Medic geriatru, despre boala Alzheimer: „Pierderea mirosului, gustul deformat, metalic sau rânced pot fi semne timpurii ale demenței”

Boala Alzheimer este o afecțiune progresivă, de care ne este teamă tuturor. Despre provocările acestei boli, stadiile clinice ale ei, diagnostic precoce și mai ales despre modalitățile de îngrijire ale unui pacient diagnosticat cu Alzheimer, am stat de vorbă cu dr. Florina Cristescu, medic primar geriatrie-gerontologie și medic primar de medicină internă la Centrul Medical ProMemoria.

Câți români suferă de boala Alzheimer

CSID: Doamna doctor, pentru început, dacă ne referim la incidența acestei maladii care ne sperie, cum stă România la capitolul pacienți diagnosticați cu Alzheimer?

Dr. Florina Cristescu: La ora actuală, în România sunt aproximativ 300.000 de pacienți cu o formă de demență, conform estimării Institutului Național de Statistică. Iar conform Asociației Alzheimer sunt diagnosticați aproximativ 350.000 pacienți cu boala Alzheimer, dintre care, din păcate, tratați sunt numai 10-15%.

Recomandări

Ce este deficitul cognitiv lejer? Riscul de demență e de 5 ori mai mare la persoanele…

Boala Alzheimer: semne și teste care ajută medicul să evalueze sănătatea creierului și tratamente care pot…

Pe glob, sunt 55 de milioane de oameni care trăiesc cu o formă de sindrom demențial și se preconizează că până în 2030 numărul lor va ajunge la 80 de milioane.

CSID: Există un anumit tipar al celor care dezvoltă boala?

Dr. Florina Cristescu: În funcție de formele de boală Alzheimer, forma cu debut precoce sau cea cu debut tardiv, putem să spunem că există tipare diferite. Dar, din punct de vedere clinic, evoluția este stadială, cu simptome similare, astfel că putem afirma că există un tipar de boală. Pe baza simptomelor s-a putut stabili o stadializare clinică.

Boala Alzheimer cu debut precoce apare la vârsta tânără, cu debut simptomatic în jur de 45-50 ani, iar evoluția pare să fie mai rapid progresivă. De obicei acești pacienți nu au boli asociate, este o boală Alzheimer pură, cum zicem noi, medicii.

Are amprentă genetică reprezentată de 3 gene distincte: presenilina 1- cromozom 14, presenilina 2- cromozom 1, gena precursoare a beta amiloidul- cromozom 21. Imagistica cerebrală (RMN) evidențiază atrofie în zonele specifice: hipocamp, zona entorinală, frontal -aria dorsolaterală, ulterior se extinde fronto-temporal și apoi difuz.

Boala Alzheimer cu debut tardiv începe să se manifeste clinic în jurul vârstei de 65-70 ani, de obicei sunt prezente afecțiuni caracteristice vârstei înaintate: HTA, diabet zaharat de tip 2, arterioscleroză. De asemenea, imagistic sunt prezente, pe lângă atrofie, modificări ale substanței albe, caracteristice leziunilor vasculo-degenerative.

Evoluția de la debutul clinic se poate întinde pe aproximativ 10 ani, chiar și mai mult la un pacient aflat pe tratament specific și bine îngrijit, până la 20 de ani.

Semne timpurii ale bolii Alzheimer

CSID: Să vorbim despre semne precoce ale bolii. Cu câtă vreme înainte apar primele simptome ale bolii de care suntem conștienți, dar le ignorăm?

Dr. Florina Cristescu: Primele tulburări de memorie și de comportament apar de obicei cu aproximativ 4-5 ani înainte de a fi sesizate de cei din jur.

Dacă suntem atenți cu noi, și în general asta se întâmplă la cei care profesional trebuie să țină minte și să organizeze activități mai complexe, apar semne precum dificultate în a organiza activitățile complexe, tulburări de fixare a unor evenimente, discuții avute cu ceva timp în urmă. 

Se întâmplă în stadiul de deficit cognitiv evocat și în deficit cognitiv foarte lejer. Precizez că în aceste stadii apar deja markeri biologici și imagistici ai degenerării neuronale și depunerii de amiloid.

CSID: Care sunt simptomele atipice în cazul acestei maladii? Sunt studii care susțin că unul dintre simptome ar fi dispariția mirosului? Este adevărat?

Dr. Florina Cristescu: Simptome atipice apar la fiecare pacient, evoluția nu este identică, ține foarte mult de rezerva cognitivă și de nivelul educațional al pacientului, de statusul emoțional dinainte de debutul bolii. Dacă, de exemplu se luptă cu depresia, anxietatea și care nu au fost tratate.

Cât despre anosmie (pierderea mirosului), acesta poarte fi un semn precoce al debutului și se întâmplă cu câțiva ani înainte de apariția oricărui semn de deteriorare cognitivă. Alterarea mirosului, conform unui studiu din 2018, ar fi mai frecventă la vârste de 65-70 de ani și ar putea fi un util pentru identificarea timpurie a persoanelor cu risc crescut de a face Alzheimer.

Pierderea mirosului poate să apară în multiple alte afecțiuni: boala Parkinson, demența vasculară (prin accidente vasculare),  infecții virale, inclusiv infecția cu virusul SARS-CoV-2,  în infecții rino-sinusale, consumul unor medicamente.

Un alt simptom care apare la pacienții cu Alzheimer este tulburarea de gust (disgeuzia), senzație de gust metalic sau rânced. Sau chiar lipsa senzației gustative (ageuzia). În condițiile în care nu se găsesc alte cauze, trebuie să ne gândim și la debut al bolii Alzheimer.

Cum este diagnosticată boala Alzheimer

CSID: Prin ce metode poate fi afecțiunea diagnosticată precoce?

Dr. Florina Cristescu: Există investigații clinice (teste cognitive) și paraclinice ((markeri biologici). Dintre markerii biologici utilizați curent sunt cei imagistici. De exemplu, CT-ul cerebral, care are rolul de a evidenția alte cauze posibile ale deteriorării cognitive ( AVC, tumori cerebrale), RMN care evidențiază mai subtil modificările structurale (atrofia cerebrală,  leziunile din substanța albă), PET-CT care fixează amiloid beta, proteina tau, sau evidențiază activitatea funcțională a creierului.

Și sunt markeri biologici care evidențiază proteine modificate în lichidul cefalorahidian, determinări genetice. Nu toate aceste investigații sunt accesibile în România din motive tehnice, unele se folosesc doar în studii clinice.

La noi sunt accesibile CT-ul cerebral, RMN-ul cerebral, test genetic pentru APOE, examinare lichid cefalorahidian pentru amiloid și proteina tau, determinarea NFL în serul periferic, care este un martor al degenerării neuronale și al progresiei bolii.

Cum afli dacă ești la risc să faci boala Alzheimer

CSID: La ce trebuie să fim atenți? Ce analize sau investigații ar trebui să facem pentru a ști dacă suntem la risc de a face Alzheimer sau dacă avem deja și boala nu este încă declanșată?

Dr. Florina Cristescu: Atenția noastră trebuie îndreptată spre capacitățile intelectuale de memorare, de organizare a unor activități complexe, de limbaj.

La primele modificări ale capacității de atenție, concentrare, lapsusuri care devin frecvente, uitarea unor evenimente, tulburări emoționale cu creșterea emotivității, anxietății, irascibilitate ar trebui să ne adresăm unui evaluator de memorie.

Pe lângă teste cognitive, acesta recomandă investigații paraclinice pentru a elimina  alte cauze (biologice, imagistice, teste genetice). Testarea genetică este de ajutor, mai ales că în prezent sunt identificate gene care intervin în declanșarea bolii Alzheimer. Cel mai frecvent recomandăm identificarea alelei e4 a genei APOE.

CSID: Apare această boală doar la persoanele în vârstă?

Dr. Florina Cristescu: Această boală nu apare numai la vârstnici. Am vorbit deja de forma cu debut precoce, la 45-50 de ani, forma genetică, moștenită, cu aglomerare familială. Dar incidența acestei forma este mică, în jur de 5-10% din cazurile de Alzheimer.

Stadiile bolii Alzheimer: cum se manifestă, în funcție de severitate

CSID: Care este perioada obișnuită de evoluție a bolii și mai ales câte stadii are aceasta?

Dr. Florina Cristescu: Evoluția bolii este întinsă pe o perioadă de 10-15 ani pentru stadiile simptomatice de boală și care nu se însoțesc de boli asociate.

Dacă vorbim despre forma preclinică, adică cea în care apar modificări la nivel cerebral, această perioadă este de 10-15ani și ea. Așa că această boală are evoluție lungă, cronică, ce se poate întinde pe 30-40 de ani.

Este boala cu cel mai lung timp de evoluție în condiții de dizabilitate. Bolile asociate agravează și grăbesc evoluția spre deteriorare și dependență.

Institutul pentru Îmbătrânire, Asociația Alzheimer din SUA și Grupul Internațional de lucru au propus o nouă stadializare care ia în calcul și stadiile preclinice de boală. Această stadializare este folosită în studii clinice, ea nu a fost adoptată în practica medicală. Deocamdată, stadializarea clinică cuprinde 7 stadii clinice care pot fi un ghid pentru clinician:

Stadiul I: status normal, fără afectare a memoriei.

• După acest stadiu, Grupul de Lucru propune stadiul preclinic, în care diagnosticul se precizează pe investigații paraclinice: identificare beta amiloid în lichidul cefalorahidian, la PET-CT cu trasor pentru beta amiloid și determinări genetice
• Stadiul de deficit cognitiv evocat: simptome relatate de pacient de deteriorare intelectuală față de statusul anterior considerat normal de pacient. Este bazat pe impresia subiectivă a pacientului, nu poate fi identificat la testele cognitive folosite pentru diagnosticul de boală Alzheimer, sunt prezente modificări biologice și imagistice.

Stadiul II: declin cognitiv foarte ușor (lejer); uitarea poate fi asociată înaintării în vârstă, nu este de obicei observată de familie. Pot să apară lapsusuri, apar tulburări emoționale (anxietate, emotivitate, irascibilitate) nemotivate. Durează 4-5 ani.

Stadiul III: deficit cognitiv ușor: apar tulburări de concentrare, atenție, tulburări de memorie care încep să interfereze cu activitatea profesională pentru cei care lucrează cu cifre activități complexe.  Pentru cei care nu lucrează, încep să apară dificultăți în efectuarea unor activități cu mai mulți pași, așa cum este plata unor facturi. Apar și tulburări de limbaj, uită ceea ce au citit recent, pot să pună aceeași întrebare repetitiv.  Este stadiul prodromal instalării demenței, care poate să dureze în jur de 7 ani.

Stadiul IV: stadiul de deficit moderat, demența incipientă, în care apar probleme de gândire, accentuarea problemelor semnalate în stadiul anterior, apar dizabilități de orientare în timp și spațiu (nu mai recunoaște propria locuință). Dar și probleme de organizare a unor activități zilnice: gătit, curățenie, cumpărături, dizabilități în utilizarea telefonului, în înțelegerea limbajului vorbit, dizabilități la îmbrăcare în sensul alegerii hainelor potrivite anotimpului, evenimentului,  dar este încă capabil de deplasare, se poate alimenta independent. Durata acestui stadiu este în jur de 12 luni.

Stadiul VI: deficit cognitiv sever în care pacientul este dependent de ajutorul altei persoane. Acum el nu ține minte numele membrilor familiei, confundă persoanele apropiate frecvent, uneori fiica cu mama, nu se recunoaște în oglindă, nu este capabil de calcule simple, nici măcar să numere invers de la 10 la 1. Au probleme la îmbrăcare, alimentație, uneori tulburări de deglutiție. Sunt prezente schimbări în comportament și personalitate cu halucinații, agitație psiho-motorie, inversare ritm veghe-somn. Tot acum apare și incontinența urinară, uneori și fecală. Pot să apară infecții cutanate, pneumonie, pierdere în greutate, tulburări de mers. Durează în jur de 2 ani, 2 ani și jumătate.

Stadiul VII: deficit cognitiv foarte sever: stadiul de dependență totală, incapacitate de comunicare, dizabilități de deplasare, incontinență sfincteriană, pierdere progresivă în greutate. Este stadiul final, care poate să dureze circa 2 ani.

Tratamentul și îngrijirea pacientului cu Alzheimer

CSID: Cum îi ajutați pe pacienți, dar și pe aparținători? Ce ar trebui să facă și să cunoască aceștia pentru a putea merge împreună prin boală?

Dr. Florina Cristescu: Există strategii pentru îngrijirea pacientului cu Alzheimer, pe termen scurt și pe termen lung.

Pe termen scurt se inițiază terapia specifică și se stabilizează bolile asociate, se corectează deficite metabolice și funcționale, motiv pentru care este necesară evaluarea completă a stării de sănătate. Cu cât intervenția terapeutică este mai precoce în stadiul de boală, cu atât eficiența tratamentului este mai mare.

Strategia pe termen lung se axează pe relația pacient-familie sau îngrijitor, care necesită înțelegerea modificărilor care apar în timpul evoluției, modalitatea de abordare a tulburărilor de comportament, acordarea îngrijirilor în stadiile avansate de boală.

Îngrijirea unui pacient acasă este cea mai benefică pentru pacient, pe o durată de timp care poate fi de 10 ani, poate ajunge până la 20 de ani, în condițiile unei îngrijiri bune și tratament inițiat precoce.

Contează foarte mult ca familia să găsească un echilibru între tendința de a-l proteja pe pacient și nevoia de a-l menține cât mai mult timp independent, un participant activ la viața și activitățile de zi cu zi, de a-i stimula activitățile intelectuale.

Familia beneficiază de consiliere în ceea ce privește toate aceste etape ale evoluției. Relația medic curant-pacient-familie este de durată, evaluările clinic-terapeutice sunt în funcție de pacient și modalitatea de evoluție a bolii, uneori cu adaptări frecvente ale tratamentului în funcție de bolile asociate.