5 mituri din genetică de care ar trebui să uităm

Genetica medicală este un domeniu care a născut şi va naşte multe controverse. Este firesc – cunoaştem deocamdată prea puţine despre ea, ne sperie pentru că ne gândim la afecţiuni grave, iar în România abia începe să câştige cu adevărat teren.

De multe ori, la primele discuţii cu pacienţii, geneticienii se văd nevoiţi nu doar să explice anumite noţiuni de genetică precum „ADN”, „mutaţie”, „gene dominante sau recesive”, ci şi să anuleze câteva prejudecăţi. Iată care sunt unele dintre ele, des întâlnite de experţi.

1. Dacă mama, bunica sau sora a avut cancer de sân sigur mă voi îmbolnăvi şi eu. Cancerul se moşteneşte 100%

Recomandări

5 simptome care ar trebui sa te trimita la ginecologie

Lipomul – când este necesară operația? Explică dr. Viviana Iordache

Fals! Studiile au arătat că persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziţie genetică, fără ca aceasta să însemne că vor dezvolta şi ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Doar între 5 şi 10 % dintre cazurile de cancer apărute sunt moştenite.

2. Dacă nu există antecedente în familie, cu siguranţă nu mă voi îmbolnăvi nici eu.

Fals! Sunt cunoscute cazurile când, spre exemplu, fără a avea antecedente în familie, din părinţi sănătoşi s-au născut copii cu fibroză chistică. Acest lucru a fost posibil pentru că, fără ca ei să ştie, atât mama, cât şi tatăl erau purtători ai genei respective. Gena a rămas recesivă (adică fără a declanşa boala), până când, întâlnindu-se şi la mamă şi la tată, gena a devenit dominantă. Aşa se explică de ce, în familiile regale, acolo unde erau încurajate căsătoriile între rude de sânge, se perpetuau boli genetice, precum hemofilia.

3. Mutaţiile genetice sunt întotdeauna periculoase

Fals! Deşi este adevărat că mutaţiile generate de viruşi sau infecţii sunt periculoase pentru organism, există şi mutaţii genetice care au consecinţe pozitive. Aceasta este explicaţia pentru care există categorii de oameni ce par a fi rezistenţi la anumite boli sau au imunitate la diverşi agenţi patogeni. Astfel de persoane norocoase ajung să fie de un real folos medicilor în efortul lor de a descoperi vaccinuri pentru diverse afecţiuni.

4. Dacă unul dintre părinţi are o boală genetică, automat o transmite şi bebeluşului

Fals! “Frica apariţiei unor copii cu malformaţii fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăţi. În realitate, multe boli genetice sau predispoziţiile la anumite boli nu se manifestă la urmaşi, aceştia fiind doar purtători. Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcţie de tipul bolii şi de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă există vreun risc pentru bebeluş”, explică dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center în infertilitate.

5. Unele mutaţii genetice – cum sunt cele în genele BRCA – afectează doar un anumit sex

Fals! O planetă întreagă a ajuns să cunoască mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 odată cu drama actriţei Angelina Jolie care a le-a moştenit pe linie maternă şi a înlăturat orice risc de apariţie a cancerului mamar şi ovarian prin operaţii drastice. Dar experţii în genetică spun aceste mutaţii nu sunt periculoase doar pentru femei – şi bărbaţii care le au riscă să sufere de cancer de prostată sau chiar mamar.