Ecografia de translucența nucală este o investigație imagistică opțională, efectuată în primul trimestru de sarcină, care ajută la determinarea riscului de afecțiuni congenitale ale fătului. Acest tip de testare este unul foarte precis în detectarea afecțiunilor atunci când este combinat și cu alte examinări din primul trimestru.
Testarea se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină sau când fătul are între 45 și 84 de milimetri de la creștet (vârful capului) până la șold (partea inferioară a trunchiului).
Acest lucru se datorează faptului că lichidul din spatele gâtului bebelușului tinde să fie reabsorbit de organism după 14 săptămâni de sarcină, lucru care face ca măsurarea să fie mai greu de realizat mai târziu.
Translucența nucală se efectuează doar în combinație cu o analiză de sânge cunoscută ca bi-test sau test combinat.
În plus față de scanarea translucenței nucale, un screening în primul trimestru utilizează teste de sânge pentru a ajuta la determinarea riscului ca fătul să prezinte afecțiuni congenitale.
Combinarea unui test de sânge cu scanarea translucenței nucale este mai precisă decât doar scanarea translucenței nucale.
Ce urmărește mai exact această ecografie? În timpul procedurii se măsoară cantitatea de lichid din spatele gâtului bebelușului, în primul trimestru de sarcină (o cantitate mică de lichid este normală).
Măsurarea cantității de lichid poate ajuta la calcularea probabilității ca fătul să aibă o variantă cromozomială sau genetică.
Așadar, ecografia de translucență nucală NU diagnostichează o afecțiune, ci este un test screening care îl ajută pe medic să determine dacă bebelușul este la risc și dacă ar trebui recomandate teste suplimentare.
O scanare a translucenței nucale examinează spațiul din spatele gâtului bebelușului, numit pliu nucal. Toți bebelușii au lichid în spatele gâtului, deci acest lucru nu trebuie să sperie viitoarea mămică.
Medicii au constatat, însă, că mai mult lichid tinde să se acumuleze la baza gâtului unui bebeluș atunci când acesta are afecțiuni cromozomiale sau genetice. Mai mult lichid în această zonă ar putea indica faptul că fătul are o afecțiune precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Edwards (trisomia 18).
O cantitate mai mare de lichid pusă în evidență de această investigație mai poate indica, de asemenea, un risc crescut de afecțiuni cardiace congenitale.
Rezultatele scanării pot determina dacă este probabil sau nu ca bebelușul să aibă aceste afecțiuni. În timpul ecografiei, aceasta depistează, de asemenea, și unele structuri anatomice de bază ale fătului.
Alte anomalii identificate în momentul efectuării testului screening de translucență nucală sunt posibilele riscuri crescute de afecțiuni genetice sau structurale.
Oricine poate face acest test, atât timp cât sarcina este între săptămânile 11 și 13, el fiind opțional. Rezultatele scanării translucenței nucale nu sunt cele finale.
Pentru a calcula riscul general al fătului de a avea o afecțiune congenitală, medicul le va combina cu rezultatele tuturor analizelor din primul trimestru.
Doar screeningul translucentei nucale poate detecta aproximativ 70% din cazurile de trisomie 21 sau sindrom Down. Acuratețea predicției afecțiunilor crește însă la aproximativ 95% atunci când se combină cu testele de sânge din primul trimestru.