Genetica medicala a evoluat foarte mult în ultimii 50 de de ani. La ora actuală, testele performante au un rol important în prevenția și managementul cancerului. Despre analizele genetice care pot fi făcute pentru a afla riscul de cancer, dar și de către pacienții cu cancer am stat de vorbă într-un interviu video amplu cu dr. Viorica Radoi, medic primar genetică medicală, Coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.
“Sunt două mari tipuri de teste genetice care pot fi făcute în legătură cu bolile oncologice. Există teste de screening pe care le putem face dacă avem istoric familial. Dar le putem face și dacă dorim să știm dacă avem un risc de a dezvolta anumite tipuri de cancere pe parcursul vieții.
De asemenea, există teste extrem de răspândite, inclusiv la noi. Este vorba despre testele de farmacogenetică în oncologie. Sunt acele teste pe care le putem face astfel încât să facem o medicină personalizată. Asta înseamnă că facem testare din țesutul tumoral pentru a afla care este cel mai bun tratament pentru fiecare caz în parte, pentru fiecare tumoră în parte. Tratăm pacientul și nu neapărat boala ca denumire generică.
Știm că toate tipurile de cancere au o componentă genetică, de la tumorile solide până la cancerele hematologice de tip limfoame, leucemii. Cu foarte, foarte puține excepții, am putea să spunem că am putea face teste pentru orice tip de cancer. Știți că totul a început de la Angelina Jolie, de când s-a testat pentru două gene care sunt răspunzătoare pentru o predispoziție crescută pentru cancerul de sân și de ovar ereditar. Este vorba despre genele BRCA1 și BRCA 2. Și toată lumea pomenea atunci despre testele genetice ca fiind testele care îți salvează viața.
Nu-ți salvează viața dacă faci doar testul genetic. Trebuie să iei decizii în funcție de rezultatul unui astfel de test, deci nu este suficient. Deci astfel de situații există: sunt paciente care sunt foarte mirate că au dezvoltat cancer de sân, deși au testele negative, de BRCA1 sau BRCA 2. Practic o femeie din 8 sau 10 face cancer de sân pe parcursul vieții, indiferent de statusul mutațional BRCA1 și BRCA 2. Doar aproximativ 20 la sută dintre cancerele de sân sunt cancere ereditare, determinate de mutații cu care ne-am născut în aceste gene predispozante.
Putem face testele de predospoziție. Cu ce ne ajută? Dacă avem istoric familial, ne ajută foarte mult pentru că vom afla dacă suntem și noi la risc să dezvoltăm anumite tipuri de cancere. Și atunci, după rezultat, medicul genetician va face și un plan de management în funcție de ce gene sunt identificate a fi mutante. În funcție de ce riscuri există, se va întocmi un plan de îngrijire pentru pacient pe perioade de vârstă, de ani. Sigur, nu vom putea împiedica dezvoltarea unui cancer, dar în cazul în care se declanșază, vom face un diagnostic precoce ceea ce înseamnă că îi salvăm viața” ne-a declarat dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, Coordonator al Departamentului de Genetică Medicală din cadrul SANADOR.
Mai multe informații despre testele genetice care pot pune în evidență predispoziția către cancer, dar și despre utilitatea testelor genetice în protocoalele de follow-up în cancer puteți afla din interviul realizat cu dr. Viorica Rădoi.