Boala Alzheimer este o boală progresivă, care duce la moartea celulelor cerebrale şi ce se caracterizează printr-o pierdere progresivă a funcţiei cognitive (gândirea, memoria şi capacitatea de a raţiona) şi a capacităţii de a participa la activităţile zilnice, cu o deteriorare continuă până la deces. Alzheimer este cel mai frecvent tip de demenţă, reprezentând peste 60% dintre cazuri. Se estimează că 44 de milioane de persoane din întreaga lume sunt afectate de demenţă, cu 7,7 milioane de cazuri noi în fiecare an, iar acest număr va creşte constant pe măsură ce populaţia îmbătrâneşte.
În ţara noastră nu există statistici oficiale privind numărul persoanelor afectate şi diagnosticate cu Alzheimer în prezent. Însă specialiştii estimează că ar fi în jur de 300.000 de cazuri.
Se consideră că modificările la nivel biologic asociate cu declanşarea Bolii Alzheimer apar cu zeci de ani înainte ca simptomele clinice ale bolii să devină evidente. În stadiile incipiente (afectare cognitivă prodromală/uşoară, persoanele pot avea tulburări de memorie, dar activităţile zilnice pot sau nu să fie afectate, la un nivel minim. Pentru persoanele care se confruntă cu probleme de memorie, poate fi o perioadă confuză, acestea confruntându-se de fapt cu debutul bolii. În stadiul mai avansat al bolii, persoanele devin din ce în ce mai dependente de ceilalţi, chiar şi pentru activităţi zilnice. Până în acest moment, boala Alzheimer este incurabilă. Tratamentele actuale se concentrează doar pe atenuarea simptomelor şi nu pot opri evoluţia bolii deoarece nu tratează cauzele care stau la baza acestei boli.
Boala Alzheimer se diagnostichează în principal pe baza simptomelor clinice, inclusiv a testelor cognitive, existând un număr semnificativ de pacienţi diagnosticaţi atunci când boala este deja într-un stadiu avansat. Simptomele apar de obicei după vârsta de 60 de ani, deşi persoanele cu anumite mutaţii genetice rare pot dezvolta boala mai devreme.
Cu toate acestea, diagnosticul bolii Alzheimer bazat pe evaluarea funcţiei cognitive este corect numai în 70-80% din cazuri. De aceea, un diagnostic cert al prezenţei unei boli degenerative este foarte important, pentru a face distincţia dintre tulburările de memorie legate de vârstă şi boala Alzheimer în stadiu incipient.În acest context, au fost dezvoltate o serie de teste, cu ajutorul unor biomarkeri prelevaţi din lichidul cefalorahidian (LCR), pentru a ajuta in procesul de diagnosticare a bolii Alzheimer.
De curând, s-au lansat şi în România testele imunologice Elecsys β-Amyloid (1-42) LCR, Elecsys Phospho-Tau (181p) LCR şi Elecsys Total-Tau LCR prin Roche. Aceste teste imunologice de diagnostic in vitro sunt recomandate pentru determinarea unor acumulări de proteine în lichidul cefalorahidian (LCR), la pacienţi adulţi cu afectare cognitivă, care sunt testaţi pentru depistarea şi diagnosticarea bolii Alzheimer. Testarea biomarkerilor pentru Alzheimer şi diagnosticarea ei din timp reprezintă un progres. Pacienţii şi familiile se pot pregăti şi organiza din timp pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii. Iar medicii pot prescrie din timp tratamente specifice.