A murit Fetița Invizibilă, copila căreia îi dispăruseră coastele și coloana vertebrală. Suferea de o boală genetică UNICĂ

Ocean-Rae Lewis, fetița care s-a născut cu o boală genetică rară, a decedat. Micuța de 1 an era supranumită ‘Fetița Invizibilă’, deoarece coastele și coloana vertebrală îi dispăruseră complet din corp. Era singura persoană din lume care suferea de această afecțiune rară. Părinții ei au găsit puterea să vorbească despre ultimele clipe de viață ale fetiței! 

Fetița suferea de o boală genetică rară

A decedat Fetița Invizibilă, copila căreia îi dispăruseră coastele și coloana vertebrală! Ea fusese diagnosticată cu o boală genetică rară, care a dus la dezintegrarea totală a oaselor. Inițial, medicii au crezut că aceasta a fost abuzată fizic de către părinții săi, așa că au chemat Poliția și serviciile sociale.

Tot coșmarul a început când mama micuței Ocean-Rae, Alice Lewis, în vârstă de 18 ani, a dus-o la spital pe aceasta cu fracturi la mâini, la puțin timp de la naștere. În urma unor investigații amănunțite a ieșit la iveală faptul că bebelușa nu mai avea coaste și coloană vertebrală, iar plămânii erau descoperiți parțial. De asemenea, ea suferise și o hemoragie cerebrală.

Recomandări

(P) Locul ideal pentru dezvoltarea armonioasă a copiilor: Stejarii Club Rezidențial și Stejarii Collection

Situația alarmantă a cazurilor de pneumonie la copii, în România. Măsurile de precauție recomandate de medici

După primirea diagnosticului crunt, micuța a continuat să lupte, dar a pierdut lupta cu viața la scurt timp după ce a împlinit un anișor. Ocean-Rae a petrecut doar 17 zile în afara unității de terapie intensivă.

Citește și: Un băiețel de 9 ani a murit la scurt timp după ce dentistul a găsit în gura lui o umflătură ciudată. De ce suferea, de fapt

Afecțiunea îi măcinase oasele din corp

„Avea trei oase rupte la fiecare braț, a fost foarte înfricoșător. Nimeni nu ar fi putut să o iubească la fel de mult cum am iubit-o eu pe Ocean-Rae, iar faptul că mi-au spus că i-am făcut rău a fost îngrozitor de dureros pentru mine”, a declarat mama fetiței, cu ochii în lacrimi.

Analizele au arătat că fracturile de pe corpul micuței s-au produs în timp ce se afla în burta mamei sale. Un test de sânge a scos la iveală diagnosticul: suferea de versiunea mutantă a hipofosfatasiei, o boală rară a metabolismului osos.

Cum se manifestă hipofosfatasia

Această afecțiune genetică rară se caracterizează printr-o demineralizare deficitară, ceea ce înseamnă că dinții și oasele nu pot absorbi calciul și fosforul necesare pentru o duritate și o rezistență corespunzătoare.

Din păcate, părinții lui Ocean-Rae erau purtători ai acestei boli, iar o genă mutantă a făcut ca ea să se nască cu aceeași afecțiune. Medicii nu au putut să o salveze, din cauza faptului că oasele sale nu putut să-i protejeze organele. Cu toate acestea, fetița era capabilă să-și miște brațele.

„Medicii au venit și ne-au explicat că avea oasele rupte, dar erau fracturi vechi, așa că s-au întâmplat în uter. Oasele pur și simplu i se dezintegrau. La radiografie oasele se vedeau albe, dar nu mai erau acolo, puteai vedea direct prin ea. Era ca și cum ar fi fost omul invizibil.”, a mai spus mama acesteia.

Părinții, devastați de durere

„Era un bebeluș atât de fericit, zâmbea, râdea, dădea din cap. A fost șocant când am văzut radiografia și nici măcar nu i-am putut distinge coloana vertebrală. La una dintre radiografii se putea vedea că brațele ei erau mai mari decât oasele rămase în interior. Cu o săptămână înainte de ziua ei de naștere ni s-a spus că are nevoie de o intervenție chirurgicală, deoarece sistemul ei digestiv fusese afectat. Nu a putut fi operată, pentru că ar fi murit în timpul intervenției.”, a mai declarat Alice Lewis, sfâșiată de durere.

Din păcate, medicii i-au anunțat pe părinți că fetița mai avea doar câteva zile de supraviețuire. Atunci când a împlinit un an, micuța Ocean-Rae a primit vizita lui Mickey Mouse, iar familia sa i-a adus nisip de la plajă, pentru că nu avusese ocazia să meargă vreodată. Fetița a decedat în brațele mamei sale, pe 13 octombrie.

Citește și: Medicii români trag un semnal de alarmă! Afecțiunea aparent inofensivă care poate provoca moarte subită în somn