peste 100 celule după 5 zile, când ating stadiul de blastocist, stadiul de implantare. Pentru a nu afecta evoluţia embrionului şi a obţine rezultate mai relevante, este de preferat ca biopsia embrionului să se efectueze într-un stadiu cât mai avansat.

După ce se extrag câteva celule din embrionul ajuns la stadiul de blastocist (5 zile), embrionul este congelat. Transferul în uter al embrionului se face ulterior, într-un alt ciclu, după obtinerea rezultatelor testelor genetice. Testarea genetică a embrionului poate fi facută şi intrauterin, dupa implantare. La 10 săptămâni de sarcină, celulele embrionare pot fi depistate în sangele mamei şi pot fi testate prin aşa-numitul test prenatal neinvaziv. Mai târziu, analiza se poate face din placentă (biopsia de vilozităţi coriale) sau lichid amniotic (amniocenteză).

Modificările genetice

CSÎD: Ce părere aveţi despre modificările genetice permise asupra embrionilor?

Dr. Laura Dracea: În ultimii ani, s-au facut progrese spectaculoase în domeniul geneticii, de la descifrarea genomului uman, până la programarea sau “editarea” materialului genetic. Chiar dacă aceste tehnologii sunt disponibile, va mai dura mult până când vor putea fi introduse în practică medicală; unele vor rămâne disponibile doar cercetării. Este bine că a fost aprobată cercetarea pe embrioni umani, pentru că aceasta va permite o mai bună înţelegere a dezvoltării embrionare şi progresul medicinei reproductive.

Nu cred însă că va fi permisă prea curând manipularea genetică a embrionilor destinaţi implantării în uter, pentru că există îngrijorări legate de potenţiale riscuri şi consecinţe pe termen lung. Este nevoie de mai multe studii înainte de a face un pas atat de uriaş.

CSÎD: Ce informaţii pot oferi la ora actuală testele genetice?

Dr. Laura Dracea: Există mii de teste genetice care pot fi aplicate celulelor embrionare, în funcţie de solicitări. Dacă părinţii sunt purtători ai unor anomalii genetice cunoscute, embrionul poate fi testat pentru a vedea dacă a moştenit acele anomalii. Dacă părinţii nu au anomalii genetice cunoscute şi dorim să depistăm eventuale boli aparute “de novo” la embrion, se recurge la testarea unui pachet de boli genetice mai frecvente, între care sindromul Down şi alte boli cromozomiale.

Cea mai recentă generaţie de teste genetice oferă posibilitatea de a testa concomitent mii de gene şi furnizează un volum uriaş de informaţii referitoare atât la boli genetice, cât şi la predispoziţia pentru alte tipuri de boli.

CSÎD: Cu ce dilema se confruntă geneticienii apropo de depistarea riscului multor boli?

Dr. Laura Dracea: După dezvoltarea acestor teste extinse s-a constatat că majoritatea populaţiei este purtătoare de diferite mutaţii genetice. O analiză genetică extinsă ar arăta multiple riscuri la fiecare dintre noi şi, în plus, ar depista numeroase anomalii neinterpretabile încă. Nu există încă suficiente studii pentru ca testele să fie interpretate corect şi complet.

Unele mutaţii genetice au fost asociate cu predispoziţia pentru anumite boli; pentru multe altele nu se ştie încă dacă sunt mutaţii “favorabile” sau din contră. Chiar dacă oamenii au mutaţii asociate cu anumite boli, nu înseamnă că automat ei vor avea acele boli; majoritatea sunt purtători sănătoşi. Ar fi corect să fie eliminat un embrion doar pentru că are o mutaţie cu potenţial risc? Dacă în cadrul unei testări a embrionilor in vitro trebuie ales între un embrion cu risc de diabet, unul cu risc de hipertensiune şi unul cu risc de boală Alzheimer, care este mai favorabil? Şi cine să facă această alegere?

Acestea sunt numai câteva dintre întrebările la care ar trebui găsite răspunsuri înainte de a introduce în practică aceste teste foarte avansate. Este valabil şi în cazul testării embrionilor, dar şi în cazul testelor genetice efectuate la adulţi. Specialiştii sunt îngrijoraţi şi de modul în care oamenii vor înţelege şi vor tolera aflarea unor astfel de rezultate. Unii ar putea lua măsuri preventive, dacă ar şti ca au predispoziţii pentru anumite boli, alţii ar trăi stresaţi toata viaţa sau ar dezvolta obsesii sau comportamente depresive.

Riscul de boală genetică

CSÎD: Ce putem face realist vorbind cu acest risc?

Dr. Laura Dracea: Pentru anumite boli genetice cunoscute se pot lua masuri concrete, începând cu testarea embrionilor înainte de implantare, pentru a preveni transmiterea. Pentru majoritatea mutaţiilor depistate întâmplător, este prematur să ne pronunţăm. Corect este să aşteptăm să se efectueze suficiente studii astfel încât decizia să fie bazată pe dovezi ştiinţifice, nu pe supoziţii.

Există suficiente măsuri de bun simţ pe care le putem lua pentru a preveni bolile şi care sunt valabile independent de rezultatul testelor genetice: un stil de viaţă sănătos şi controalele medicale periodice pot preveni o mare parte a problemelor medicale sau complicaţiilor.

CSÎD: Pot fi modificările genetice o cauză a incapacităţii de a obţine o sarcină pe cale naturală?

Dr. Laura Dracea: Unele anomalii genetice afectează sever fertilitatea. Aceste modificari sunt prezente şi în celulele sexuale şi nu permit fertilizarea sau dezvoltarea normală a embrionului. În astfel de cazuri, se poate apela la donatori de ovocite, respectiv de spermă. La bărbaţi s-au descris şi anomalii genetice asociate cu absenţa canalelor prin care se elimină spermatozoizii. În acest caz, spermatozoizii pot fi obţinuţi prin prelevare chirurgicală, direct din testicul şi utilizaţi în proceduri de fertilizare in vitro.

dr. Laura Dracea, medic primar obstetrică-ginecologie, specialist în fertilizare in vitro