Teste genetice in sarcina. Recomandari

Orice femeie care vrea sa devina mama trebuie sa fie constienta de responsabilitatea pe care si-o asuma si mai ales de faptul ca sanatatea celui mic este in mainile ei. Printr-o supraveghere atenta pe timpul sarcinii si efectuarea catorva teste, orice risc poate fi insa diminuat sau chiar inlaturat. Testele genetice pot stabili daca bebe, odata ce va veni pe lume, poate suferi de boli grave congenitale, precum sindromul Down, sindromul Eduards sau alte malformatii. Care sunt aceste teste?

Amprenta vilozitatilor coriale se efectueaza intre saptamanile 10 si 12 de sarcina si, avand in vedere ca este o metoda de diagnostic invaziva, exista risc de pierdere a sarcinii. Acest risc este chiar mai mare decat in cazul amniocentezei. Motivul pentru care se efectueaza este depistarea cat mai precoce a malformatiilor.

Bitestul – se face intre saptamanile 12 si 14 de sarcina si consta intr-o ecografie, un test genetic si analize de sange. Prin acesta se urmareste determinarea PAPA (proteina asociata sarcinii tip A) in sangele matern, precum si a fractiunii beta (a gonadotrofinei chorionice). Utilizarea acestui test, corelat cu virsta mamei, determinarea pliului nucal si a osului nazal fetal poate determina cu o exactitate de 90% prezenta sau absenta Sindromului Down.

Recomandări

Analizele genetice în sarcină şi naşterea după o cezariană

Cezariana perfectă: la 39 de săptămâni

Triplutestul – se face intre saptamanile 16 si 21 de sarcina si consta intr-o ecografie, test genetic si analize de sange, pentru trei markeri din serul matern si anume determinarea nivelurilor serice ale alfa- fetoproteinei, estriolului neconjugat si a gonadotrofinei chorionice.

Examenul ecografic scoate in evidenta dezvoltarea pana la aceasta varsta a embrionului, diferite masuratori specifice (translucenta nucala, osul nazal, fluxuri ale sangelui fetal), toate acestea putand da un verdict in privinta unei posibile anomalii cromozomiale. In ceea ce le priveste pe femeile trecute de 35 de ani, triplutestul este obligatoriu, intrucat dupa aceasta varsta riscul de a da nastere unui fat cu anomalii genetice creste exponential.

Valoarea triplutestului este insa orientativa, rezultatele confirmandu-se in proportie de 70%. Astfel, exista sanse ca o gravida care obtine un rezultat pozitiv pentru trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Eduards) sau defecte de tub neural sa poata avea totusi un copil normal. Din acest motiv rezultatele pozitive implica testari suplimentare, cum este amniocenteza.

Amniocenteza – singura procedura menita sa excluda in proportie de 99% diagnosticul de Sindrom Down. Este o metoda invaziva, ce presupune colectarea de lichid amniotic prin punctie transabdominala ghidata ecografic. Celulele fetale provenite din descuamarea pielii si a mucoaselor tractului urinar si digestiv sunt supuse astfel testelor AND, pentru detectarea mutatiilor.

In plus, se pot efectua si teste biochimice (alfa fetoproteina si acetilcolinesteraza), care impreuna cu ecografia pot diagnostica 90 % din defectele de tub neural. Amniocenteza se efectueaza intre saptamanile 15 si 18 de sarcina si, dat fiind caracterul invaziv, prezinta risc de avort spontan de pana la 1%. Cu toate acestea, in cazul femeilor trecute de 35 de ani, riscul asociat amniocentezei devine egal cu cel al complicatiilor sarcinii.

Ecografia Doppler – este o metoda noninvaziva ce se efectueaza intre saptamanile 16 si 24 de sarcina si prin care se masoara fluxul sangvin in anumite regiuni anatomice ale fatului (cordon ombilical, creier, ficat, cord). Rolul ecografiei doppler este acela de a evalua starea generala de sanatate a acestuia.

Ecografia de morfologie fetala 3D/4D – se efectueaza in ultimul trimestru de sarcina si permite vizualizarea fetei, membrelor, miscarilor si a gesturilor fatului pentru a putea diagnostica orice anomalii: cardiace, digestive, cerebrale, renale, ale fetei, ale sistemului osos. In functie de gravitatea anomaliei se iau masuri minime de urmarire a evolutiei sarcinii pentru stabilirea conduitei post nastere.