Bolile ereditare pot fi prevenite cu analize genetice de ultimă oră

Atunci când un cuplu îşi doreşte să conceapă un copil, se gândeşte cu siguranţă şi la trăsăturile pe care micuţul le va moşteni.

Dacă acesta va avea ochii mamei, nasul tatălui, părul blond sau şaten, toate acestea sunt caracteristici ereditare ce sunt transmise prin intermediul materialului genetic al părinţilor.

Recomandări

Analize medicale recomandate femeilor care nu rămân gravide

Analize medicale în sarcină

Bagajul genetic influenţează însă şi starea de sănătate a viitorului copil, motiv pentru care este important să luăm în calcul din start inclusiv transmiterea unor boli ereditare.

Recomandări

Analize medicale recomandate femeilor care nu rămân gravide

Analize medicale în sarcină

Pentru cuplurile ce trec printr-un proces de Fertilizare in Vitro există, din fericire, metode de diagnostic ce pot semnala din timp astfel de nereguli.

Ce este diagnosticul genetic preimplantational (PGD)

Diagnosticul genetic preimplantational (PGD) reprezintă o tehnică suplimentară în procedurile FIV, prin care pacienţii cu risc de a transmite o boală genetică pot preveni transmiterea acesteia către viitorul copil.

Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtătoare de informaţie genetică.

Diagnosticul preimplant analizează embrionii obţinuti prin Fertilizare in Vitro, urmărind acele gene specifice bolilor vizate.

Astfel, prin realizarea acestuia înaintea embriotransferului, se reduc considerabil şansele de a transfera viitoarei mamici un embrion afectat.

Când trebuie să iei în calcul o analiză PGD?

Toate femeile au un risc de a avea feţi cu anomalii cromozomiale, dar acest risc creşte marcant o dată cu înaintarea în vârstă.

Dacă mama are peste 35 de ani, riscul pentru o sarcină dintr-un embrion cu un număr anormal de cromozomi este crescut. 

În cazul lor, PGD le oferă o şansă mai mare de a evita transmiterea unor boli genetice către viitorul copil.

De asemenea, 50% din avorturile de prim trimestru sunt cauzate de anomalii cromozomiale, drept pentru care acest diagnostic este recomandat pacientelor cu avorturi spontane în antecedente.

Diagnosticul genetic preimplant este recomandat de asemenea pacientelor care au avut în antecedente o sarcină cu făt afectat de o aneuploidie, celor ce au avut mai multe proceduri de Fertilizare in Vitro eşuate, cupluri cu parteneri purtători de boli monogenice sau de  aberaţii de structură a cromozomilor, cât şi pacienţi care au probleme de infertilitate din cauza unui număr scăzut de spermatozoizi.

„Pe plan mondial alegerea embrionilor pentru embriotransfer se face după nişte criterii morfologice bine determinate.

Cu toate acestea, rata de sarcini şi implicit numărul copiiilor care se nasc nu este extrem de satisfacator, el reducându-se fie datorită unor eşecuri repetate de implantare a embrionilor fie datorită avorturilor spontane care pot avea la bază multiple cauze printre care si cele genetice.

S-au pus la punct două metode:

• PGD – diagnosticarea genetică de preimplantare
• PGS – screeningul genetic de preimplantare

PGD este important pentru pacienţii cu un istoric de defecte genetice în familie care duc la transmiterea acestor defecte descendenţilor, determinând anumite boli genetice precum: hemofilia, distrofia musculara, boala Huntington, fibroza chistica, boala Toy-Sachs, sindromul Down etc.” spune  Monica Dăscălescu – biolog principal, embriolog senior.

Sarcina ta este de nepreţuit! Este foarte important ca atât înainte de concepere, cât şi pe parcursul celor nouă luni ce-i vor urma, să beneficiezi de o monitorizare detaliată.

5 lucruri pe care trebuie să le ştii despre screeningul genetic preimplantaţional

Screeningul genetic preimplantaţional (PGS) este o tehnică nouă prin care una sau mai multe celule sunt prelevate dintr-un embrion obţinut in vitro, în ziua 3 sau 5 înaintea transferului. Această procedură se face pentru a verifica toţi cromozomii şi pentru a identifica embrionii cromozomilor ce au un număr complet şi o structură normală, în numai 24 de ore.

Pentru că screeningul genetic preimplantaţional (PGS) este o procedură de maxim interes pentru cuplurile care fac fertilizare in vitro, Dr. Diana Cocei, embriolog senior, ne vorbeşte despre cele mai importante 5 lucruri pe care trebuie să le ştii despre screeningul genetic preimplantaţional (PGS):

1. Prima procedură de screening genetic preimplantaţional (PGS) a fost realizată în 1990. De atunci, tehnologia realizării acestei proceduri a avansat foarte mult, atât tehnica de biopsie a embrionului, cât şi tehnica de prelevare a celulelor

2. 50 % din embrionii produşi fie prin concepţie naturală, fie prin fertilizare in vitro, prezintă eşec de implantare sau sunt pierduţi înainte de naştere datorită unei anomalii cromozomiale. Astfel, orice pacientă care face fertilziare in vitro (FIV) poate apela la PGS pentru a evita problemele de mai sus

3. Această intervenţie este recomandată în următoarele cazuri pentru cuplurile care apelează la fertilizare in vitro (FIV): vârstă maternă avansată, avorturi spontane repetate, cupluri cu eşecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV), infertilitate severă masculină, cupluri cu repetate sarcini aneuploide

4. Cu ajutorul screeningului genetic preimplantaţional, cuplurile care fac fertilizare in vitro (FIV) pot depista o serie întreagă de anomalii cromozomiale, pot creşte rata de reuşită a implantării embrionului, pot reduce riscul apariţiei avorturilor spontane şi pot creşte şansele naşterii unui copil sănătos

5. Prin PGS sunt analizate cele 23 de perechi de cromozomi (22 de perechi de cromozomi somatici şi 2 cromozomi determinanţi ai sexului-XX la femei şi XY la bărbaţi). Astfel, se pot identifica o serie întreagă de anomalii cromozomiale: Sindromul Down, Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome etc.