Nu poți rămâne însărcinată? Ai putea suferi de infertilitate de cauză genetică

Infertilitatea feminină poate fi provocată de numeroase cauze, unele dintre acestea, cum este sindromul de ovar polichistic, fiind ușor de identificat prin investigații medicale specifice. Altele, în schimb, sunt mai greu de diagnosticat doar printr-un simplu consult ginecologic. Astfel, atunci când un cuplu nu poate concepe un copil pe cale naturală, deși toate analizele efectuate indică rezultate normale, se recomandă și efectuarea unui consult de genetică medicală.

Medicul genetician va discuta cu ambii parteneri și va recomanda o serie de teste genetice, moleculare, cromozomiale și biochimice, dar și alte analize de laborator, pentru a verifica diferiți parametri din sânge și urină. Astfel, specialistul poate descoperi anomalii cromozomiale sau mutații genetice care pot provoca infertilitate, iar multe astfel de probleme sunt ereditare.

Prin urmare, aceste boli pot fi transmise și urmașilor, de aceea, prin intermediul sfatului genetic, partenerii vor primi nu doar un diagnostic, ci și consilierea necesară pentru planificare familială, ca să știe exact care sunt riscurile genetice și ce soluții există. În anumite cazuri, fertilizarea in vitro poate fi singura soluție pentru a obține o sarcină și a da naștere unui copil sănătos.

Recomandări

Cum poate fi tratat fibromul uterin

Boala trofoblastică gestațională. Dr. Alice Barbu: „Există cazul în care pacienta vine cu testul pozitiv”

Deseori, infertilitatea feminină de cauză ereditară este provocată de anumite sindroame genetice, care determină insuficiență ovariană, sindromul Turner, Kallmann și X fragil fiind cele mai frecvente. Există și o serie de boli care au cauze ereditare și care scad șansele apariției unei sarcini, cum sunt endometrioza sau sindromul de ovar polichistic, transmise de obicei în familie.

Desigur, mutațiile genetice și anomaliile cromozomiale pot duce și la infertilitate masculină, prin scăderea calității spermatozoizilor, de aceea testele genetice sunt recomandate ambilor parteneri.

În cazul bărbaților, cele mai întâlnite boli genetice care determină infertilitate sunt sindromul Klinefelter, microdelețiile cromozomului Y și sindromul Kallmann. Din fericire, toate aceste probleme pot fi descoperite rapid, prin teste specifice, astfel încât cauza infertilității poate fi stabilită mult mai repede ca în trecut, când nu erau disponibile asemenea investigații.

După stabilirea diagnosticului de certitudine, medicul genetician va discuta cu partenerii despre toate soluțiile existente, astfel încât ei vor putea lua cea mai bună decizie, în cunoștință de cauză. Deși există foarte puține tratamente eficiente pentru infertilitatea de cauză genetică, un cuplu poate obține o sarcină prin fertilizare in vitro.

La SANADOR, cuplurile care se confruntă cu infertilitate de cauză necunoscută sau care au în familie cazuri de boli ereditare beneficiază de consulturi de genetică medicală asigurate de medici empatici și cu experiență îndelungată în acest domeniu. Specialiștii vor recomanda toate testele genetice necesare pentru stabilirea unui diagnostic rapid și precis.

De asemenea, la SANADOR pacienții au acces la consulturi multidisciplinare, cu implicarea unor medici specializați în genetică medicală, endocrinologie, obstetrică-ginecologie și medicină materno-fetală. Pentru realizarea testelor genetice, SANADOR dispune de laboratoare acreditate RENAR, dotate cu echipamente medicale de ultimă generație, ultraperformante, pentru rezultate de mare acuratețe.