Ce test genetic special recomandă medicii înainte de concepţie

Perioada Sărbătorilor este una cu multe bucurii în familie: printre acestea şi conceperea multor bebeluşi. Statisticile arată că relaxarea din timpul vacanţei de iarnă creşte şansele obţinerii unei sarcini, chiar şi în cazul cuplurilor care se confruntă cu probleme de infertilitate.



“Cu siguranţă, factorul psihologic joacă un rol foarte important pentru cuplurile care se confruntă cu diagnosticul de infertilitate. Există situaţii în care inhibiţia psihologică, fie din cauza unui stil de viaţă foarte stresant, fie dintr-o dorinţă exacerbată de a avea un copil, poate fi singurul element ce determină întârzierea apariţiei unui copil. Indiferent de modul de obţinere a sarcinii, întotdeauna există şanse mai mari de reuşită în cazul cuplurilor mai optimiste şi mai relaxate”, spune dr. Flavia Zant, medic genetician şi embriolog acreditat ESHRE.

Recent, doctorii britanici au atras atenţia asupra unui fenomen îngrijorător: jumătate dintre cei 15 mii de adulţi incluşi într-un studiu despre infertilitate nu solicitaseră sfatul unui specialist, în ciuda faptului că nu reuşeau să devină părinţi după încercări repetate în decursul unui an. În aceste condiţii, experţii recomandă atât femeilor, cât şi bărbaţilor să pregătească sarcina prin teste uzuale de preconcepţie, dar şi prin teste genetice specifice, disponibile şi în România.


Recomandări

8 boli care pot afecta fertilitatea femeilor. Care sunt semnalele de alarmă

Infertilitate: principalele cauze şi vârsta optimă pentru sarcină

“Pentru cei la care istoricul medical nu este accesibil sau vor totuşi să aibă nişte informaţii generale despre statusul lor genetic, cel mai uzual test este reprezentat de cariotipul din sângele periferic al ambilor parteneri. Acest test ne prezintă o imagine de ansamblu a bagajului genetic pe care îl avem şi eventualele probleme de ordin numeric sau de structură cromozomială, fără a exclude posibilitatea apariţiei unor probleme genetice de novo la copii. Cariotipul este important în tratamentul infertilităţii deoarece problemele cromozomiale apar în mai mult de jumătate din toate cazurile de avort spontan în primul trimestru de sarcina. Multe dintre aceste avorturi sunt cauzate de anomalii cromozomiale aleatorii de la nivelul embrionilor”, afirmă specialistul.



De altfel, testele genetice nu mai sunt de mult o noutate pentru România. Se fac frecvent în centrele specializate şi se recomandă cuplurilor cu diverse tipuri de probleme genetice în familie.


“În mod normal, ajung la medicul genetician cei care au sau cei căror le este teamă să fie purtători ai unor boli cu transmitere ereditară sau ale unor malformaţii congenitale, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia. Pot face testele genetice femeile care plănuiesc să rămână gravide după vârsta de 35 de ani, cuplurile care au deja un copil cu deficit intelectual sau o malformaţie congenitală ori diagnosticat cu o boală genetică în momentul screeningului neo-natal şi femeile care au copii decedaţi sau cel puţin 3 avorturi spontane în antecedent”, precizează medicul genetician Flavia Zant.

Expunerea la radiaţii, toxine, droguri, diverse infecţii, dar şi suspiciunile medicului care urmăreşte o sarcină aduc frecvent cuplurile la cabinetul genetic pentru teste speciale. Infertilitatea este o altă problemă a lumii moderne, care poate afecta în aceeaşi măsură ambii membri ai unui cuplu. Din păcate, problemele pot trece ani în şir nediagnosticate şi ies la iveală doar atunci când cuplurile se hotărăsc să aibă un copil.